Prevalencia de mutaciones POU4F3 y SLC17A8

Criterios de inclusión:

• Edad > 18 años

• Pacientes con un

  1. Sordera neurosensorial sugestiva: Las características de la sordera se determinarán a partir de los datos del cuestionario, del interrogatorio, del examen y de los resultados de la audiometría tonal.

     *Sordera neurosensorial: Medida audiométrica (diferencia entre la pérdida media audiométrica tonal para las frecuencias 0,5, 1, 2 y 4 kHz en vía aérea y en vía ósea) < 15 dB para cada uno de los dos oídos.

     • Simétrica bilateral: diferencia entre los umbrales audiométricos de ambos oídos < o = 15 dB para al menos dos frecuencias.
     • Ligera a severa: El grado de sordera se define según la siguiente clasificación (pérdida auditiva moderada calculada sobre las frecuencias 500 Hz, 1, 2 y 4 kHz): deficiencia auditiva leve de 20 a 40 dB, deficiencia auditiva moderada de 40 a 70 dB, deficiencia auditiva severa de 70 en 90 dB y deficiencia auditiva profunda más allá de 90 dB.
     • Cuyos umbrales frecuencia a frecuencia en audiometría tonal (vía aérea) sean superiores a los umbrales del percentil 90 de la norma ISO 7029.
     • Sin factores de exposición ambiental.

  2. Transmisión autosómica dominante diagnosticada a partir de uno de los siguientes elementos:

     • Sordera a un padre y su hijo.
     • Sordera a un padre ya su hija fuera de un contexto sugestivo de una forma dominante X-relacionada. (sordera profunda en el padre y sordera leve a moderada en la hija)
     • Sordera a una madre y su hija.
     • Sordera en una madre y su hijo fuera de un contexto sugestivo de un dominante relacionado con X (sordera leve a moderada en la madre y sordera profunda en el hijo)
     • Sordera en un paciente cuyo padre muerto tenía una sordera segura o probable según los criterios de diagnóstico mencionados anteriormente
  3. dado el consentimiento para participar en este estudio clínico

Criterio de exclusión:

• Síntoma sugestivo de un síndrome polimalformativo
• consanguinidad familiar
• Edad < 18 años
• Sordera de transmisión o mixta
• Sordera de percepción asimétrica o fluctuante
• Sordera profunda prelingual
• Patología del oído (otospongiosis, enfermedad de Ménière, neurinoma de la acústica)