昼夜变化的初步研究
2016年3月21日 更新者：Dr. Linda Randolph
PKU Kuvan 患者昼夜变化的初步研究
这项自我控制的前瞻性试点研究旨在收集有关苯丙酮尿症 (PKU) 患者和非 PKU 人群血浆苯丙氨酸 (Phe) 和酪氨酸水平的昼夜变化（每天发生的变化）的信息.
研究概览
详细说明
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种罕见的遗传代谢疾病，由编码一种将必需氨基酸苯丙氨酸 (Phe) 转化为酪氨酸的酶编码的突变引起。 这种酶活性的缺失或不足会导致 Phe 升高，而较高的 Phe 水平会导致神经损伤。 在 PKU 患者中观察到 24 小时内 Phe 水平的昼夜变化。
由于 Kuvan 已显示随着时间的推移稳定 PKU 患者的 Phe 水平，我们的假设是这可以在 24 小时的观察期内得到证实，因此表明 Kuvan 可能与较低的血浆 Phe 变异性相关。 这项关于 PKU 患者昼夜变化的研究还将提供有关当前临床环境中血液 Phe 监测方法的重要信息，以了解更多关于测量 Phe 浓度的最佳方法。
PKU 参与者的研究将持续约 4 周（6 次研究访问），对照组将持续约 1 周（2 次研究访问）。
参与者将被要求遵循推荐的饮食，完成饮食日志，并进行多次抽血，包括全天采集 8 次血液的 24 小时血液评估。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Los Angeles、California、美国、90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
PKU 参与者（第 1 组）：
- 受试者已确诊患有 PKU 并伴有高苯丙氨酸血症，空腹苯丙氨酸水平至少为 360 umol/L (6 mg/dL)
- 患者至少 4 岁（本研究没有年龄上限）
- 愿意并能够提供书面授权，或者，如果未满 18 岁，则提供父母或法定监护人的书面同意（如果需要）和书面患者授权
- 愿意接受研究相关程序，包括为目前未接受治疗的患者开始 Kuvan 治疗；为接受治疗的患者暂时停用 Kuvan；并完成 24 小时血液评估
- 授权提供个人健康信息
- 受试者不应怀孕并且愿意在研究期间使用适当的节育措施
对照组（手臂 2）：
- 健康的非PKU个体。 他们将与 PKU 组进行年龄性别匹配。 他们可以是 PKU 参与者的亲属（例如：兄弟姐妹），但他们不一定是血缘关系。
- 个人至少4岁（没有年龄上限）
- 愿意并能够提供书面同意，或者，如果未满 18 岁，则提供父母或法定监护人的书面同意和书面参与者授权
- 授权提供个人健康信息
排除标准（双臂）：
- 不符合所有纳入标准的受试者
- 年龄 < 4 岁
- 由主要研究者决定的伴随的医疗问题或药物会使参与者面临健康风险或阻止他们完成研究。
- 如果是女性，在研究药物给药期间不愿使用节育措施（这不适用于第 2 组）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 分配：非随机
- 介入模型：平行线
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：PKU 参与者（Arm 1）
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仅 PKU 参与者（第 1 组）将每天一次以 20 mg/kg/天的剂量（如果 PKU 参与者当前未服用 Kuvan）或受试者的常规剂量（如果 PKU 参与者当前服用 Kuvan）服用 Kuvan ).
他们将在 Kuvan 停留 4 周。
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NO_INTERVENTION：对照组（第 2 组）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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血浆 Phe 和酪氨酸水平的变化
大体时间：基线和 4 周
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评估每组在基线访问和 4 周访问之间血浆 Phe 和酪氨酸水平的变化模式。
|
基线和 4 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Linda M. Randolph, MD、Children's Hospital Los Angeles
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年3月1日
初级完成 (实际的)
2014年5月1日
研究完成 (实际的)
2014年5月1日
研究注册日期
首次提交
2013年3月4日
首先提交符合 QC 标准的
2013年3月5日
首次发布 (估计)
2013年3月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年4月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年3月21日
最后验证
2016年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CCI-12-00178
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