Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pilottitutkimus vuorokausivaihteluista

maanantai 21. maaliskuuta 2016 päivittänyt: Dr. Linda Randolph

Pilottitutkimus PKU-potilaiden vuorokausivaihteluista Kuvanilla

Tämä itseohjattu, prospektiivinen pilottitutkimus on suunniteltu keräämään tietoa plasman fenyylialaniinin (Phe) ja tyrosiinin vuorokausivaihtelusta (joka päivä tapahtuvista muutoksista) potilailla, joilla on fenyyliketonuria (PKU) ja ei-PKU-populaatiossa. .

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttaa mutaatio, joka koodaa entsyymiä, joka muuttaa välttämättömän aminohapon fenyylialaniinin (Phe) tyrosiiniksi. Tämän entsyymiaktiivisuuden puuttuminen tai puute johtaa Phe:n nousuun, jossa korkeammat Phe-tasot johtavat neurologisiin vaurioihin. Phe-tasojen vuorokausivaihteluita on havaittu PKU-potilailla 24 tunnin aikana.

Koska Kuvan on osoittanut stabiloivan PKU-tasoja PKU-potilailla ajan myötä, hypoteesimme on, että tämä voidaan osoittaa 24 tunnin havaintojakson sisällä ja osoittaa siten, että Kuvan voi korreloida pienemmän plasman Phe-vaihtelun kanssa. Tämä tutkimus PKU-potilaiden vuorokausivaihteluista antaa myös tärkeitä tietoja nykyisestä veren Phe-seurantamenetelmästä kliinisissä olosuhteissa saadaksesi lisätietoja optimaalisesta tavasta mitata Phe-pitoisuutta.

Tutkimus kestää noin 4 viikkoa (6 opintokäyntiä) PKU-osallistujille ja noin 1 viikko (2 opintokäyntiä) kontrolliryhmälle.

Osallistujien on noudatettava suositeltua ruokavaliota, täytettävä ruokavalioloki ja suoritettava useita verikokeita, mukaan lukien 24 tunnin verenarviointi, jossa verta otetaan 8 kertaa päivän aikana.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

PKU:N OSALLISTUJAT (ARM 1):

  • Potilaalla on vahvistettu PKU-diagnoosi, johon liittyy hyperfenyylialaninemia, joka on dokumentoitu vähintään 360 umol/l (6 mg/dl) fenyylialaniinin paastotasolla
  • Potilas on vähintään 4-vuotias (tässä tutkimuksessa ei ole yläikärajaa)
  • Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen valtuutus tai, jos hän on alle 18-vuotias, antamaan vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen suostumus (tarvittaessa) ja kirjallinen potilasvaltuutus
  • halukas käymään läpi tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä, mukaan lukien Kuvan-hoidon aloittaminen potilaalle, joka ei ole tällä hetkellä hoidossa; Kuvan-hoidon väliaikainen keskeyttäminen hoidossa olevalle potilaalle; ja 24 tunnin verianalyysin suorittaminen
  • Valtuutettu antamaan henkilökohtaisia ​​terveystietoja
  • Koehenkilöt eivät saa olla raskaana ja halukkaita käyttämään asianmukaista ehkäisyä tutkimuksen aikana

OHJAUSRYHMÄ (VARSI 2):

  • Terveet, ei-PKU-henkilöt. Heidän ikä-sukupuolensa sovitetaan PKU-ryhmään. He voivat olla PKU-osallistujan sukulaisia ​​(esim. sisaruksia), mutta heidän ei tarvitse olla verisukulaisia.
  • Henkilö on vähintään 4-vuotias (yläikärajaa ei ole)
  • Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen suostumus tai, jos hän on alle 18-vuotias, antamaan vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen suostumus ja kirjallinen osallistujan valtuutus
  • Valtuutettu antamaan henkilökohtaisia ​​terveystietoja

Poissulkemiskriteerit (molemmat kädet):

  • Koehenkilöt, jotka eivät täytä kaikkia osallistumisehtoja
  • Ikä < 4 vuotta
  • Samanaikaiset lääketieteelliset ongelmat tai lääkkeet, jotka päätutkijan harkinnan mukaan vaarantaisivat osallistujan terveyden tai estäisivät häntä suorittamasta tutkimusta.
  • Jos nainen, haluttomuus käyttää ehkäisyä tutkimuslääkkeen antamisen aikana (tämä ei koske käsivartta 2)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Jako: EI_SATUNNAISTUJA
  • Inventiomalli: RINNAKKAISET
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: PKU-osallistujat (arm 1)
  • Koehenkilöille annetaan Kuvan kerran päivässä.
  • Heille tehdään useita verikokeita, mukaan lukien 24 tunnin verianalyysi (tutkimuskäynnillä 2 ennen Kuvanin alkamista), plasma Phe/Tyr -näytteet (tutkimuskäynneillä 3, 4 ja 5) ja toinen 24 tunnin mittaus. Veriarviointi (tutkimuskäynnillä 6).
Lääke: Kuvan
Vain PKU-osallistujille (haara 1) annetaan Kuvania kerran vuorokaudessa joko annoksella 20 mg/kg/vrk (jos PKU-osallistuja ei tällä hetkellä ota Kuvania) tai potilaan normaaliannoksella (jos PKU-osallistuja ottaa parhaillaan Kuvania). ). Ne pysyvät Kuvanilla 4 viikkoa.
EI_INTERVENTIA: Kontrolliryhmä (varsi 2)
  • Tähän ryhmään jaettavat koehenkilöt ovat terveitä, ei-PKU-henkilöitä, jotka voivat olla PKU-osallistujan sukulaisia ​​(esim. sisaruksia), mutta heidän ei tarvitse olla verisukulaisia.
  • Näille koehenkilöille suoritetaan 24 tunnin veriarviointi (tutkimuskäynnillä 2).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset plasman Phe- ja tyrosiinitasoissa
Aikaikkuna: Perustaso ja 4 viikkoa
Arvioida plasman Phe- ja tyrosiinitasojen muutoskuvioita lähtötilanteen ja 4 viikon käynnin välillä kussakin käsissä.
Perustaso ja 4 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Dr. Linda Randolph

Yhteistyökumppanit

BioMarin Pharmaceutical

Tutkijat

  • Päätutkija: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. maaliskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. toukokuuta 2014

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. toukokuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Torstai 7. maaliskuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Keskiviikko 20. huhtikuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. maaliskuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CCI-12-00178

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fenyyliketonuria (PKU)

Kliiniset tutkimukset Kuvan

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Iran

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa