Örökletes szívbetegségek vizsgálata a bőrsejtek szívizomra való átprogramozásával (CLUE)
A sejtek újraprogramozása, mint eszköz a családi aritmia celluláris elektrofiziológiájának jellemzésére
Az örökletes szívritmuszavarok (a szívritmus genetikailag okozott zavarai) életveszélyes állapotok, amelyek egyébként egészséges fiatal egyéneket érintenek. A szívszövetek hozzáférhetetlensége miatt a szívsejtekben a ritmuszavart okozó kóros elektromos áram(ok) nehezen vizsgálhatók részletesen, ezért sok esetben kezelhetetlenek maradnak. A kutatók azt javasolják, hogy tanulmányozzák az ilyen betegek szívsejtjeinek elektromos működését oly módon, hogy a bőrsejteket átprogramozzák őssejtekké, majd szívizomsejtekké differenciálják őket.
A tanulmány hipotézise az, hogy a differenciált szívsejtek elektromos rendellenességeket mutatnak a betegséget okozó mutáció függvényében. Ezek a rendellenességek ezért támpontot adhatnak a betegséget okozó mutáció természetére, vagy információt nyújthatnak annak hatékony kezeléséről.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Angus
-
Dundee, Angus, Egyesült Királyság, DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Brugada-szindróma klinikai jellemzői (EKG-leletek)
- mutáció pozitív vagy mutáció negatív
- Idiopátiás kamrai fibrilláció
Kizárási kritériumok:
- nem tud tájékozott beleegyezést adni
- 18 év alatti életkor
- a klinikai diagnózis kétértelmű
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Örökletes VF
Örökletes kamrafibrillációban szenvedő betegek, ismert mutációkra negatívak
|
|
Brugada
Brugada-szindrómában szenvedő betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az iPS sejtek származtatása
Időkeret: 12 hónap
|
Az indukált pluripotens sejtek a vizsgálatban részt vevő összes résztvevőtől származnak.
A különböző betegek iPS-sejtgenerálásának hatékonyságában mutatkozó különbségeket rögzítik, és korrelálják a betegség állapotával és életkorával.
Az iPS sejtgenerációt pluripotencia markerek (a Nanog, Oct4, Sox2 stabil endogén génexpressziója; kolóniaképződés; SSEA4 expressziója) és az önmegújulási inger hiányában történő differenciálódási képesség (önmegújulás képessége önmegújító inger - a fenti markerek elvesztése)
|
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az iPS sejtek differenciálódása kardiomiocitákká
Időkeret: 12 hónap
|
Az egyes iPS-sejtvonalak azon képességét értékelik, hogy spontán verő szívizomsejtekké differenciálódjanak.
A differenciálás hatékonyságát vonalonként és páciensenként rögzítjük.
|
12 hónap
|
|
Elektrofiziológia iPS-eredetű kardiomiocitákon
Időkeret: 12 hónap
|
Felmérik az iPS-eredetű kardiomiociták elektrofiziológiai méréseinek összegyűjtésének képességét.
A nyugalmi membránpotenciált, a Ca2+, K+ áram funkciót, valamint a spontán és indukált depolarizációt vonalonként és páciensenként mérjük.
A beteg betegségének fenotípusával való összefüggéseket rögzítjük.
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .