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피부 세포를 심장 근육으로 재프로그래밍하여 유전성 심장 질환 조사 (CLUE)

2020년 7월 2일 업데이트: University of Dundee

가족성 부정맥의 세포 전기생리학을 특성화하는 도구로서의 세포 리프로그래밍

유전성 심장 부정맥(유전적으로 유발된 심장 리듬 장애)은 건강한 젊은 개인에게 영향을 미치는 생명을 위협하는 상태입니다. 심장 조직에 접근할 수 없기 때문에 리듬 장애를 일으키는 심장 세포의 비정상적인 전류는 자세히 연구하기 어려울 수 있으므로 많은 경우 치료할 수 없습니다. 연구자들은 피부 세포를 줄기 세포로 재프로그래밍한 다음 심장 근육 세포로 분화함으로써 이러한 환자의 심장 세포 전기 기능을 연구할 것을 제안합니다.

이 연구의 가설은 분화된 심장 세포가 질병을 유발하는 돌연변이에 따라 전기적 이상을 나타낼 것이라는 것입니다. 따라서 이러한 이상은 질병을 유발하는 돌연변이의 특성에 대한 단서 또는 효과적인 관리에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

연구 개요

연구 유형

관찰

등록 (실제)

2

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Angus
      • Dundee, Angus, 영국, DD1 9SY
        • University of Dundee

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

FANS(Family Arrhythmia Network Scotland)에 참여하는 부정맥 환자

설명

포함 기준:

  • 브루가다 증후군의 임상양상(심전도 소견)
  • 돌연변이 양성 또는 돌연변이 음성
  • 특발성 심실세동

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의를 할 수 없음
  • 18세 미만
  • 임상 진단 모호

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
유전성 VF
알려진 돌연변이에 대해 음성인 유전성 심실세동 환자
브루가다
브루가다 증후군 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
IPS 세포의 유도
기간: 12 개월
유도 만능 세포는 연구의 모든 참여자로부터 파생됩니다. 상이한 환자로부터의 iPS 세포 생성 효율의 차이를 기록하고 질병 상태 및 연령과 연관시킬 것이다. iPS 세포 생성은 만능성 마커(Nanog, Oct4, Sox2의 안정적인 내인성 유전자 발현; 콜로니 형성; SSEA4의 발현) 및 자가 재생 자극이 없을 때 분화하는 능력(자극이 없을 때 자가 재생하는 능력)에 의해 확인될 것입니다. 자기 재생 자극 -위 마커의 손실)
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심근 세포로의 iPS 세포의 분화
기간: 12 개월
자발적 박동 심근 세포로 분화하는 각각의 iPS 세포주의 능력을 평가할 것이다. 리나당 및 환자당 분화 효율이 기록될 것이다.
12 개월
IPS 유래 심근세포의 전기생리학
기간: 12 개월
IPS 유래 심근세포로부터 전기생리학적 측정값을 수집하는 능력이 평가될 것입니다. 휴식 막 전위, Ca2+, K+ 전류 기능 및 자발적 및 유도된 탈분극을 라인 및 환자별로 측정합니다. 환자 질병 표현형과의 상관관계가 기록될 것이다.
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 6월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 6월 1일

연구 완료 (실제)

2017년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 5월 27일

처음 게시됨 (추정)

2013년 5월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 7월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 7월 2일

마지막으로 확인됨

2020년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 2012CA04
  • T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)

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