通过将皮肤细胞重新编程为心肌来研究遗传性心脏病 (CLUE)
2020年7月2日 更新者：University of Dundee
细胞重编程作为表征家族性心律失常细胞电生理学的工具
遗传性心律失常（遗传引起的心律紊乱）是危及生命的疾病，会影响健康的年轻人。 由于无法接近心脏组织，导致节律紊乱的心脏细胞中的异常电流可能难以详细研究，因此在许多情况下仍然无法治疗。 研究人员建议通过将皮肤细胞重新编程为干细胞，然后将它们分化为心肌细胞来研究此类患者的心脏细胞电功能。
该研究的假设是，分化的心脏细胞将根据导致疾病的突变显示电异常。 因此，这些异常可以提供有关导致疾病的突变的性质或有关其有效管理的信息的线索
研究概览
地位
完全的
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Angus
-
Dundee、Angus、英国、DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
参加苏格兰家族性心律失常网络 (FANS) 的心律失常患者
描述
纳入标准：
- Brugada 综合征的临床特征（心电图表现）
- 突变阳性或突变阴性
- 特发性心室颤动
排除标准：
- 无法给予知情同意
- 年龄小于 18 岁
- 临床诊断不明确
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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遗传性室颤
遗传性心室颤动患者，已知突变阴性
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布鲁加达
患有 Brugada 综合征的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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IPS细胞的衍生
大体时间：12个月
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诱导多能细胞将来自研究的所有参与者。
将记录来自不同患者的 iPS 细胞生成效率的差异，并将其与疾病状态和年龄相关联。
iPS 细胞的生成将通过多能性标记（Nanog、Oct4、Sox2 的稳定内源基因表达；集落形成；SSEA4 的表达）和在没有自我更新刺激的情况下的分化能力（在没有自我更新的情况下自我更新的能力）来确认。自我更新刺激 - 上述标记丢失）
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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IPS细胞向心肌细胞的分化
大体时间：12个月
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将评估每个 iPS 细胞系分化成自发搏动心肌细胞的能力。
将记录每名患者和每名患者的分化效率。
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12个月
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IPS 衍生心肌细胞的电生理学
大体时间：12个月
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将评估从 iPS 衍生的心肌细胞收集电生理学测量值的能力。
静息膜电位、Ca2+、K+电流功能以及自发和诱导去极化将按线和每位患者测量。
将记录与患者疾病表型的相关性。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marios P Stavridis, PhD、University of Dundee
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年6月1日
初级完成 (实际的)
2017年6月1日
研究完成 (实际的)
2017年6月1日
研究注册日期
首次提交
2013年5月15日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月27日
首次发布 (估计)
2013年5月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年7月2日
最后验证
2020年7月1日
更多信息
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