Undersøgelse af arvelig hjertesygdom ved at omprogrammere hudceller til hjertemuskler (CLUE)
Cellulær omprogrammering som et værktøj til at karakterisere den cellulære elektrofysiologi af familiær arytmi
Arvelige hjertearytmier (genetisk forårsagede forstyrrelser af hjerterytmen) er livstruende tilstande, der påvirker ellers raske unge individer. På grund af hjertevævets utilgængelighed kan den eller de unormale elektriske strømme i hjertecellerne, der forårsager rytmeforstyrrelsen, være vanskelige at studere i detaljer og derfor i mange tilfælde forblive ubehandlelige. Forskerne foreslår at studere hjertecellernes elektriske funktion fra sådanne patienter ved at omprogrammere hudceller til at blive stamceller og derefter differentiere dem til hjertemuskelceller.
Hypotesen for undersøgelsen er, at de differentierede hjerteceller vil vise elektriske abnormiteter afhængigt af mutationen, der forårsager sygdommen. Disse abnormiteter kan derfor give et fingerpeg om arten af mutationen, der forårsager sygdommen eller information om dens effektive behandling
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Angus
-
Dundee, Angus, Det Forenede Kongerige, DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kliniske træk ved Brugada syndrom (EKG-fund)
- mutation positiv eller mutation negativ
- Idiopatisk ventrikulær fibrillation
Ekskluderingskriterier:
- ikke i stand til at give informeret samtykke
- Alder under 18 år
- klinisk diagnose tvetydig
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Arvelig VF
Patienter med arvelig ventrikulær fibrillering, negativ for kendte mutationer
|
|
Brugada
Patienter, der lider af Brugada syndrom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Afledning af iPS-celler
Tidsramme: 12 måneder
|
Inducerede pluripotente celler vil blive afledt fra alle deltagere i undersøgelsen.
Forskelle i effektiviteten af iPS-cellegenerering fra forskellige patienter vil blive registreret og korreleret med sygdomsstatus og alder.
iPS-celledannelse vil blive bekræftet af pluripotensmarkører (stabil endogen genekspression af Nanog, Oct4, Sox2; kolonidannelse; ekspression af SSEA4) og evne til at differentiere i fravær af selvfornyelsesstimulus (evne til selvfornyelse i fravær af selvfornyelsesstimulus -tab af markører ovenfor)
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Differentiering af iPS-celler til kardiomyocytter
Tidsramme: 12 måneder
|
Evnen af hver iPS-cellelinje til at differentiere til spontant bankende kardiomyocytter vil blive vurderet.
Effektiviteten af differentiering pr. lina og pr. patient vil blive registreret.
|
12 måneder
|
|
Elektrofysiologi på iPS-afledte kardiomyocytter
Tidsramme: 12 måneder
|
Evnen til at indsamle elektrofysiologiske målinger fra iPS-afledte kardiomyocytter vil blive vurderet.
Hvilemembranpotentiale, Ca2+, K+ strømfunktion og spontan og induceret depolarisering vil blive målt pr. linje og pr. patient.
Korrelationer med patientens sygdomsfænotype vil blive registreret.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .