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Un estudio piloto sobre la variación diurna

21 de marzo de 2016 actualizado por: Dr. Linda Randolph

Un estudio piloto sobre la variación diurna en pacientes con PKU con Kuvan

Este estudio piloto, prospectivo y autocontrolado está diseñado para recopilar información sobre la variación diurna (cambios que ocurren cada día) en los niveles plasmáticos de fenilalanina (Phe) y tirosina en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y en la población sin PKU. .

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica genética rara causada por una mutación que codifica una enzima que convierte el aminoácido esencial fenilalanina (Phe) en tirosina. Una ausencia o deficiencia de esta actividad enzimática da como resultado una elevación de Phe, donde los niveles más altos de Phe provocan daño neurológico. Se han observado variaciones diurnas de los niveles de Phe en pacientes con PKU en un período de 24 horas.

Dado que Kuvan ha demostrado que estabiliza los niveles de Phe en pacientes con PKU a lo largo del tiempo, nuestra hipótesis es que esto se puede demostrar dentro de un período de observación de 24 horas e indica, por lo tanto, que Kuvan puede correlacionarse con una menor variabilidad de Phe en plasma. Este estudio sobre la variación diurna de los pacientes con PKU también proporcionará información importante sobre el método actual de control de Phe en sangre en un entorno clínico para obtener más información sobre la forma óptima de medir la concentración de Phe.

El estudio durará alrededor de 4 semanas (6 visitas de estudio) para los participantes con PKU y alrededor de 1 semana (2 visitas de estudio) para el grupo de control.

Los participantes deberán seguir una dieta recomendada, completar un registro dietético y someterse a varias extracciones de sangre, incluida una evaluación de sangre de 24 horas en la que se obtendrá sangre 8 veces durante el día.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

6

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

PARTICIPANTES EN PKU (BRAZO 1):

  • El sujeto tiene un diagnóstico confirmado de PKU con hiperfenilalaninemia documentado por un nivel de fenilalanina en ayunas de al menos 360 umol/L (6 mg/dL)
  • El paciente tiene al menos 4 años de edad (no hay límite de edad superior para este estudio)
  • Dispuesto y capaz de proporcionar una autorización por escrito o, si es menor de 18 años, proporcionar un asentimiento por escrito (si es necesario) y una autorización por escrito del paciente por parte de un padre o tutor legal
  • Dispuesto a someterse a procedimientos relacionados con el estudio, incluido el comienzo del tratamiento con Kuvan para pacientes que actualmente no están en tratamiento; interrupción temporal de Kuvan para pacientes en tratamiento; y completar la evaluación de sangre de 24 horas
  • Autorizado para proporcionar información de salud personal
  • Los sujetos no deben estar embarazadas y dispuestos a usar un método anticonceptivo adecuado durante el estudio.

GRUPO DE CONTROL (BRAZO 2):

  • Individuos sanos, sin PKU. Serán emparejados por edad y sexo con el grupo de PKU. Pueden ser parientes (p. ej., hermanos) de un participante de PKU, pero no es necesario que sean parientes consanguíneos.
  • El individuo tiene al menos 4 años de edad (no hay límite de edad superior)
  • Dispuesto y capaz de proporcionar consentimiento por escrito o, si es menor de 18 años, proporcionar asentimiento por escrito y autorización de participante por escrito por parte de un padre o tutor legal
  • Autorizado para proporcionar información de salud personal

Criterios de exclusión (AMBOS BRAZOS):

  • Sujetos que no cumplen todos los criterios de inclusión
  • Edad < 4 años
  • Problemas médicos o medicamentos concomitantes que, a discreción del investigador principal, pondrían en riesgo la salud del participante o le impedirían completar el estudio.
  • Si es mujer, falta de voluntad para usar métodos anticonceptivos durante el período de administración del fármaco del estudio (esto no se aplica al Grupo 2)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Asignación: NO_ALEATORIZADO
  • Modelo Intervencionista: PARALELO
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: Participantes de PKU (Brazo 1)
  • A los sujetos se les administrará Kuvan una vez al día.
  • Se someterán a varias extracciones de sangre, incluida una evaluación de sangre de 24 horas (en la visita de estudio n.° 2 antes del comienzo de Kuvan), extracciones de plasma Phe/Tyr (en las visitas de estudio n.° 3, 4 y 5) y otra prueba de sangre de 24 horas. Evaluación de sangre (en la visita de estudio n.º 6).
Droga: Kuván
Solo a los participantes con PKU (grupo 1) se les administrará Kuvan una vez al día, ya sea a una dosis de 20 mg/kg/día (si el participante con PKU no está tomando actualmente Kuvan) o a la dosis regular del sujeto (si el participante con PKU está tomando actualmente Kuvan). ). Permanecerán en Kuvan durante 4 semanas.
SIN INTERVENCIÓN: Grupo de control (Brazo 2)
  • Los sujetos asignados a este grupo serán individuos sanos sin PKU que pueden ser parientes (p. ej., hermanos) de un participante con PKU, pero no es necesario que sean parientes consanguíneos.
  • Estos sujetos se someterán a una evaluación de sangre de 24 horas (en la visita de estudio n.º 2).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en los niveles plasmáticos de Phe y tirosina
Periodo de tiempo: Línea de base y 4 semanas
Evaluar los patrones de cambio en los niveles plasmáticos de Phe y tirosina entre la visita inicial y la visita a las 4 semanas para cada brazo.
Línea de base y 4 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Dr. Linda Randolph

Colaboradores

BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

  • Investigador principal: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de marzo de 2013

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de mayo de 2014

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de mayo de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de marzo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de marzo de 2013

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

7 de marzo de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

20 de abril de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2016

Última verificación

1 de marzo de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CCI-12-00178

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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