Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пилотное исследование суточной изменчивости

21 марта 2016 г. обновлено: Dr. Linda Randolph

Пилотное исследование суточных колебаний у пациентов с фенилкетонурией с куваном

Это самоконтролируемое проспективное пилотное исследование предназначено для сбора информации о суточных вариациях (изменениях, происходящих каждый день) уровней фенилаланина (Phe) и тирозина в плазме у пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) и в популяции, не страдающей фенилкетонурией. .

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое метаболическое заболевание, вызванное мутацией, которая кодирует фермент, превращающий незаменимую аминокислоту фенилаланин (Phe) в тирозин. Отсутствие или дефицит активности этого фермента приводит к повышению уровня Phe, где более высокие уровни Phe приводят к неврологическим повреждениям. У пациентов с фенилкетонурией наблюдались суточные колебания уровней Phe в течение 24 часов.

Поскольку Kuvan показал, что со временем стабилизирует уровни Phe у пациентов с фенилкетонурией, наша гипотеза состоит в том, что это может быть продемонстрировано в течение 24-часового периода наблюдения, и поэтому указывает на то, что Kuvan может коррелировать с более низкой вариабельностью Phe в плазме. Это исследование суточных изменений у пациентов с ФКУ также предоставит важную информацию о текущем методе мониторинга Phe в крови в клинических условиях, чтобы узнать больше об оптимальном способе измерения концентрации Phe.

Исследование продлится около 4 недель (6 учебных визитов) для участников с фенилкетонурией и около 1 недели (2 учебных визита) для контрольной группы.

Участники должны будут соблюдать рекомендуемую диету, заполнить журнал диеты и пройти несколько заборов крови, включая 24-часовую оценку крови, при которой кровь будет браться 8 раз в течение дня.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

6

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

УЧАСТНИКИ ПКУ (ARM 1):

  • Субъект имеет подтвержденный диагноз ФКУ с гиперфенилаланинемией, подтвержденный уровнем фенилаланина натощак не менее 360 мкмоль/л (6 мг/дл).
  • Пациенту не менее 4 лет (для данного исследования нет верхнего возрастного предела)
  • Желание и возможность предоставить письменное разрешение или, если вы моложе 18 лет, предоставить письменное согласие (если требуется) и письменное разрешение пациента от родителя или законного опекуна
  • Желание пройти процедуры, связанные с исследованием, включая начало лечения Куваном для пациента, который в настоящее время не проходит лечение; временное прекращение приема Кувана пациентом, находящимся на лечении; и завершение 24-часовой оценки крови
  • Разрешено предоставлять личную информацию о здоровье
  • Субъекты не должны быть беременны и желать использовать соответствующие противозачаточные средства во время исследования.

ГРУППА УПРАВЛЕНИЯ (РУКА 2):

  • Здоровые люди, не страдающие фенилкетонурией. Они будут соответствовать половозрастному признаку группе ФКУ. Они могут быть родственниками (например, братом или сестрой) участника ФКУ, но они не обязательно должны быть кровными родственниками.
  • Возраст человека от 4 лет (верхнего возрастного предела нет)
  • Желание и возможность предоставить письменное согласие или, если вы моложе 18 лет, предоставить письменное согласие и письменное разрешение участника от родителя или законного опекуна
  • Разрешено предоставлять личную информацию о здоровье

Критерии исключения (ОБЕ ​​РУКИ):

  • Субъекты, которые не соответствуют всем критериям включения
  • Возраст < 4 лет
  • Сопутствующие медицинские проблемы или лекарства, которые, по усмотрению главного исследователя, могут подвергнуть участника риску для здоровья или помешать ему завершить исследование.
  • Если женщина, нежелание использовать противозачаточные средства в период введения исследуемого препарата (это не относится к группе 2)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
  • Интервенционная модель: ПАРАЛЛЕЛЬ
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Участники PKU (группа 1)
  • Субъектам будут вводить Куван один раз в день.
  • У них будет несколько заборов крови, в том числе 24-часовая оценка крови (во время ознакомительного визита №2 перед началом Кувана), забор плазмы Phe/Tyr (во время ознакомительных визитов №3, 4 и 5) и еще один 24-часовой анализ крови. Оценка крови (во время ознакомительного визита № 6).
Лекарство: Куван
Только участникам ФКУ (Группа 1) будет вводиться Куван один раз в день либо в дозе 20 мг/кг/день (если участник ФКУ в настоящее время не принимает Куван), либо в обычной дозе субъекта (если участник ФКУ в настоящее время принимает Куван). ). Они останутся на Куване на 4 недели.
NO_INTERVENTION: Контрольная группа (Рука 2)
  • Субъекты, отнесенные в эту группу, будут здоровыми людьми, не страдающими ФКУ, которые могут быть родственниками (например, братом или сестрой) участника ФКУ, но они не обязательно должны быть кровными родственниками.
  • Эти субъекты будут проходить 24-часовую оценку крови (во время ознакомительного визита № 2).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения уровней Phe и тирозина в плазме
Временное ограничение: Исходный уровень и 4 недели
Оценить закономерности изменения уровней Phe и тирозина в плазме между исходным визитом и визитом через 4 недели для каждой группы.
Исходный уровень и 4 недели

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Dr. Linda Randolph

Соавторы

BioMarin Pharmaceutical

Следователи

  • Главный следователь: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 мая 2014 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 мая 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 марта 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 марта 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

7 марта 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

20 апреля 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 марта 2016 г.

Последняя проверка

1 марта 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CCI-12-00178

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться