肌管性肌病基因检测研究

肌管肌病 (XLMTM) 是由肌管蛋白基因 (MTM1) 突变引起的 X 连锁疾病。 临床范围是可变的，范围从需要轮椅和全时呼吸支持的人到能够自己行走和呼吸的人。 肌管性肌病的症状包括长脸、伴有眼部肌肉无力的面部无力、通过肌肉活检显示中央有核纤维的呼吸支持。 这些症状可能是由 MTM1、BIN1（桥接整合子 1）、DNM2（动力蛋白 2）和 RYR1（兰尼碱受体 1）基因的突变或变化引起的。 然而，大多数是由 MTM1 基因突变引起的。 一些症状与肌管性肌病一致的患者最初的 MTM1 基因检测呈阴性，后来发现 MTM1 基因发生了独特类型的变化。 这种独特的变化称为缺失或重复，可以通过称为 CGH（比较基因组杂交）阵列的不同类型的基因测试发现。

研究人员不知道 X 连锁肌管肌病患者的缺失和重复频率有多高。 最近，在确定 XLMTM 的潜在治疗方法方面取得了进展。 下一步将是进行潜在治疗的临床试验。 为了为临床试验做好准备，重要的是研究人员要在患有这种诊断的人中找到导致 XLMTM 的特定遗传变化。 本研究将尝试在具有与 XLMTM 诊断一致的临床症状的个体中发现 MTM1 基因的变化。 参与者将被要求在 CMDIR（先天性肌肉疾病国际登记处）注册，完成简短的临床调查，提供医疗记录访问权限，并提供唾液或血液样本进行基因检测。 基因检测的结果将由签字人在同意书中指定的医生告知参与者。

研究假设：

并非所有临床诊断为 XLMTM 的人都可以进行基因检测。 调查人员知道 MTM1 基因的缺失和重复会导致 XLMTM。 通过对 MTM1 基因进行基因检测，包括用于缺失和重复的 CGH 阵列，研究人员将发现更多患有 XLMTM 的个体。