Enquête sur les maladies cardiaques héréditaires en reprogrammant les cellules de la peau en muscle cardiaque (CLUE)
La reprogrammation cellulaire comme outil pour caractériser l'électrophysiologie cellulaire de l'arythmie familiale
Les arythmies cardiaques héréditaires (troubles du rythme cardiaque d'origine génétique) sont des affections potentiellement mortelles affectant de jeunes individus par ailleurs en bonne santé. En raison de l'inaccessibilité du tissu cardiaque, le ou les courants électriques anormaux dans les cellules cardiaques à l'origine de la perturbation du rythme peuvent être difficiles à étudier en détail et restent donc dans de nombreux cas incurables. Les chercheurs proposent d'étudier la fonction électrique des cellules cardiaques de ces patients en reprogrammant les cellules de la peau pour qu'elles deviennent des cellules souches, puis en les différenciant en cellules du muscle cardiaque.
L'hypothèse de l'étude est que les cellules cardiaques différenciées présenteront des anomalies électriques dépendant de la mutation à l'origine de la maladie. Ces anomalies peuvent donc fournir un indice sur la nature de la mutation à l'origine de la maladie ou des informations sur sa prise en charge efficace.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Angus
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Dundee, Angus, Royaume-Uni, DD1 9SY
- University of Dundee
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Caractéristiques cliniques du syndrome de Brugada (résultats ECG)
- mutation positive ou mutation négative
- Fibrillation ventriculaire idiopathique
Critère d'exclusion:
- pas en mesure de donner un consentement éclairé
- Âge inférieur à 18 ans
- diagnostic clinique ambigu
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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FV héréditaire
Patients atteints de fibrillation ventriculaire héréditaire, négatifs pour les mutations connues
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Brugada
Patients souffrant du syndrome de Brugada
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Dérivation des cellules iPS
Délai: 12 mois
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Les cellules pluripotentes induites proviendront de tous les participants à l'étude.
Les différences dans l'efficacité de la génération de cellules iPS de différents patients seront enregistrées et corrélées avec l'état de la maladie et l'âge.
La génération de cellules iPS sera confirmée par des marqueurs de pluripotence (expression génique endogène stable de Nanog, Oct4, Sox2 ; formation de colonies ; expression de SSEA4) et la capacité à se différencier en l'absence de stimulus d'auto-renouvellement (capacité à s'auto-renouveler en l'absence de stimulus d'auto-renouvellement -perte des marqueurs ci-dessus)
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Différenciation des cellules iPS en cardiomyocytes
Délai: 12 mois
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La capacité de chaque lignée cellulaire iPS à se différencier en cardiomyocytes battant spontanément sera évaluée.
L'efficacité de la différenciation par ligne et par patient sera enregistrée.
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12 mois
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Électrophysiologie sur cardiomyocytes dérivés d'iPS
Délai: 12 mois
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La capacité à collecter des mesures électrophysiologiques à partir de cardiomyocytes dérivés d'iPS sera évaluée.
Le potentiel membranaire au repos, la fonction de courant Ca2+, K+ et la dépolarisation spontanée et induite seront mesurés par ligne et par patient.
Les corrélations avec le phénotype de la maladie du patient seront enregistrées.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
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