Um estudo piloto sobre variação diurna
Um estudo piloto sobre a variação diurna em pacientes com PKU com Kuvan
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica genética rara causada por uma mutação que codifica uma enzima que converte o aminoácido essencial fenilalanina (Phe) em tirosina. A ausência ou deficiência dessa atividade enzimática resulta em elevação de Phe, onde níveis mais altos de Phe resultam em danos neurológicos. Variações diurnas dos níveis de Phe foram observadas em pacientes com PKU em um período de 24 horas.
Como Kuvan demonstrou estabilizar os níveis de Phe em pacientes com PKU ao longo do tempo, nossa hipótese é que isso pode ser demonstrado em um período de observação de 24 horas e indica, portanto, que Kuvan pode se correlacionar com uma variabilidade plasmática menor de Phe. Este estudo sobre a variação diurna de pacientes com PKU também fornecerá informações importantes sobre o método atual de monitoramento de Phe no sangue em um ambiente clínico para aprender mais sobre a maneira ideal de medir a concentração de Phe.
O estudo durará cerca de 4 semanas (6 visitas de estudo) para os participantes PKU e cerca de 1 semana (2 visitas de estudo) para o grupo de controle.
Os participantes deverão seguir uma dieta recomendada, preencher um registro alimentar e passar por várias coletas de sangue, incluindo uma avaliação de sangue de 24 horas, na qual o sangue será obtido 8 vezes ao longo do dia.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
PARTICIPANTES PKU (BRAÇO 1):
- O sujeito tem um diagnóstico confirmado de PKU com hiperfenilalaninemia documentada por um nível de fenilalanina em jejum de pelo menos 360 umol/L (6 mg/dL)
- O paciente tem pelo menos 4 anos de idade (não há limite de idade superior para este estudo)
- Disposto e capaz de fornecer autorização por escrito ou, se for menor de 18 anos, fornecer consentimento por escrito (se necessário) e autorização por escrito do paciente por um dos pais ou responsável legal
- Disposto a submeter-se a procedimentos relacionados ao estudo, incluindo o início do tratamento Kuvan para o paciente que não está atualmente em tratamento; suspensão temporária de Kuvan para paciente em tratamento; e completando a avaliação de sangue de 24 horas
- Autorizado a fornecer informações pessoais de saúde
- As participantes não devem estar grávidas e dispostas a usar controle de natalidade apropriado durante o estudo
GRUPO DE CONTROLE (BRAÇO 2):
- Indivíduos saudáveis, não-PKU. Eles terão idade e sexo correspondentes ao grupo PKU. Eles podem ser parentes (ex: irmão) de um participante da PKU, mas não precisam ser parentes de sangue.
- O indivíduo tem pelo menos 4 anos de idade (não há limite máximo de idade)
- Disposto e capaz de fornecer consentimento por escrito ou, se for menor de 18 anos, fornecer consentimento por escrito e autorização de participante por escrito por um dos pais ou responsável legal
- Autorizado a fornecer informações pessoais de saúde
Critérios de Exclusão (AMBOS OS BRAÇOS):
- Sujeitos que não atendem a todos os critérios de inclusão
- Idade < 4 anos
- Problemas médicos concomitantes ou medicamentos que, a critério do investigador principal, colocariam o participante em risco de saúde ou os impediriam de concluir o estudo.
- Se mulher, falta de vontade de usar controle de natalidade durante o período de administração do medicamento do estudo (isso não se aplica ao Grupo 2)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: PARALELO
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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EXPERIMENTAL: Participantes PKU (Braço 1)
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Apenas participantes com PKU (Grupo 1) receberão Kuvan uma vez ao dia na dose de 20 mg/kg/dia (se o participante com PKU não estiver tomando Kuvan no momento) ou na dose regular do sujeito (se o participante com PKU estiver tomando Kuvan no momento ).
Eles permanecerão em Kuvan por 4 semanas.
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SEM_INTERVENÇÃO: Grupo de controle (braço 2)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações nos níveis plasmáticos de Phe e tirosina
Prazo: Linha de base e 4 semanas
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Avaliar os padrões de alteração nos níveis plasmáticos de Phe e tirosina entre a visita inicial e a visita de 4 semanas para cada braço.
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Linha de base e 4 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CCI-12-00178
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