筋管ミオパシー遺伝子検査研究

筋管ミオパシー (XLMTM) は、ミオチューブラリン遺伝子 (MTM1) の変異によって引き起こされる X 染色体連鎖疾患です。 臨床スペクトルは可変であり、車椅子とフルタイムの呼吸サポートを必要とする個人から、自分で歩いて呼吸できる人までさまざまです。 筋管性ミオパシーの症状には、長い顔、目の筋肉の衰弱を伴う顔面の衰弱、中央の有核線維を示す筋生検による呼吸のサポートが含まれます。 これらの症状は、MTM1、BIN1 (ブリッジング インテグレーター 1)、DNM2 (ダイナミン 2)、および RYR1 (リアノジン受容体 1) 遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされる可能性があります。 ただし、大部分は MTM1 遺伝子の変異によって引き起こされます。 最初は MTM1 遺伝子の検査で陰性だった、筋管性ミオパチーと一致する症状を持つ一部の患者は、後に MTM1 遺伝子に独特のタイプの変化があることが判明しました。 欠失または重複と呼ばれるこの固有の変化は、CGH (比較ゲノム ハイブリダイゼーション) アレイと呼ばれる別の種類の遺伝子検査で見つけることができます。

研究者は、X連鎖筋管ミオパチーの患者で欠失と重複がどのくらいの頻度で起こるかを知りません。 最近、XLMTM の潜在的な治療法の特定に進歩がありました。 次のステップは、潜在的な治療法の臨床試験を進めることです。 臨床試験の準備を整えるためには、研究者がこの診断を受けた人に XLMTM を引き起こしている特定の遺伝子変化を見つけることが重要です。 この研究では、XLMTM の診断と一致する臨床症状を持つ個人の MTM1 遺伝子の変化を見つけようとします。 参加者は、CMDIR (Congenital Muscle Disease International Registry) に登録し、簡単な臨床調査を完了し、医療記録へのアクセスを提供し、遺伝子検査のために唾液または血液サンプルを提供するよう求められます。 遺伝子検査の結果は、署名者の同意で指定された医師から参加者に通知されます。

研究仮説:

XLMTM の臨床診断を受けたすべての人が遺伝子検査を受けられるわけではありません。 研究者は、MTM1 遺伝子の欠失と重複が XLMTM を引き起こす可能性があることを知っています。 研究者は、欠失および重複に関する CGH アレイを含む MTM1 遺伝子の遺伝子検査を実施することにより、XLMTM を持つより多くの個人を見つけることができます。