Myotubulær myopati genetisk testning

Myotubulær myopati (XLMTM) er en X-bundet lidelse forårsaget af mutationer i myotubularingenet (MTM1). Det kliniske spektrum er varierende og spænder fra personer, der har brug for kørestol og fuldtids åndedrætsstøtte til dem, der er i stand til at gå og trække vejret på egen hånd. Symptomer på myotubulær myopati omfatter lange ansigter, ansigtssvaghed med øjenmuskelsvaghed, vejrtrækningsstøtte med en muskelbiopsi, der viser centrale kernefibre. Disse symptomer kan være forårsaget af mutationer eller ændringer i generne MTM1, BIN1 (bridging integrator 1), DNM2 (dynamin 2) og RYR1 (ryanodinreceptor 1). Men størstedelen er forårsaget af mutationer i MTM1-genet. Nogle patienter med symptomer i overensstemmelse med myotubulær myopati, som oprindeligt har negativ test af MTM1-genet, viste sig senere at have en unik type ændring i MTM1-genet. Denne unikke ændring, kaldet en deletion eller duplikering, kan findes med en anden type genetisk test kaldet en CGH (komparativ genomisk hybridisering) array.

Efterforskere ved ikke, hvor hyppige deletioner og duplikationer er hos patienter med X-bundet myotubulær myopati. For nylig har der været fremskridt med at identificere potentielle behandlinger for XLMTM. Det næste skridt vil være at fortsætte med kliniske forsøg med potentielle behandlinger. For at være klar til kliniske forsøg er det vigtigt, at efterforskerne finder den specifikke genetiske ændring, der forårsager XLMTM hos mennesker med denne diagnose. Denne undersøgelse vil forsøge at finde ændringer i MTM1-genet hos personer, der har kliniske symptomer, der stemmer overens med en diagnose af XLMTM. Deltagerne vil blive bedt om at tilmelde sig CMDIR (Congenital Muscle Disease International Registry), gennemføre en kort klinisk undersøgelse, give adgang til lægejournaler og give en spyt- eller blodprøve til genetisk testning. Resultaterne af genetisk testning vil blive meddelt deltagerne af den læge, der er angivet i samtykket af den underskrivende person.

Studiehypotese:

Ikke alle personer med en klinisk diagnose XLMTM har adgang til genetisk testning. Efterforskere ved, at deletioner og duplikationer af MTM1-genet kan forårsage XLMTM. Efterforskere vil finde flere individer med XLMTM ved at udføre genetisk testning af MTM1-genet, herunder CGH-array for sletninger og duplikationer.