Perinnöllisen sydänsairauden tutkiminen ohjelmoimalla ihosolut uudelleen sydänlihakseen (CLUE)
Solujen uudelleenohjelmointi työkaluna familiaalisen rytmihäiriön soluelektrofysiologian karakterisointiin
Perinnölliset sydämen rytmihäiriöt (geneettisesti aiheuttamat sydämen rytmihäiriöt) ovat henkeä uhkaavia tiloja, jotka vaikuttavat muuten terveisiin nuoriin yksilöihin. Sydänkudoksen saavuttamattomuudesta johtuen rytmihäiriön aiheuttavaa epänormaalia sähkövirtaa (sähkövirtaa) sydänsoluissa voi olla vaikea tutkia yksityiskohtaisesti, ja siksi ne jäävät monissa tapauksissa hoitamattomiksi. Tutkijat ehdottavat tällaisten potilaiden sydänsolujen sähköisen toiminnan tutkimista ohjelmoimalla ihosolut uudelleen kantasoluiksi ja eriyttämällä ne sitten sydänlihassoluiksi.
Tutkimuksen hypoteesi on, että erilaistuneet sydänsolut osoittavat sähköisiä poikkeavuuksia sairauden aiheuttavasta mutaatiosta riippuen. Nämä poikkeavuudet voivat siksi antaa vihjeen taudin aiheuttavan mutaation luonteesta tai tietoa sen tehokkaasta hoidosta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Angus
-
Dundee, Angus, Yhdistynyt kuningaskunta, DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Brugadan oireyhtymän kliiniset piirteet (EKG-löydökset)
- mutaatiopositiivinen tai mutaationegatiivinen
- Idiopaattinen kammiovärinä
Poissulkemiskriteerit:
- ei pysty antamaan tietoista suostumusta
- Ikä alle 18 vuotta
- kliininen diagnoosi epäselvä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Perinnöllinen VF
Potilaat, joilla on perinnöllinen kammiovärinä, negatiivinen tunnetuille mutaatioille
|
|
Brugada
Potilaat, jotka kärsivät Brugadan oireyhtymästä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IPS-solujen johtaminen
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Indusoidut pluripotentit solut johdetaan kaikilta tutkimukseen osallistuneilta.
Erot iPS-solujen tuottamisen tehokkuudessa eri potilaista kirjataan ja korreloidaan sairauden tilan ja iän kanssa.
iPS-solujen muodostuminen vahvistetaan pluripotenssimarkkereilla (Nanogin, Oct4:n, Sox2:n vakaa endogeeninen geeniekspressio; pesäkkeiden muodostuminen; SSEA4:n ilmentyminen) ja kyky erilaistua ilman itsestään uusiutuvaa ärsykettä (kyky uusiutua itsestään ilman itsensä uudistumisen ärsyke - yllä olevien merkkien menetys)
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IPS-solujen erilaistuminen sydänlihassoluiksi
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Kunkin iPS-solulinjan kyky erilaistua spontaanisti lyöviksi sydänlihassoluiksi arvioidaan.
Erilaistumisen tehokkuus linaa ja potilasta kohti kirjataan.
|
12 kuukautta
|
|
IPS-peräisten kardiomyosyyttien sähköfysiologia
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Arvioidaan kykyä kerätä sähköfysiologisia mittauksia iPS-peräisistä sydänlihassoluista.
Lepotilan kalvopotentiaali, Ca2+-, K+-virran toiminta sekä spontaani ja indusoitu depolarisaatio mitataan linjaa ja potilasta kohti.
Korrelaatiot potilaan sairauden fenotyyppiin kirjataan.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .