Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En pilotstudie om daglig variasjon

21. mars 2016 oppdatert av: Dr. Linda Randolph

En pilotstudie på døgnvariasjonen hos PKU-pasienter med Kuvan

Denne selvkontrollerte, prospektive pilotstudien er designet for å samle informasjon om daglig variasjon (endringer som skjer hver dag) i nivåene av plasma fenylalanin (Phe) og tyrosin hos pasienter med fenylketonuri (PKU) og i ikke-PKU-populasjonen .

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden genetisk metabolsk sykdom forårsaket av en mutasjon som koder for et enzym som omdanner den essensielle aminosyren fenylalanin (Phe) til tyrosin. Et fravær eller mangel på denne enzymaktiviteten resulterer i en Phe-økning, der høyere Phe-nivåer resulterer i nevrologisk skade. Daglige variasjoner av Phe-nivåer er observert hos PKU-pasienter i en 24-timers periode.

Siden Kuvan har vist å stabilisere Phe-nivåer hos PKU-pasienter over tid, er vår hypotese at dette kan demonstreres innen en 24-timers observasjonsperiode og indikerer derfor at Kuvan kan korrelere med en lavere plasma Phe-variabilitet. Denne studien om PKU-pasienters daglige variasjon vil også gi viktig informasjon om gjeldende metode for blod-Phe-overvåking i en klinisk setting for å lære mer om den optimale måten å måle Phe-konsentrasjon på.

Studien vil vare ca 4 uker (6 studiebesøk) for PKU-deltakerne og ca 1 uke (2 studiebesøk) for kontrollgruppen.

Deltakerne vil bli pålagt å følge en anbefalt diett, fylle ut en diettlogg og gjennomgå flere blodprøver, inkludert en 24-timers blodvurdering der blod vil bli tatt 8 ganger i løpet av dagen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

PKU-deltakere (ARM 1):

  • Personen har en bekreftet diagnose PKU med hyperfenylalaninemi dokumentert ved et fastende fenylalaninnivå på minst 360 umol/L (6 mg/dL)
  • Pasienten er minst 4 år gammel (det er ingen øvre aldersgrense for denne studien)
  • Villig og i stand til å gi skriftlig autorisasjon eller, hvis under 18 år, gi skriftlig samtykke (hvis nødvendig) og skriftlig pasientgodkjenning fra en forelder eller verge
  • Villig til å gjennomgå studierelaterte prosedyrer inkludert å starte Kuvan-behandling for pasient som ikke er i behandling; midlertidig seponering av Kuvan for pasient i behandling; og fullføre 24-timers blodvurdering
  • Autorisert til å gi personlig helseinformasjon
  • Forsøkspersonene skal ikke være gravide og villige til å bruke passende prevensjon under studien

KONTROLLGRUPPE (ARM 2):

  • Friske, ikke-PKU-individer. De vil bli alderskjønnstilpasset til PKU-gruppen. De kan være en slektning (eks: søsken) til en PKU-deltaker, men de trenger ikke å være en slektning.
  • Personen er minst 4 år gammel (det er ingen øvre aldersgrense)
  • Villig og i stand til å gi skriftlig samtykke eller, hvis under 18 år, gi skriftlig samtykke og skriftlig deltakerfullmakt fra en forelder eller verge
  • Autorisert til å gi personlig helseinformasjon

Ekskluderingskriterier (BEGGE ARMER):

  • Emner som ikke oppfyller alle inklusjonskriteriene
  • Alder < 4 år
  • Samtidige medisinske problemer eller medisiner som etter hovedforskerens skjønn vil sette deltakeren i helserisiko eller hindre dem i å fullføre studien.
  • Hvis kvinne, manglende vilje til å bruke prevensjon i løpet av studiemedikamentadministrasjonen (dette gjelder ikke arm 2)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
  • Intervensjonsmodell: PARALLELL
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: PKU-deltakere (arm 1)
  • Forsøkspersonene vil bli administrert Kuvan én gang daglig.
  • De vil gjennomgå flere blodprøver, inkludert en 24-timers blodvurdering (ved studiebesøk nr. 2 før starten av Kuvan), plasma-Phe/Tyr-uttak (ved studiebesøk nr. 3, 4 og 5), og en annen 24-timers Blodvurdering (ved studiebesøk nr. 6).
Legemiddel: Kuvan
Kun PKU-deltakere (arm 1) vil bli administrert Kuvan én gang daglig enten i en dose på 20 mg/kg/dag (hvis PKU-deltakeren ikke tar Kuvan for øyeblikket) eller ved forsøkspersonens vanlige dose (hvis PKU-deltakeren for øyeblikket tar Kuvan) ). De blir værende på Kuvan i 4 uker.
INGEN_INTERVENSJON: Kontrollgruppe (arm 2)
  • Forsøkspersoner som tildeles denne gruppen vil være friske, ikke-PKU-individer som kan være en slektning (eks: søsken) til en PKU-deltaker, men de trenger ikke å være en blodslektning.
  • Disse fagene vil gjennomgå en 24-timers blodvurdering (ved studiebesøk #2).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i plasma Phe og tyrosinnivåer
Tidsramme: Baseline og 4 uker
For å evaluere endringsmønstrene i plasma Phe og tyrosinnivåer mellom baseline-besøket og 4 ukers besøk for hver arm.
Baseline og 4 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Dr. Linda Randolph

Samarbeidspartnere

BioMarin Pharmaceutical

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. mai 2014

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. mai 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mars 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

7. mars 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

20. april 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2016

Sist bekreftet

1. mars 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CCI-12-00178

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fenylketonuri (PKU)

Kliniske studier på Kuvan

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere