일교차에 대한 파일럿 연구
Kuvan을 사용한 PKU 환자의 일주 변동에 관한 파일럿 연구
연구 개요
상세 설명
페닐케톤뇨증(PKU)은 필수 아미노산인 페닐알라닌(Phe)을 티로신으로 전환시키는 효소를 코딩하는 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 대사 질환입니다. 이 효소 활동의 부재 또는 결핍은 Phe 상승을 초래하며, Phe 수치가 높을수록 신경학적 손상이 발생합니다. Phe 수치의 일주 변동이 PKU 환자에서 24시간 동안 관찰되었습니다.
Kuvan이 시간이 지남에 따라 PKU 환자의 Phe 수치를 안정화시키는 것으로 나타났기 때문에 우리의 가설은 이것이 24시간의 관찰 기간 내에 입증될 수 있으며 따라서 Kuvan이 더 낮은 혈장 Phe 변동성과 관련이 있을 수 있음을 나타냅니다. PKU 환자의 일주 변동에 대한 이 연구는 Phe 농도를 측정하는 최적의 방법에 대해 자세히 알아보기 위해 임상 환경에서 혈액 Phe 모니터링의 현재 방법에 대한 중요한 정보를 제공할 것입니다.
연구는 PKU 참가자의 경우 약 4주(6회 연구 방문), 대조군의 경우 약 1주(2회 연구 방문) 동안 지속됩니다.
참가자는 권장 식단을 따르고, 식단 일지를 작성하고, 하루에 8번 혈액을 채취하는 24시간 혈액 평가를 포함하여 여러 채혈을 거쳐야 합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
PKU 참가자(ARM 1):
- 피험자는 최소 360 umol/L(6 mg/dL)의 공복 페닐알라닌 수치로 기록된 고페닐알라닌혈증이 있는 PKU 진단이 확인되었습니다.
- 환자는 4세 이상입니다(이 연구에는 상한 연령 제한이 없습니다).
- 서면 승인을 제공하거나 18세 미만인 경우 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의(필요한 경우) 및 서면 환자 승인을 제공할 의지와 능력
- 현재 치료를 받고 있지 않은 환자에 대한 Kuvan 치료 시작을 포함하여 연구 관련 절차를 진행할 의향; 치료 중인 환자에 대한 Kuvan의 일시적 중단; 24시간 혈액 평가 완료
- 개인 건강 정보 제공 권한
- 피험자는 임신하지 않아야 하며 연구 기간 동안 적절한 피임법을 사용할 의향이 있어야 합니다.
제어 그룹(ARM 2):
- 건강한 비 PKU 개인. 그들은 PKU 그룹과 일치하는 연령 성별이 될 것입니다. PKU 참가자의 친척(예: 형제자매)일 수 있지만 반드시 혈족일 필요는 없습니다.
- 개인은 만 4세 이상(상한 연령 제한 없음)
- 서면 동의를 제공하거나 18세 미만인 경우 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의 및 서면 참가자 승인을 제공할 의사와 능력
- 개인 건강 정보 제공 권한
제외 기준(BOTH ARMS):
- 모든 포함 기준을 충족하지 않는 피험자
- 연령 < 4세
- 연구책임자의 재량에 따라 참가자를 건강 위험에 빠뜨리거나 연구 완료를 방해하는 수반되는 의학적 문제 또는 약물.
- 여성인 경우, 연구 약물 투여 기간 동안 피임 사용을 꺼림(이는 2군에 적용되지 않음)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 평행한
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: PKU 참가자(1군)
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PKU 참가자(1군)만 20mg/kg/일 용량(PKU 참가자가 현재 Kuvan을 복용하지 않는 경우) 또는 피험자의 일반 용량(PKU 참가자가 현재 Kuvan을 복용 중인 경우) 중 하나로 Kuvan을 1일 1회 투여합니다. ).
그들은 4주 동안 Kuvan에 머무를 것입니다.
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NO_INTERVENTION: 컨트롤 그룹(팔 2)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 Phe 및 티로신 수치의 변화
기간: 기준선 및 4주
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기준선 방문과 각 팔에 대한 4주 방문 사이의 혈장 Phe 및 티로신 수준의 변화 패턴을 평가하기 위해.
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기준선 및 4주
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CCI-12-00178
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