Een pilotstudie over dagelijkse variatie
Een pilootstudie naar de dagelijkse variatie bij PKU-patiënten met Kuvan
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie die codeert voor een enzym dat het essentiële aminozuur fenylalanine (Phe) omzet in tyrosine. Een afwezigheid of deficiëntie van deze enzymactiviteit resulteert in een Phe-verhoging, waar hogere Phe-niveaus resulteren in neurologische schade. Dagelijkse variaties van Phe-spiegels zijn waargenomen bij PKU-patiënten in een periode van 24 uur.
Aangezien Kuvan heeft aangetoond dat het Phe-gehalte bij PKU-patiënten in de loop van de tijd stabiliseert, is onze hypothese dat dit binnen een observatieperiode van 24 uur kan worden aangetoond en daarom aangeeft dat Kuvan mogelijk correleert met een lagere plasma-Phe-variabiliteit. Dit onderzoek naar de dagelijkse variatie van PKU-patiënten zal ook belangrijke informatie opleveren over de huidige methode van bloed-Phe-monitoring in een klinische setting om meer te leren over de optimale manier om de Phe-concentratie te meten.
Het onderzoek duurt ongeveer 4 weken (6 studiebezoeken) voor de PKU-deelnemers en ongeveer 1 week (2 studiebezoeken) voor de controlegroep.
Deelnemers moeten een aanbevolen dieet volgen, een voedingslogboek invullen en verschillende bloedafnames ondergaan, waaronder een 24-uurs bloedbeoordeling waarbij 8 keer per dag bloed wordt verkregen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
PKU-DEELNEMERS (ARM 1):
- Proefpersoon heeft een bevestigde diagnose van PKU met hyperfenylalaninemie gedocumenteerd door een nuchtere fenylalaninespiegel van ten minste 360 umol/l (6 mg/dl)
- Patiënt is minstens 4 jaar oud (er is geen maximale leeftijdsgrens voor deze studie)
- Bereid en in staat om schriftelijke toestemming te geven of, indien jonger dan 18 jaar, schriftelijke toestemming te geven (indien vereist) en schriftelijke toestemming van de patiënt door een ouder of wettelijke voogd
- Bereid om studiegerelateerde procedures te ondergaan, waaronder het starten van een Kuvan-behandeling voor een patiënt die momenteel niet wordt behandeld; tijdelijke stopzetting van Kuvan voor patiënt die wordt behandeld; en het voltooien van de 24-uurs bloedanalyse
- Geautoriseerd om persoonlijke gezondheidsinformatie te verstrekken
- Proefpersonen mogen niet zwanger zijn en bereid zijn om geschikte anticonceptie te gebruiken tijdens het onderzoek
CONTROLE GROEP (ARM 2):
- Gezonde, niet-PKU-individuen. Ze zullen qua leeftijd en geslacht overeenkomen met de PKU-groep. Ze mogen een familielid (bijv. broer of zus) zijn van een PKU-deelnemer, maar ze hoeven geen bloedverwant te zijn.
- Individu is minimaal 4 jaar oud (er is geen maximale leeftijdsgrens)
- Bereid en in staat om schriftelijke toestemming te geven of, indien jonger dan 18 jaar, schriftelijke toestemming en schriftelijke toestemming van een ouder of wettelijke voogd te geven
- Geautoriseerd om persoonlijke gezondheidsinformatie te verstrekken
Uitsluitingscriteria (BEIDE ARMEN):
- Proefpersonen die niet aan alle inclusiecriteria voldoen
- Leeftijd < 4 jaar
- Gelijktijdige medische problemen of medicijnen die naar het oordeel van de hoofdonderzoeker de deelnemer in gevaar zouden kunnen brengen of waardoor hij of zij de studie niet zou kunnen voltooien.
- Als vrouw, onwil om anticonceptie te gebruiken tijdens de periode van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel (dit is niet van toepassing op arm 2)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
- Interventioneel model: PARALLEL
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
EXPERIMENTEEL: PKU-deelnemers (arm 1)
|
Alleen PKU-deelnemers (arm 1) krijgen eenmaal daags Kuvan toegediend, hetzij in een dosis van 20 mg/kg/dag (als de PKU-deelnemer momenteel geen Kuvan gebruikt) of in de normale dosis van de proefpersoon (als de PKU-deelnemer momenteel Kuvan gebruikt). ).
Ze blijven 4 weken op Kuvan.
|
|
GEEN_INTERVENTIE: Controlegroep (arm 2)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Veranderingen in plasma Phe- en tyrosinespiegels
Tijdsspanne: Basislijn en 4 weken
|
Het evalueren van de veranderingspatronen in plasma-Phe- en tyrosinespiegels tussen het basislijnbezoek en het bezoek van 4 weken voor elke arm.
|
Basislijn en 4 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CCI-12-00178
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .