Badanie pilotażowe dotyczące zmienności dobowej
Badanie pilotażowe dotyczące zmienności dobowej u pacjentów z PKU z kuvanem
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Fenyloketonuria (PKU) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna spowodowana mutacją kodującą enzym, który przekształca niezbędny aminokwas fenyloalaninę (Phe) w tyrozynę. Brak lub niedobór aktywności tego enzymu powoduje podwyższenie poziomu Phe, gdzie wyższy poziom Phe powoduje uszkodzenia neurologiczne. W ciągu 24 godzin u pacjentów z PKU obserwowano dobowe wahania stężenia Phe.
Ponieważ wykazano, że Kuvan stabilizuje poziomy Phe u pacjentów z PKU w czasie, nasza hipoteza jest taka, że można to wykazać w ciągu 24-godzinnego okresu obserwacji, co wskazuje, że Kuvan może korelować z niższą zmiennością Phe w osoczu. To badanie dobowej zmienności pacjentów z PKU dostarczy również ważnych informacji na temat aktualnej metody monitorowania Phe we krwi w warunkach klinicznych, aby dowiedzieć się więcej o optymalnym sposobie pomiaru stężenia Phe.
Badanie potrwa około 4 tygodni (6 wizyt studyjnych) dla uczestników PKU i około 1 tygodnia (2 wizyty studyjne) dla grupy kontrolnej.
Uczestnicy będą musieli przestrzegać zalecanej diety, wypełnić dziennik diety i przejść kilka pobrań krwi, w tym 24-godzinną ocenę krwi, podczas której krew będzie pobierana 8 razy w ciągu dnia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
UCZESTNICY PKU (ramię 1):
- Pacjent ma potwierdzone rozpoznanie PKU z hiperfenyloalaninemią udokumentowaną poziomem fenyloalaniny na czczo wynoszącym co najmniej 360 umol/l (6 mg/dl)
- Pacjent ma co najmniej 4 lata (nie ma górnej granicy wieku dla tego badania)
- Chętny i zdolny do przedstawienia pisemnego upoważnienia lub, jeśli ma mniej niż 18 lat, pisemnej zgody (jeśli jest to wymagane) i pisemnego upoważnienia pacjenta przez rodzica lub opiekuna prawnego
- Chęć poddania się procedurom związanym z badaniem, w tym rozpoczęcia leczenia Kuvanem pacjenta, który obecnie nie jest leczony; czasowe odstawienie leku Kuvan u pacjenta w trakcie leczenia; i ukończenie 24-godzinnej oceny krwi
- Upoważniony do podawania osobistych informacji o stanie zdrowia
- Uczestnicy nie powinni być w ciąży i chętni do stosowania odpowiedniej antykoncepcji podczas badania
GRUPA KONTROLNA (RAMIĘ 2):
- Zdrowe osoby bez PKU. Zostaną one dopasowane wiekowo i płciowo do grupy PKU. Mogą to być krewni (np. rodzeństwo) uczestnika PKU, ale nie muszą być spokrewnieni.
- Osoba ma co najmniej 4 lata (nie ma górnej granicy wieku)
- Chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej zgody lub, jeśli nie ukończył 18 lat, pisemnej zgody i pisemnego upoważnienia uczestnika przez rodzica lub opiekuna prawnego
- Upoważniony do podawania osobistych informacji o stanie zdrowia
Kryteria wykluczenia (OBIE RAMIONA):
- Osoby, które nie spełniają wszystkich kryteriów włączenia
- Wiek < 4 lata
- Współistniejące problemy medyczne lub leki, które według uznania głównego badacza naraziłyby uczestnika na ryzyko zdrowotne lub uniemożliwiłyby mu ukończenie badania.
- Jeśli kobieta, niechęć do stosowania antykoncepcji w okresie podawania badanego leku (nie dotyczy Grupy 2)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
- Model interwencyjny: RÓWNOLEGŁY
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
EKSPERYMENTALNY: Uczestnicy PKU (ramię 1)
|
Tylko uczestnicy PKU (Ramię 1) będą otrzymywać Kuvan raz dziennie w dawce 20 mg/kg mc./dobę (jeśli pacjent PKU nie przyjmuje obecnie leku Kuvan) lub w zwykłej dawce pacjenta (jeśli pacjent PKU obecnie przyjmuje ).
Pozostaną na Kuvanie przez 4 tygodnie.
|
|
NIE_INTERWENCJA: Grupa kontrolna (ramię 2)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany poziomu Phe i tyrozyny w osoczu
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 4 tygodnie
|
Aby ocenić wzorce zmian poziomów Phe i tyrozyny w osoczu między wizytą wyjściową a wizytą po 4 tygodniach dla każdej grupy.
|
Wartość bazowa i 4 tygodnie
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CCI-12-00178
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .