Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie o denních variacích

21. března 2016 aktualizováno: Dr. Linda Randolph

Pilotní studie o denních variacích u pacientů s PKU s Kuvanem

Tato sebekontrolovaná, prospektivní pilotní studie je navržena tak, aby shromáždila informace týkající se denních variací (změn, ke kterým dochází každý den) v hladinách fenylalaninu (Phe) a tyrosinu v plazmě u pacientů s fenylketonurií (PKU) a v populaci bez PKU. .

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fenylketonurie (PKU) je vzácné genetické metabolické onemocnění způsobené mutací, která kóduje enzym, který přeměňuje esenciální aminokyselinu fenylalanin (Phe) na tyrosin. Absence nebo nedostatek této enzymové aktivity má za následek zvýšení Phe, kde vyšší hladiny Phe vedou k neurologickému poškození. U pacientů s PKU byly během 24 hodin pozorovány denní změny hladin Phe.

Vzhledem k tomu, že přípravek Kuvan prokázal, že v průběhu času stabilizuje hladiny Phe u pacientů s PKU, naší hypotézou je, že to lze prokázat během 24hodinového období pozorování, a proto může Kuvan korelovat s nižší variabilitou Phe v plazmě. Tato studie o denních variacích pacientů s PKU také poskytne důležité informace o současné metodě monitorování Phe v krvi v klinickém prostředí, abyste se dozvěděli více o optimálním způsobu měření koncentrace Phe.

Studie bude trvat asi 4 týdny (6 studijních návštěv) pro účastníky PKU a asi 1 týden (2 studijní návštěvy) pro kontrolní skupinu.

Účastníci budou muset dodržovat doporučenou dietu, vyplnit dietní deník a podstoupit několik odběrů krve, včetně 24hodinového krevního testu, při kterém bude krev odebírána 8krát během dne.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

ÚČASTNÍCI PKU (ARM 1):

  • Subjekt má potvrzenou diagnózu PKU s hyperfenylalaninemií dokumentovanou hladinou fenylalaninu nalačno alespoň 360 umol/l (6 mg/dl)
  • Pacientovi jsou alespoň 4 roky (pro tuto studii není horní věková hranice)
  • Ochota a schopnost poskytnout písemné povolení nebo, pokud je mladší 18 let, poskytnout písemný souhlas (pokud je vyžadován) a písemné povolení pacienta od rodiče nebo zákonného zástupce
  • Ochota podstoupit procedury související se studií, včetně zahájení léčby přípravkem Kuvan u pacienta, který se v současné době neléčí; dočasné přerušení léčby přípravkem Kuvan pro pacienta; a dokončení 24hodinového krevního testu
  • Oprávnění poskytovat osobní zdravotní údaje
  • Subjekty by neměly být těhotné a během studie by měly být ochotny používat vhodnou antikoncepci

ŘÍDÍCÍ SKUPINA (ARM 2):

  • Zdraví jedinci bez PKU. Budou věkově-pohlaví přiřazeni ke skupině PKU. Mohou to být příbuzní (ex: sourozenci) účastníka PKU, ale nemusí to být pokrevní příbuzní.
  • Jednotlivci jsou minimálně 4 roky (horní věková hranice není stanovena)
  • Ochota a schopnost poskytnout písemný souhlas nebo, pokud je mladší 18 let, poskytnout písemný souhlas a písemné zmocnění účastníka od rodiče nebo zákonného zástupce
  • Oprávnění poskytovat osobní zdravotní údaje

Kritéria vyloučení (OBĚ RAŽE):

  • Subjekty, které nesplňují všechna kritéria pro zařazení
  • Věk < 4 roky
  • Současné zdravotní problémy nebo léky, které by podle uvážení hlavního zkoušejícího vystavily účastníka zdravotnímu riziku nebo mu zabránily dokončit studii.
  • Pokud žena, neochota používat antikoncepci během období podávání studovaného léku (to se netýká ramene 2)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: PARALELNÍ
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Účastníci PKU (skupina 1)
  • Subjektům bude podáván Kuvan jednou denně.
  • Podstoupí několik odběrů krve, včetně 24hodinového krevního hodnocení (při studijní návštěvě č. 2 před zahájením Kuvanu), odběrů Phe/Tyr plazmy (při studijních návštěvách č. 3, 4 a 5) a dalších 24hodinových Vyšetření krve (při studijní návštěvě č. 6).
Lék: Kuvan
Pouze účastníkům PKU (Arm 1) bude podáván Kuvan jednou denně buď v dávce 20 mg/kg/den (pokud účastník PKU aktuálně neužívá Kuvan), nebo v běžné dávce subjektu (pokud účastník PKU aktuálně užívá Kuvan ). Na Kuvanu zůstanou 4 týdny.
NO_INTERVENTION: Kontrolní skupina (rameno 2)
  • Subjekty zařazené do této skupiny budou zdraví jedinci bez PKU, kteří mohou být příbuznými (např. sourozenci) účastníka PKU, ale nemusí být pokrevní příbuzní.
  • Tyto subjekty podstoupí 24hodinové vyšetření krve (při studijní návštěvě č. 2).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v hladinách Phe a tyrosinu v plazmě
Časové okno: Výchozí stav a 4 týdny
Vyhodnotit vzorce změn v hladinách Phe a tyrosinu v plazmě mezi základní návštěvou a 4týdenní návštěvou pro každé rameno.
Výchozí stav a 4 týdny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Dr. Linda Randolph

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. května 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. května 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. března 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. března 2013

První zveřejněno (ODHAD)

7. března 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

20. dubna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. března 2016

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CCI-12-00178

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fenylketonurie (PKU)

Klinické studie na Kuvan

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit