En pilotstudie om dygnsvariation
En pilotstudie om dygnsvariationen hos PKU-patienter med Kuvan
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt genetisk metabolisk sjukdom som orsakas av en mutation som kodar för ett enzym som omvandlar den essentiella aminosyran fenylalanin (Phe) till tyrosin. En frånvaro eller brist på denna enzymaktivitet resulterar i en Phe-höjning, där högre Phe-nivåer resulterar i neurologiska skador. Dygnsvariationer av Phe-nivåer har observerats hos PKU-patienter under en 24-timmarsperiod.
Eftersom Kuvan har visat sig stabilisera Phe-nivåer hos PKU-patienter över tid, är vår hypotes att detta kan påvisas inom en 24-timmars period av observation och indikerar därför att Kuvan kan korrelera med en lägre plasma Phe-variabilitet. Denna studie om PKU-patienters dygnsvariation kommer också att ge viktig information om den nuvarande metoden för blod-Phe-övervakning i en klinisk miljö för att lära dig mer om det optimala sättet att mäta Phe-koncentrationen.
Studien kommer att pågå ca 4 veckor (6 studiebesök) för PKU-deltagarna och ca 1 vecka (2 studiebesök) för kontrollgruppen.
Deltagarna kommer att behöva följa en rekommenderad diet, fylla i en dietlogg och genomgå flera blodprover, inklusive en 24-timmars blodbedömning där blod kommer att tas 8 gånger under dagen.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
PKU-DELTAGARE (ARM 1):
- Försökspersonen har en bekräftad diagnos av PKU med hyperfenylalaninemi dokumenterad av en fastande fenylalaninnivå på minst 360 umol/L (6 mg/dL)
- Patienten är minst 4 år gammal (det finns ingen övre åldersgräns för denna studie)
- Vill och kan ge skriftligt tillstånd eller, om under 18 år, ge skriftligt medgivande (om så krävs) och skriftligt patienttillstånd av en förälder eller vårdnadshavare
- Villig att genomgå studierelaterade procedurer inklusive att påbörja Kuvan-behandling för patient som för närvarande inte är på behandling; tillfälligt utsättande av Kuvan för patient under behandling; och slutföra 24-timmars blodbedömning
- Behörig att lämna personlig hälsoinformation
- Försökspersonerna bör inte vara gravida och villiga att använda lämplig preventivmedel under studien
KONTROLLGRUPP (ARM 2):
- Friska, icke-PKU-individer. De kommer att ålders-könsmatchas till PKU-gruppen. De kan vara en släkting (ex: syskon) till en PKU-deltagare, men de behöver inte vara en släkting.
- Individen är minst 4 år gammal (det finns ingen övre åldersgräns)
- Vill och kan ge skriftligt samtycke eller, om under 18 år, ge skriftligt samtycke och skriftligt deltagartillstånd av en förälder eller vårdnadshavare
- Behörig att lämna personlig hälsoinformation
Uteslutningskriterier (BÅDA ARMAR):
- Försökspersoner som inte uppfyller alla inklusionskriterier
- Ålder < 4 år
- Samtidiga medicinska problem eller mediciner som enligt huvudutredarens bedömning skulle utsätta deltagaren för hälsorisk eller hindra dem från att slutföra studien.
- Om hon är kvinna, ovilja att använda preventivmedel under den period då studieläkemedlet administreras (detta gäller inte arm 2)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Tilldelning: NON_RANDOMIZED
- Interventionsmodell: PARALLELL
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
EXPERIMENTELL: PKU-deltagare (arm 1)
|
Endast PKU-deltagare (arm 1) kommer att administreras Kuvan en gång dagligen antingen i en dos på 20 mg/kg/dag (om PKU-deltagaren för närvarande inte tar Kuvan) eller med patientens vanliga dos (om PKU-deltagaren för närvarande tar Kuvan ).
De blir kvar på Kuvan i 4 veckor.
|
|
NO_INTERVENTION: Kontrollgrupp (arm 2)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i plasma Phe och tyrosinnivåer
Tidsram: Baslinje och 4 veckor
|
För att utvärdera förändringsmönstren i plasma Phe och tyrosinnivåer mellan baslinjebesöket och 4 veckors besök för varje arm.
|
Baslinje och 4 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CCI-12-00178
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .