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근관 근육병증 유전자 검사 연구

2018년 3월 5일 업데이트: Cure CMD

근세관 근병증(XLMTM)은 근세관 유전자(MTM1)의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 장애입니다. 임상 스펙트럼은 가변적이며 휠체어와 풀타임 호흡 지원이 필요한 개인부터 스스로 걷고 호흡할 수 있는 사람까지 다양합니다. 근세뇨관 근병증의 증상에는 긴 얼굴, 눈 근육 약화를 동반한 안면 쇠약, 중심 유핵 섬유를 보여주는 근육 생검을 통한 호흡 지원이 포함됩니다. 이러한 증상은 MTM1, BIN1(브리징 통합자 1), DNM2(다이나민 2) 및 RYR1(리아노딘 수용체 1) 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 대다수는 MTM1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 근세뇨관 근육병증과 일치하는 증상을 보이는 일부 환자는 초기에 MTM1 유전자에 대해 음성 검사를 받았지만 나중에 MTM1 유전자에 독특한 유형의 변화가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 삭제 또는 중복이라고 하는 이 독특한 변화는 CGH(비교 게놈 하이브리드화) 어레이라고 하는 다른 유형의 유전자 검사로 찾을 수 있습니다.

연구자들은 X-연관 근세관 근병증 환자에서 삭제 및 중복이 얼마나 빈번한지 알지 못합니다. 최근에 XLMTM에 대한 잠재적 치료법을 식별하는 데 발전이 있었습니다. 다음 단계는 잠재적인 치료법의 임상 시험을 진행하는 것입니다. 임상 시험을 준비하려면 조사관이 이 진단을 받은 사람에게서 XLMTM을 유발하는 특정 유전적 변화를 찾는 것이 중요합니다. 이 연구는 XLMTM의 진단과 일치하는 임상 증상이 있는 개인에서 MTM1 유전자의 변화를 찾으려고 시도할 것입니다. 참가자는 CMDIR(Congenital Muscle Disease International Registry)에 등록하고, 간단한 임상 조사를 완료하고, 의료 기록에 대한 액세스를 제공하고, 유전자 검사를 위한 타액 또는 혈액 샘플을 제공해야 합니다. 유전자 검사 결과는 서명인의 동의서에 명시된 의사가 참가자에게 전달합니다.

연구 가설:

XLMTM의 임상 진단을 받은 모든 개인이 유전자 검사를 받을 수 있는 것은 아닙니다. 연구자들은 MTM1 유전자의 결실 및 복제가 XLMTM을 유발할 수 있음을 알고 있습니다. 조사관은 삭제 및 중복에 대한 CGH 어레이를 포함하여 MTM1 유전자의 유전자 검사를 수행하여 XLMTM을 가진 더 많은 개인을 찾을 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

  • 예상 참가자는 CMDIR에서 등록을 완료합니다.
  • CMDIR 유전자 큐레이터는 연구 적격성에 대한 CMDIR 데이터를 검토합니다.
  • 자격이 있는 경우 참가자에게 전화를 걸어 연구 참여에 동의합니다.
  • 시퀀싱은 타액 샘플로 수행할 수 있습니다. 그러나이 방법으로 MTM1 유전자의 돌연변이 또는 변화를 감지하지 못하면 CGH 어레이라는 추가 테스트를 수행해야 합니다. CGH 어레이 테스트의 경우 타액 샘플은 삭제/중복 돌연변이 측면에서 명확한 결과를 제공할 수 있습니다. 타액 샘플이 포함된 CGH Array가 결과를 제공하지 않는 경우 혈액 샘플이 CGH Array를 반복해야 합니다.
  • 연구 참가자는 우편으로 CMDIR로부터 유전자 검사를 위한 타액 표본 수집을 위한 키트와 지침을 받게 됩니다.
  • MTM1 유전자의 돌연변이 또는 변화가 타액 샘플을 사용한 유전자 검사 및 CGH 어레이에서 발견되지 않은 경우, 연구 참가자는 CMDIR에서 CGH 어레이에 사용할 채혈 지침이 포함된 두 번째 키트를 우편으로 받게 됩니다. .
  • 가족은 필요한 경우 타액 표본 수집 또는 지역 혈액 채취를 조정하고 표본을 선불 소포로 시카고 대학교로 우편 발송할 책임이 있습니다. 채혈 비용에 대해 $40의 환급이 있을 것입니다. 표본을 검사 장소로 우송하는 것은 참가자에게 무료입니다. 키트를 수령한 후 테스트 연구소로 보내기까지 2주가 소요됩니다.
  • 유전자 검사는 타액 표본에서 분리된 MTM1 유전자의 표준 시퀀싱으로 시작되며, 그 다음 타액 샘플에서 분리된 MTM1 유전자의 시퀀싱이 있는 경우 CGH 어레이로, 증상과 일치하는 변이가 감지되지 않은 경우 혈액 샘플에서 추가로 시퀀싱됩니다. 타액 샘플을 사용합니다.
  • 테스트 결과는 1) 연구 참여자가 지정한 의사에게 보고되고 2) CMDIR의 연구 참여자 프로필에 업로드되며 3) Beggs 실험실 또는 기타 IRB 승인 임상 연구에 동시에 등록된 경우 테스트 결과도 함께 제공됩니다. 적절한 정보에 입각한 동의가 제공된 경우 해당 연구에 사용할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

23

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Torrance, California, 미국, 90502
        • Congenital Muscle Disease International Registry

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 임상적으로 XLMTM 진단을 받았지만 유전자 검사로 XLMTM 진단이 확인되지 않은 CMDIR에 등록된 개인으로 구성됩니다.

설명

포함 기준: 환자 적격성은 CMDIR 유전자 큐레이터가 다음 우선 순위 지정 프로토콜을 사용하여 결정합니다.

  1. 연구 실험실에서 확인된 MTM1 유전자에 알려진 돌연변이가 있고 임상 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 실험실에서 확인된 적이 없는 미국 및 캐나다의 남성과 여성.
  2. 다음 기준 중 3개 중 2개를 충족하는 미국 및 캐나다의 남성 및 여성 환자: + 임상 병력, + 가족력, + 근육 생검에서 중심핵 형성(네말린 막대 또는 코어의 징후 없음). 임상 병력에는 다음이 포함됩니다: 산후 호흡 지원(반드시 첫 달 이후에 계속되지는 않음), EGA(예상 재태 연령)의 90% 이상의 길이, 안면 특징(좁은 안면), 안면 쇠약(안근마비, 흡인이 필요한 과도한 타액).
  3. XLMTM 증상이 있고 MTM1 유전자에 유전적 돌연변이가 없는 미국과 캐나다의 남성과 여성은 CGH 어레이 삭제/중복 테스트가 필요합니다.
  4. 연령 범위: 1개월 - 최대 연령 없음.
  5. 개인은 CMDIR에 등록됩니다.
  6. 부모/보호자(18세 미만의 개인 또는 학습 장애가 있거나 물리적으로 동의에 접근할 수 없는 18세 이상의 개인) 또는 영향을 받는 개인(18세 이상)이 제공한 서면 연구 동의서

제외 기준:

1. 무증상 산모에 대한 보인자 검사.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
유전자 검사
연구에 적합한 것으로 결정된 모든 참가자는 유전자 검사 부문에 배치됩니다.
다른: 유전자 검사
유전자 검사 서비스는 Dr. Soma Das, PhD의 지도하에 University of Chicago에서 제공될 것입니다. 서비스는 CMDIR Associate Director인 Rachel Alvarez가 조정합니다. 유전자 검사에는 MTM1 유전자의 표준 염기서열 분석과 표준 염기서열 분석으로 식별된 병리학적 변이가 없는 경우 삭제/중복을 위한 CGH 어레이가 포함됩니다.
다른 이름들:
  • 시퀀싱

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
완전한 유전자 시퀀싱에 의한 MTM1 유전자의 돌연변이 설명
기간: 일년
간략한 요약에 나열된 증상을 나타내는 연구 참여자에서 MTM1 유전자 돌연변이의 존재, 위치 및 빈도를 확인하고 근세관성 근육병증에 전형적인 근육 생검 및/또는 가족력 또는 연구 시퀀싱에 의한 MTM1 유전자 돌연변이의 사전 확인 .
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CGH 어레이 테스트에 의한 MTM1 유전자의 결실/중복 돌연변이 빈도
기간: 일년
염기서열이 음성이지만 임상 병력/근육 생검/가족력이 있는 환자에 대한 MTM1 유전자의 결실/중복 빈도를 확립합니다.
일년
MTM1 유전자의 돌연변이와 표현형의 관계 규명
기간: 2 년
조사관은 시퀀싱 및 CGH 어레이(필요한 경우)로 특징지어진 돌연변이를 연구 참가자의 CMDIR 프로파일에 있는 다음 데이터와 비교할 것입니다: 발병 연령, 출생 후 및 지속적으로 필요한 환기 지원, 달성된 최대 운동 기능, 현재 운동 기능, 위절개술의 필요성 튜브 및 응급실 방문 및 입원 비율. 개별 유전자형 - 표현형 관계는 다른 연구 참가자의 것과 비교됩니다. 유전자형-표현형 패턴이 확립될 수 있는 경우 질병의 경과를 예측하고 적절한 치료를 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Cure CMD

협력자

University of Chicago
Boston Children's Hospital
Valerion Therapeutics, LLC
Congenital Muscle Disease International Registr

수사관

  • 수석 연구원: Sabine de Chastonay, PhD, CMDIR
  • 수석 연구원: Elizabeth DeChene, MS, GCG, Children's Hospital of Philadelphia
  • 수석 연구원: Soma Das, PhD, University of Chicago Genetic Testing Services Laboratory

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 3월 1일

연구 완료 (실제)

2017년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 3월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 3월 21일

처음 게시됨 (추정)

2013년 3월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 3월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 3월 5일

마지막으로 확인됨

2018년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CMDIR-001

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