Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En pilotundersøgelse om daglig variation

21. marts 2016 opdateret af: Dr. Linda Randolph

En pilotundersøgelse af den daglige variation hos PKU-patienter med Kuvan

Denne selvkontrollerede, prospektive pilotundersøgelse er designet til at indsamle information om den daglige variation (ændringer, der forekommer hver dag) i niveauerne af plasmaphenylalanin (Phe) og tyrosin hos patienter med phenylketonuri (PKU) og i ikke-PKU-populationen .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Phenylketonuri (PKU) er en sjælden genetisk stofskiftesygdom forårsaget af en mutation, der koder for et enzym, der omdanner den essentielle aminosyre phenylalanin (Phe) til tyrosin. Et fravær eller mangel på denne enzymaktivitet resulterer i en Phe-stigning, hvor højere Phe-niveauer resulterer i neurologiske skader. Daglige variationer af Phe-niveauer er blevet observeret hos PKU-patienter i en 24-timers periode.

Da Kuvan har vist at stabilisere Phe-niveauer i PKU-patienter over tid, er vores hypotese, at dette kan påvises inden for en 24-timers observationsperiode og indikerer derfor, at Kuvan kan korrelere med en lavere plasma-Phe-variabilitet. Denne undersøgelse af PKU-patienters daglige variation vil også give vigtig information om den nuværende metode til blod-Phe-monitorering i kliniske omgivelser for at lære mere om den optimale måde at måle Phe-koncentration på.

Undersøgelsen vil vare omkring 4 uger (6 studiebesøg) for PKU-deltagerne og omkring 1 uge (2 studiebesøg) for kontrolgruppen.

Deltagerne vil blive bedt om at følge en anbefalet diæt, udfylde en diætbog og gennemgå adskillige blodprøver, herunder en 24-timers blodvurdering, hvor der vil blive taget blod 8 gange i løbet af dagen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

PKU-DELTAGERE (ARM 1):

  • Forsøgspersonen har en bekræftet diagnose PKU med hyperphenylalaninæmi dokumenteret ved et fastende phenylalaninniveau på mindst 360 umol/L (6 mg/dL)
  • Patienten er mindst 4 år gammel (der er ingen øvre aldersgrænse for denne undersøgelse)
  • Villig og i stand til at give skriftlig tilladelse eller, hvis under 18 år, give skriftlig tilladelse (hvis påkrævet) og skriftlig patienttilladelse fra en forælder eller værge
  • Villig til at gennemgå undersøgelsesrelaterede procedurer, herunder påbegyndelse af Kuvan-behandling for patient, der ikke i øjeblikket er i behandling; midlertidig seponering af Kuvan for patient i behandling; og udfylde 24-timers blodvurdering
  • Bemyndiget til at give personlige helbredsoplysninger
  • Forsøgspersoner bør ikke være gravide og villige til at bruge passende prævention under undersøgelsen

KONTROLGRUPPE (ARM 2):

  • Sunde, ikke-PKU-individer. De vil blive alders-køn matchet til PKU-gruppen. De kan være en slægtning (eks: søskende) til en PKU-deltager, men de behøver ikke at være en slægtning.
  • Personen er mindst 4 år gammel (der er ingen øvre aldersgrænse)
  • Villig og i stand til at give skriftligt samtykke eller, hvis under 18 år, give skriftligt samtykke og skriftlig deltagerautorisation fra en forælder eller værge
  • Bemyndiget til at give personlige helbredsoplysninger

Eksklusionskriterier (BEGGE ARME):

  • Forsøgspersoner, der ikke opfylder alle inklusionskriterierne
  • Alder < 4 år
  • Samtidige medicinske problemer eller medicin, som efter hovedforskerens skøn ville bringe deltageren i sundhedsrisiko eller forhindre dem i at gennemføre undersøgelsen.
  • Hvis kvinde, uvilje til at bruge prævention i løbet af studiets lægemiddeladministration (dette gælder ikke for arm 2)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: PKU-deltagere (arm 1)
  • Forsøgspersonerne vil blive administreret Kuvan én gang dagligt.
  • De vil gennemgå adskillige blodprøver, herunder en 24-timers blodvurdering (ved studiebesøg nr. 2 før starten af ​​Kuvan), plasma Phe/Tyr-udtagninger (ved studiebesøg nr. 3, 4 og 5) og endnu en 24-timers Blodvurdering (ved studiebesøg nr. 6).
Medicin: Kuvan
Kun PKU-deltagere (arm 1) vil blive administreret Kuvan én gang dagligt enten i en dosis på 20 mg/kg/dag (hvis PKU-deltageren ikke i øjeblikket tager Kuvan) eller ved forsøgspersonens almindelige dosis (hvis PKU-deltageren i øjeblikket tager Kuvan ). De bliver på Kuvan i 4 uger.
NO_INTERVENTION: Kontrolgruppe (arm 2)
  • Forsøgspersoner allokeret i denne gruppe vil være raske, ikke-PKU-individer, der kan være en slægtning (eks.: søskende) til en PKU-deltager, men de behøver ikke at være en blodslægtning.
  • Disse forsøgspersoner vil gennemgå en 24-timers blodvurdering (ved studiebesøg nr. 2).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i plasma Phe og tyrosin niveauer
Tidsramme: Baseline og 4 uger
For at evaluere mønstrene for ændringer i plasma Phe og tyrosinniveauer mellem baseline besøget og 4 ugers besøg for hver arm.
Baseline og 4 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Dr. Linda Randolph

Samarbejdspartnere

BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. maj 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. maj 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. marts 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. marts 2013

Først opslået (SKØN)

7. marts 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

20. april 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. marts 2016

Sidst verificeret

1. marts 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CCI-12-00178

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri (PKU)

Kliniske forsøg med Kuvan

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner