Utredning av ärftlig hjärtsjukdom genom att omprogrammera hudceller till hjärtmuskler (CLUE)
Cellulär omprogrammering som ett verktyg för att karakterisera den cellulära elektrofysiologin för familjär arytmi
Ärftliga hjärtarytmier (genetiskt orsakade störningar av hjärtrytmen) är livshotande tillstånd som påverkar i övrigt friska unga individer. På grund av hjärtvävnadens otillgänglighet kan den eller de onormala elektriska strömmarna i hjärtcellerna som orsakar rytmstörningen vara svåra att studera i detalj och därför i många fall förbli obehandlad. Utredarna föreslår att man studerar hjärtcellers elektriska funktion från sådana patienter genom att omprogrammera hudceller till stamceller och sedan differentiera dem till hjärtmuskelceller.
Hypotesen för studien är att de differentierade hjärtcellerna kommer att uppvisa elektriska avvikelser beroende på mutationen som orsakar sjukdomen. Dessa abnormiteter kan därför ge en ledtråd om arten av mutationen som orsakar sjukdomen eller information om dess effektiva hantering
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Angus
-
Dundee, Angus, Storbritannien, DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kliniska egenskaper hos Brugadas syndrom (EKG-fynd)
- mutation positiv eller mutation negativ
- Idiopatisk ventrikelflimmer
Exklusions kriterier:
- inte kan ge informerat samtycke
- Ålder mindre än 18 år
- klinisk diagnos tvetydig
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Ärftlig VF
Patienter med ärftligt ventrikelflimmer, negativa för kända mutationer
|
|
Brugada
Patienter som lider av Brugadas syndrom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Härledning av iPS-celler
Tidsram: 12 månader
|
Inducerade pluripotenta celler kommer att härledas från alla deltagare i studien.
Skillnader i effektiviteten av generering av iPS-celler från olika patienter kommer att registreras och korreleras med sjukdomsstatus och ålder.
iPS-cellgenerering kommer att bekräftas av pluripotensmarkörer (stabilt endogent genuttryck av Nanog, Oct4, Sox2; kolonibildning; uttryck av SSEA4) och förmåga att differentiera i frånvaro av självförnyelsestimulans (förmåga att självförnya sig i frånvaro av självförnyelsestimulans -förlust av markörer ovan)
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Differentiering av iPS-celler till kardiomyocyter
Tidsram: 12 månader
|
Förmågan hos varje iPS-cellinje att differentiera till spontant slående kardiomyocyter kommer att bedömas.
Effektiviteten av differentiering per lina och per patient kommer att registreras.
|
12 månader
|
|
Elektrofysiologi på iPS-härledda kardiomyocyter
Tidsram: 12 månader
|
Förmågan att samla in elektrofysiologiska mätningar från iPS-härledda kardiomyocyter kommer att bedömas.
Vilomembranpotential, Ca2+, K+-strömfunktion och spontan och inducerad depolarisering kommer att mätas per linje och per patient.
Korrelationer med patientens sjukdomsfenotyp kommer att registreras.
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .