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Uno studio pilota sulla variazione diurna

21 marzo 2016 aggiornato da: Dr. Linda Randolph

Uno studio pilota sulla variazione diurna nei pazienti con PKU con Kuvan

Questo studio pilota autocontrollato, prospettico, è progettato per raccogliere informazioni sulla variazione diurna (cambiamenti che si verificano ogni giorno) nei livelli plasmatici di fenilalanina (Phe) e tirosina nei pazienti con fenilchetonuria (PKU) e nella popolazione non PKU .

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica genetica causata da una mutazione che codifica per un enzima che converte l'aminoacido essenziale fenilalanina (Phe) in tirosina. Un'assenza o una carenza di questa attività enzimatica si traduce in un aumento di Phe, dove livelli più elevati di Phe provocano danni neurologici. Sono state osservate variazioni diurne dei livelli di Phe nei pazienti con PKU in un periodo di 24 ore.

Poiché Kuvan ha dimostrato di stabilizzare i livelli di Phe nei pazienti con PKU nel tempo, la nostra ipotesi è che ciò possa essere dimostrato entro un periodo di osservazione di 24 ore e indichi quindi che Kuvan potrebbe essere correlato a una minore variabilità di Phe plasmatica. Questo studio sulla variazione diurna dei pazienti con PKU fornirà anche informazioni importanti sull'attuale metodo di monitoraggio della Phe ematica in ambito clinico per saperne di più sul modo ottimale per misurare la concentrazione di Phe.

Lo studio durerà circa 4 settimane (6 visite di studio) per i partecipanti alla PKU e circa 1 settimana (2 visite di studio) per il gruppo di controllo.

Ai partecipanti sarà richiesto di seguire una dieta raccomandata, completare un registro dietetico e sottoporsi a diversi prelievi di sangue, inclusa una valutazione del sangue di 24 ore in cui il sangue verrà prelevato 8 volte durante il giorno.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

6

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

PARTECIPANTI PKU (ARM 1):

  • Il soggetto ha una diagnosi confermata di PKU con iperfenilalaninemia documentata da un livello di fenilalanina a digiuno di almeno 360 umol/L (6 mg/dL)
  • Il paziente ha almeno 4 anni (non esiste un limite massimo di età per questo studio)
  • Disponibilità e capacità di fornire un'autorizzazione scritta o, se di età inferiore ai 18 anni, fornire il consenso scritto (se richiesto) e l'autorizzazione scritta del paziente da parte di un genitore o tutore legale
  • Disponibilità a sottoporsi a procedure correlate allo studio, incluso l'inizio del trattamento Kuvan per pazienti non attualmente in trattamento; sospensione temporanea di Kuvan per il paziente in trattamento; e completando la valutazione del sangue di 24 ore
  • Autorizzato a fornire informazioni sanitarie personali
  • I soggetti non devono essere in gravidanza e disposti a utilizzare un controllo delle nascite appropriato durante lo studio

GRUPPO DI CONTROLLO (BRACCIO 2):

  • Individui sani, non PKU. Saranno abbinati per età al gruppo PKU. Potrebbero essere parenti (es: fratelli) di un partecipante alla PKU, ma non devono necessariamente essere parenti di sangue.
  • L'individuo ha almeno 4 anni (non esiste un limite massimo di età)
  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso scritto o, se di età inferiore ai 18 anni, fornire il consenso scritto e l'autorizzazione scritta del partecipante da parte di un genitore o tutore legale
  • Autorizzato a fornire informazioni sanitarie personali

Criteri di esclusione (ENTRAMBE LE BRACCIA):

  • Soggetti che non soddisfano tutti i criteri di inclusione
  • Età < 4 anni
  • Problemi medici concomitanti o farmaci che, a discrezione del ricercatore principale, metterebbero il partecipante a rischio per la salute o impedirebbero loro di completare lo studio.
  • Se femmina, riluttanza a utilizzare il controllo delle nascite durante il periodo di somministrazione del farmaco in studio (questo non si applica al Braccio 2)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Partecipanti PKU (braccio 1)
  • Ai soggetti verrà somministrato Kuvan una volta al giorno.
  • Saranno sottoposti a diversi prelievi di sangue, tra cui una valutazione del sangue di 24 ore (alla visita di studio n. 2 prima dell'inizio del Kuvan), prelievi Phe/Tyr plasmatici (alle visite di studio n. Valutazione del sangue (alla visita di studio n. 6).
Droga: Kuvan
Solo ai partecipanti alla PKU (braccio 1) verrà somministrato Kuvan una volta al giorno alla dose di 20 mg/kg/die (se il partecipante alla PKU non sta attualmente assumendo Kuvan) o alla dose regolare del soggetto (se il partecipante alla PKU sta attualmente assumendo Kuvan ). Rimarranno su Kuvan per 4 settimane.
NESSUN_INTERVENTO: Gruppo di controllo (Braccio 2)
  • I soggetti assegnati a questo gruppo saranno individui sani, non PKU che potrebbero essere parenti (ad es. fratelli) di un partecipante PKU, ma non devono necessariamente essere parenti di sangue.
  • Questi soggetti saranno sottoposti a una valutazione del sangue di 24 ore (alla visita di studio n. 2).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei livelli plasmatici di Phe e tirosina
Lasso di tempo: Basale e 4 settimane
Valutare i modelli di variazione dei livelli plasmatici di Phe e tirosina tra la visita di riferimento e la visita di 4 settimane per ciascun braccio.
Basale e 4 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dr. Linda Randolph

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

  • Investigatore principale: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 maggio 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 maggio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 marzo 2013

Primo Inserito (STIMA)

7 marzo 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

20 aprile 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 marzo 2016

Ultimo verificato

1 marzo 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CCI-12-00178

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Fenilchetonuria (PKU)

Prove cliniche su Kuvan

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