Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kísérleti tanulmány a napi változásról

2016. március 21. frissítette: Dr. Linda Randolph

Kísérleti tanulmány a Kuvan-ban szenvedő PKU-betegek napi változásairól

Ez az önellenőrzött, prospektív, kísérleti vizsgálat célja, hogy információkat gyűjtsön a plazma fenilalanin (Phe) és tirozin szintjének napi változásairól (minden nap bekövetkező változásokról) fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegeknél és a nem PKU populációban. .

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A fenilketonuria (PKU) egy ritka genetikai anyagcsere-betegség, amelyet egy olyan enzimet kódoló mutáció okoz, amely az esszenciális aminosavat fenilalanint (Phe) tirozinná alakítja. Ennek az enzimaktivitásnak a hiánya vagy hiánya Phe-emelkedést eredményez, ahol a magasabb Phe-szint neurológiai károsodást okoz. A Phe-szintek napi ingadozásait figyelték meg PKU-s betegeknél 24 órás perióduson belül.

Mivel a Kuvan kimutatta, hogy idővel stabilizálja a PKU-s betegek Phe-szintjét, hipotézisünk az, hogy ez egy 24 órás megfigyelési perióduson belül kimutatható, és ezért azt jelzi, hogy a Kuvan összefüggésbe hozható a plazma Phe-szintjének alacsonyabb szintjével. Ez a PKU-betegek napi változásairól szóló tanulmány fontos információkkal szolgál a vér Phe-monitorozásának jelenlegi módszeréről is klinikai környezetben, hogy többet tudjon meg a Phe-koncentráció mérésének optimális módjáról.

A vizsgálat körülbelül 4 hétig tart (6 tanulmányi látogatás) a PKU résztvevőinél és körülbelül 1 hétig (2 tanulmányi látogatás) a kontrollcsoportnál.

A résztvevőknek be kell tartaniuk az ajánlott étrendet, ki kell tölteniük az étrendi naplót, és több vérvételen is át kell esniük, beleértve a 24 órás vérvizsgálatot, amelyben a nap folyamán 8 alkalommal vesznek vért.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

6

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

PKU RÉSZTVEVŐK (1. KAR):

  • Az alany megerősített hiperfenilalaninémiával járó PKU-diagnózissal rendelkezik, amelyet legalább 360 umol/l (6 mg/dl) éhomi fenilalaninszint dokumentál.
  • A beteg legalább 4 éves (ennek a vizsgálatnak nincs felső korhatára)
  • Hajlandó és képes írásbeli meghatalmazást adni, vagy ha 18 évesnél fiatalabb, írásos hozzájárulást (ha szükséges) és írásos betegmeghatalmazást adni a szülő vagy törvényes gyám részéről
  • hajlandó részt venni a tanulmányokkal kapcsolatos eljárásokon, beleértve a Kuvan-kezelés megkezdését a jelenleg nem kezelt beteg esetében; a Kuvan kezelés ideiglenes leállítása a kezelés alatt álló beteg esetében; és a 24 órás vérvizsgálat elvégzése
  • Személyes egészségügyi adatok megadására jogosult
  • Az alanyok nem lehetnek terhesek, és nem hajlandók megfelelő fogamzásgátlást alkalmazni a vizsgálat során

ELLENŐRZŐ CSOPORT (2. KAR):

  • Egészséges, nem PKU egyének. Életkoruk szerint a PKU csoporthoz igazodnak. Lehetnek rokonai (pl.: testvérei) egy PKU-résztvevőnek, de nem kell vérrokonnak lenniük.
  • A személy legalább 4 éves (nincs felső korhatár)
  • Hajlandó és képes írásbeli beleegyezést adni, vagy ha 18 évesnél fiatalabb, írásos hozzájárulást és írásos résztvevői engedélyt adni a szülő vagy törvényes gyám részéről
  • Személyes egészségügyi adatok megadására jogosult

Kizárási kritériumok (MINDKÉT KAR):

  • Olyan alanyok, akik nem felelnek meg minden felvételi feltételnek
  • Életkor < 4 év
  • Egyidejű egészségügyi problémák vagy gyógyszerek, amelyek a vizsgálatvezető belátása szerint veszélyeztetik a résztvevőt az egészségre, vagy megakadályozzák a vizsgálat befejezésében.
  • Ha nő, nem hajlandó fogamzásgátlást alkalmazni a vizsgált gyógyszer beadási ideje alatt (ez nem vonatkozik a 2. karra)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
  • Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
KÍSÉRLETI: PKU-résztvevők (1. kar)
  • Az alanyoknak naponta egyszer kell beadni a Kuvant.
  • Több vérvételen is átesnek majd náluk, beleértve a 24 órás vérvizsgálatot (a Kuvan kezdete előtt a 2. számú tanulmányi látogatáson), a plazma Phe/Tyr levételt (a 3., 4. és 5. vizsgálati látogatáson) és egy másik 24 órás vérvételt. Vérvizsgálat (a 6. számú tanulmányi látogatáson).
Drog: Kuvan
Csak a PKU-ban résztvevők (1. kar) kapnak Kuvant naponta egyszer vagy 20 mg/ttkg/nap dózisban (ha a PKU-résztvevő jelenleg nem szed Kuvant), vagy az alany szokásos adagjában (ha a PKU-résztvevő éppen Kuvant szed ). 4 hétig a Kuvanon maradnak.
NINCS_BEAVATKOZÁS: Ellenőrző csoport (2. kar)
  • Az ebbe a csoportba besorolt ​​alanyok egészséges, nem PKU-s személyek lehetnek, akik rokonai (pl.: testvérei) lehetnek egy PKU-résztvevőnek, de nem kell vérrokonnak lenniük.
  • Ezek az alanyok 24 órás vérvizsgálaton esnek át (a 2. tanulmányi látogatáson).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változások a plazma Phe- és tirozinszintjében
Időkeret: Alapállapot és 4 hét
A plazma Phe- és tirozinszint változásának mintázatának értékelése a kiindulási vizit és a 4 hetes vizit között mindegyik karon.
Alapállapot és 4 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Dr. Linda Randolph

Együttműködők

BioMarin Pharmaceutical

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. március 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2014. május 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2014. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. március 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. március 5.

Első közzététel (BECSLÉS)

2013. március 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2016. április 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. március 21.

Utolsó ellenőrzés

2016. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CCI-12-00178

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fenilketonúria (PKU)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Zambia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel