Investigación de enfermedades cardíacas hereditarias mediante la reprogramación de células de la piel en músculo cardíaco (CLUE)
La reprogramación celular como herramienta para caracterizar la electrofisiología celular de la arritmia familiar
Las arritmias cardíacas hereditarias (trastornos del ritmo cardíaco causados genéticamente) son condiciones potencialmente mortales que afectan a personas jóvenes sanas. Debido a la inaccesibilidad del tejido cardíaco, las corrientes eléctricas anormales en las células del corazón que causan la alteración del ritmo pueden ser difíciles de estudiar en detalle y, por lo tanto, en muchos casos siguen siendo intratables. Los investigadores proponen estudiar la función eléctrica de las células cardíacas de estos pacientes reprogramando las células de la piel para que se conviertan en células madre y luego diferenciándolas en células del músculo cardíaco.
La hipótesis del estudio es que las células cardiacas diferenciadas presentarán anomalías eléctricas dependientes de la mutación causante de la enfermedad. Por lo tanto, estas anomalías pueden proporcionar una pista sobre la naturaleza de la mutación que causa la enfermedad o información sobre su tratamiento eficaz.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Angus
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Dundee, Angus, Reino Unido, DD1 9SY
- University of Dundee
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Características clínicas del síndrome de Brugada (hallazgos de ECG)
- mutación positiva o mutación negativa
- Fibrilación ventricular idiopática
Criterio de exclusión:
- no es capaz de dar su consentimiento informado
- Edad menor de 18 años
- diagnóstico clínico ambiguo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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FV hereditaria
Pacientes con fibrilación ventricular hereditaria, negativos para mutaciones conocidas
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Brugada
Pacientes que padecen el síndrome de Brugada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Derivación de células iPS
Periodo de tiempo: 12 meses
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Las células pluripotentes inducidas se derivarán de todos los participantes en el estudio.
Se registrarán las diferencias en la eficiencia de la generación de células iPS de diferentes pacientes y se correlacionarán con el estado de la enfermedad y la edad.
La generación de células iPS se confirmará mediante marcadores de pluripotencia (expresión génica endógena estable de Nanog, Oct4, Sox2; formación de colonias; expresión de SSEA4) y capacidad de diferenciación en ausencia de estímulo de autorrenovación (capacidad de autorrenovación en ausencia de estímulo de autorrenovación -pérdida de marcadores anteriores)
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diferenciación de células iPS a cardiomiocitos
Periodo de tiempo: 12 meses
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Se evaluará la capacidad de cada línea de células iPS para diferenciarse en cardiomiocitos que laten espontáneamente.
Se registrará la eficiencia de diferenciación por línea y por paciente.
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12 meses
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Electrofisiología en cardiomiocitos derivados de iPS
Periodo de tiempo: 12 meses
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Se evaluará la capacidad para recopilar mediciones electrofisiológicas de cardiomiocitos derivados de iPS.
Se medirá por línea y por paciente el potencial de membrana en reposo, la función de corriente de Ca2+, K+ y la despolarización espontánea e inducida.
Se registrarán las correlaciones con el fenotipo de la enfermedad del paciente.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
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