Une étude pilote sur la variation diurne
Une étude pilote sur la variation diurne chez les patients atteints de PCU avec Kuvan
Aperçu de l'étude
Description détaillée
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique génétique rare causée par une mutation qui code pour une enzyme qui convertit l'acide aminé essentiel phénylalanine (Phe) en tyrosine. Une absence ou une déficience de cette activité enzymatique entraîne une élévation de Phe, où des niveaux de Phe plus élevés entraînent des dommages neurologiques. Des variations diurnes des taux de Phe ont été observées chez des patients atteints de PCU sur une période de 24 heures.
Comme Kuvan a montré qu'il stabilisait les niveaux de Phe chez les patients atteints de PCU au fil du temps, notre hypothèse est que cela peut être démontré dans une période d'observation de 24 heures et indique donc que Kuvan peut être corrélé à une variabilité plasmatique de Phe plus faible. Cette étude sur la variation diurne des patients atteints de PCU fournira également des informations importantes sur la méthode actuelle de surveillance de la Phe sanguine dans un cadre clinique pour en savoir plus sur la manière optimale de mesurer la concentration de Phe.
L'étude durera environ 4 semaines (6 visites d'étude) pour les participants PCU et environ 1 semaine (2 visites d'étude) pour le groupe témoin.
Les participants devront suivre un régime alimentaire recommandé, remplir un journal alimentaire et subir plusieurs prélèvements sanguins, y compris une évaluation sanguine de 24 heures au cours de laquelle le sang sera prélevé 8 fois au cours de la journée.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
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California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
PARTICIPANTS PCU (ARM 1):
- Le sujet a un diagnostic confirmé de PCU avec hyperphénylalaninémie documenté par un taux de phénylalanine à jeun d'au moins 360 umol/L (6 mg/dL)
- Le patient a au moins 4 ans (il n'y a pas de limite d'âge supérieure pour cette étude)
- Disposé et capable de fournir une autorisation écrite ou, si vous avez moins de 18 ans, de fournir un consentement écrit (si nécessaire) et une autorisation écrite du patient par un parent ou un tuteur légal
- Disposé à subir des procédures liées à l'étude, y compris le début du traitement Kuvan pour le patient qui n'est pas actuellement sous traitement ; arrêt temporaire de Kuvan pour le patient sous traitement ; et remplir l'évaluation sanguine sur 24 heures
- Autorisé à fournir des renseignements personnels sur la santé
- Les sujets ne doivent pas être enceintes et disposés à utiliser un contraceptif approprié pendant l'étude
GROUPE DE CONTRÔLE (BRAS 2):
- Individus en bonne santé, non PCU. Ils seront appariés selon l'âge et le sexe au groupe PKU. Il peut s'agir d'un parent (ex : frère ou sœur) d'un participant à la PCU, mais il n'est pas nécessaire qu'il ait un lien de sang.
- La personne a au moins 4 ans (il n'y a pas de limite d'âge supérieure)
- Disposé et capable de fournir un consentement écrit ou, si vous avez moins de 18 ans, de fournir un consentement écrit et une autorisation écrite du participant par un parent ou un tuteur légal
- Autorisé à fournir des renseignements personnels sur la santé
Critères d'exclusion (DEUX BRAS):
- Sujets ne répondant pas à tous les critères d'inclusion
- Âge < 4 ans
- Problèmes médicaux concomitants ou médicaments qui, à la discrétion du chercheur principal, mettraient le participant en danger pour la santé ou l'empêcheraient de terminer l'étude.
- Si femme, refus d'utiliser le contrôle des naissances pendant la période d'administration du médicament à l'étude (cela ne s'applique pas au bras 2)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Répartition: NON_RANDOMIZED
- Modèle interventionnel: PARALLÈLE
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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EXPÉRIMENTAL: Participants PCU (Bras 1)
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Seuls les participants PCU (bras 1) recevront Kuvan une fois par jour, soit à une dose de 20 mg/kg/jour (si le participant PCU ne prend pas actuellement Kuvan) ou à la dose habituelle du sujet (si le participant PCU prend actuellement Kuvan ).
Ils resteront sur Kuvan pendant 4 semaines.
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AUCUNE_INTERVENTION: Groupe de contrôle (bras 2)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modifications des taux plasmatiques de Phe et de tyrosine
Délai: Base de référence et 4 semaines
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Évaluer les modèles de changement des taux plasmatiques de Phe et de tyrosine entre la visite de référence et la visite de 4 semaines pour chaque bras.
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Base de référence et 4 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Linda M. Randolph, MD, Children's Hospital Los Angeles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CCI-12-00178
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