Pilottitutkimus vuorokausivaihteluista
Pilottitutkimus PKU-potilaiden vuorokausivaihteluista Kuvanilla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttaa mutaatio, joka koodaa entsyymiä, joka muuttaa välttämättömän aminohapon fenyylialaniinin (Phe) tyrosiiniksi. Tämän entsyymiaktiivisuuden puuttuminen tai puute johtaa Phe:n nousuun, jossa korkeammat Phe-tasot johtavat neurologisiin vaurioihin. Phe-tasojen vuorokausivaihteluita on havaittu PKU-potilailla 24 tunnin aikana.
Koska Kuvan on osoittanut stabiloivan PKU-tasoja PKU-potilailla ajan myötä, hypoteesimme on, että tämä voidaan osoittaa 24 tunnin havaintojakson sisällä ja osoittaa siten, että Kuvan voi korreloida pienemmän plasman Phe-vaihtelun kanssa. Tämä tutkimus PKU-potilaiden vuorokausivaihteluista antaa myös tärkeitä tietoja nykyisestä veren Phe-seurantamenetelmästä kliinisissä olosuhteissa saadaksesi lisätietoja optimaalisesta tavasta mitata Phe-pitoisuutta.
Tutkimus kestää noin 4 viikkoa (6 opintokäyntiä) PKU-osallistujille ja noin 1 viikko (2 opintokäyntiä) kontrolliryhmälle.
Osallistujien on noudatettava suositeltua ruokavaliota, täytettävä ruokavalioloki ja suoritettava useita verikokeita, mukaan lukien 24 tunnin verenarviointi, jossa verta otetaan 8 kertaa päivän aikana.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
PKU:N OSALLISTUJAT (ARM 1):
- Potilaalla on vahvistettu PKU-diagnoosi, johon liittyy hyperfenyylialaninemia, joka on dokumentoitu vähintään 360 umol/l (6 mg/dl) fenyylialaniinin paastotasolla
- Potilas on vähintään 4-vuotias (tässä tutkimuksessa ei ole yläikärajaa)
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen valtuutus tai, jos hän on alle 18-vuotias, antamaan vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen suostumus (tarvittaessa) ja kirjallinen potilasvaltuutus
- halukas käymään läpi tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä, mukaan lukien Kuvan-hoidon aloittaminen potilaalle, joka ei ole tällä hetkellä hoidossa; Kuvan-hoidon väliaikainen keskeyttäminen hoidossa olevalle potilaalle; ja 24 tunnin verianalyysin suorittaminen
- Valtuutettu antamaan henkilökohtaisia terveystietoja
- Koehenkilöt eivät saa olla raskaana ja halukkaita käyttämään asianmukaista ehkäisyä tutkimuksen aikana
OHJAUSRYHMÄ (VARSI 2):
- Terveet, ei-PKU-henkilöt. Heidän ikä-sukupuolensa sovitetaan PKU-ryhmään. He voivat olla PKU-osallistujan sukulaisia (esim. sisaruksia), mutta heidän ei tarvitse olla verisukulaisia.
- Henkilö on vähintään 4-vuotias (yläikärajaa ei ole)
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen suostumus tai, jos hän on alle 18-vuotias, antamaan vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen suostumus ja kirjallinen osallistujan valtuutus
- Valtuutettu antamaan henkilökohtaisia terveystietoja
Poissulkemiskriteerit (molemmat kädet):
- Koehenkilöt, jotka eivät täytä kaikkia osallistumisehtoja
- Ikä < 4 vuotta
- Samanaikaiset lääketieteelliset ongelmat tai lääkkeet, jotka päätutkijan harkinnan mukaan vaarantaisivat osallistujan terveyden tai estäisivät häntä suorittamasta tutkimusta.
- Jos nainen, haluttomuus käyttää ehkäisyä tutkimuslääkkeen antamisen aikana (tämä ei koske käsivartta 2)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Jako: EI_SATUNNAISTUJA
- Inventiomalli: RINNAKKAISET
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: PKU-osallistujat (arm 1)
|
Vain PKU-osallistujille (haara 1) annetaan Kuvania kerran vuorokaudessa joko annoksella 20 mg/kg/vrk (jos PKU-osallistuja ei tällä hetkellä ota Kuvania) tai potilaan normaaliannoksella (jos PKU-osallistuja ottaa parhaillaan Kuvania). ).
Ne pysyvät Kuvanilla 4 viikkoa.
|
|
EI_INTERVENTIA: Kontrolliryhmä (varsi 2)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset plasman Phe- ja tyrosiinitasoissa
Aikaikkuna: Perustaso ja 4 viikkoa
|
Arvioida plasman Phe- ja tyrosiinitasojen muutoskuvioita lähtötilanteen ja 4 viikon käynnin välillä kussakin käsissä.
|
Perustaso ja 4 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CCI-12-00178
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .