Prevalens av POU4F3 og SLC17A8 mutasjoner
20. juli 2015 oppdatert av: University Hospital, Montpellier
Prevalens av POU4F3 (DFNA15) og SLC17A8 (DFNA25) genmutasjoner i dominant autosomal døvhet og fenotypisk karakterisering av bærerpasienter.
Studien vil tillate å identifisere forekomsten av SLC17A8-genmutasjonene hos pasienter som lider av døvhet.
Denne fenotypen tilsvarer også DFNA15-døvhet forårsaket av POU4F3: mutasjoner av dette genet vil også bli screenet.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
DFNA karakteriseres som progressiv bilateral døvhet.
Til dags dato er 21 gener og 57 loci involvert i disse dominerende døvhetene, med en ukjent prevalens. Et 22. gen som er ansvarlig for sykdommen er funnet.
Dette SLC17A8-genet koder for VGLUT3-proteinet som er spesifikt uttrykt i sensoriske celler i auditionen.
VGlut3-/- mus viser en dyp døvhet på grunn av en mangel på nevrotransmitterfrigjøring, selv om sensoriske celler og nevroner er intakte.
Denne typen døvhet er en ideell kandidat for en genetisk terapi på grunn av cellenes integritet. Mutasjoner av SLC17A8-genet er funnet i 2 amerikanske familier som lider av progressiv døvhet. Studien tar sikte på å se etter europeiske familier fra Middelhavsområdet, som bærer SLC17A8-genmutasjoner, og kan ha nytte av genetisk terapi på mellomlang sikt.
Studien vil tillate å identifisere forekomsten av SLC17A8-genmutasjonene hos pasienter som lider av døvhet.
Denne fenotypen tilsvarer også DFNA15-døvhet forårsaket av POU4F3: mutasjoner av dette genet vil også bli screenet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34090
- Mondain Michel
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Døvepasienter
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder > 18 år
Pasienter med a
suggestiv nevrosensorisk døvhet: Døvhetens karakteristika vil bli bestemt ut fra dataene i spørreskjemaet, av avhøret, undersøkelsen og resultatene av tonal audiometri.
*Neurosensorisk døvhet: Audiometrisk måling (forskjell mellom det tonale audiometriske gjennomsnittstapet for frekvensene 0,5, 1, 2 og 4 kHz i luftledning og i beinledning) < 15 dB for begge ørene.
- Bilateral symetrisk: forskjell mellom de audiometriske tersklene for begge ører < eller = 15 dB for minst to frekvenser.
- Lett til alvorlig: Graden av døvhet er definert i henhold til følgende klassifisering (moderat hørselstap beregnet på frekvensene 500 Hz, 1, 2 og 4 kHz): lett hørselssvikt fra 20 til 40 dB, moderat hørselssvikt på 40 til 70 dB, alvorlig hørselssvikt på 70 i 90 dB og dyp hørselssvikt over 90 dB.
- Hvis terskler frekvens for frekvens i tonal audiometri (luftledning) er overlegne tersklene til 90. persentilen i standarden ISO 7029.
- Uten miljøeksponeringsfaktorer.
Dominant autosomal overføring diagnostisert fra ett av følgende elementer:
- Døvhet hos en far og hans sønn
- Døvhet hos en far og hans datter utenfor en suggestiv kontekst av en dominerende form X-relatert. (dyp døvhet hos faren og lett til moderat døvhet hos datteren)
- Døvhet hos en mor og hennes datter
- Døvhet hos en mor og hennes sønn utenfor en suggestiv kontekst av en dominerende X-relatert (lett til moderat døvhet hos moren, og dyp døvhet hos sønnen)
- Døvhet hos en pasient hvis en død forelder hadde en sikker eller sannsynlig døvhet i henhold til diagnosekriteriene nevnt tidligere
- gitt samtykke til å delta i denne kliniske studien
Ekskluderingskriterier:
- Suggestivt symptom på et polymalformativt syndrom
- familiær slektskap
- Alder < 18 år
- Døvhet ved overføring eller blandet
- Døvhet av asymmetrisk eller fluktuerende oppfatning
- Prelingual dyp døvhet
- Ørets patologi (otospongiose, sykdom i Ménière, neurinom i akustikken)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Døvepasienter
|
SLC17A8 og POU4F3 mutasjonsgenanalyse på blodprøver fra døvepasienter.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
SLC17A8 og POU4F3 mutasjonsgener analyse
Tidsramme: opptil 1 år
|
Mutasjonene vil bli screenet ved direkte sekvensering
|
opptil 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotypisk karakterisering av bærerpasientene
Tidsramme: opptil 1 år
|
Den fenotypiske karakteriseringen vil bli vurdert ved vanlige tester for genetisk døvhet (audiometri, elektrofysiologiske undersøkelser)
|
opptil 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mars 2011
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. september 2014
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. september 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. juli 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. februar 2013
Først lagt ut (ANSLAG)
1. mars 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
21. juli 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. juli 2015
Sist bekreftet
1. april 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 8640
- 2010-A00561-38 (ANNEN: ID-RCB)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .