Badanie dziedzicznej choroby serca poprzez przeprogramowanie komórek skóry na mięsień sercowy (CLUE)
Przeprogramowanie komórkowe jako narzędzie do charakteryzowania elektrofizjologii komórkowej arytmii rodzinnej
Dziedziczne zaburzenia rytmu serca (zaburzenia rytmu serca uwarunkowane genetycznie) to stany zagrażające życiu, dotykające skądinąd zdrowe młode osoby. Ze względu na niedostępność tkanki serca, nieprawidłowe prądy elektryczne w komórkach serca powodujące zaburzenia rytmu mogą być trudne do szczegółowego zbadania i dlatego w wielu przypadkach pozostają nieuleczalne. Badacze proponują zbadanie funkcji elektrycznej komórek serca takich pacjentów poprzez przeprogramowanie komórek skóry, aby stały się komórkami macierzystymi, a następnie różnicowanie ich w komórki mięśnia sercowego.
Hipotezą badania jest to, że zróżnicowane komórki serca będą wykazywać nieprawidłowości elektryczne zależne od mutacji powodującej chorobę. Te nieprawidłowości mogą zatem stanowić wskazówkę co do natury mutacji powodującej chorobę lub informacje o skutecznym leczeniu
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Angus
-
Dundee, Angus, Zjednoczone Królestwo, DD1 9SY
- University of Dundee
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Cechy kliniczne zespołu Brugadów (wyniki EKG)
- mutacja dodatnia lub mutacja ujemna
- Idiopatyczne migotanie komór
Kryteria wyłączenia:
- nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody
- Wiek poniżej 18 lat
- diagnoza kliniczna niejednoznaczna
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dziedziczny VF
Pacjenci z dziedzicznym migotaniem komór, ujemni pod względem znanych mutacji
|
|
Brugada
Pacjenci cierpiący na zespół Brugadów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pochodzenie komórek iPS
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Indukowane komórki pluripotencjalne będą pochodzić od wszystkich uczestników badania.
Różnice w wydajności generowania komórek iPS od różnych pacjentów zostaną zarejestrowane i skorelowane ze stanem choroby i wiekiem.
Generowanie komórek iPS zostanie potwierdzone przez markery pluripotencji (stabilna endogenna ekspresja genów Nanog, Oct4, Sox2; tworzenie kolonii; ekspresja SSEA4) oraz zdolność do różnicowania przy braku bodźca samoodnawiającego (zdolność do samoodnawiania przy braku bodziec samoodnawiający - utrata znaczników powyżej)
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnicowanie komórek iPS do kardiomiocytów
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie zdolność każdej linii komórkowej iPS do różnicowania się w spontanicznie bijące kardiomiocyty.
Skuteczność różnicowania na linię i na pacjenta zostanie zarejestrowana.
|
12 miesięcy
|
|
Elektrofizjologia kardiomiocytów pochodzących z iPS
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie umiejętność zbierania pomiarów elektrofizjologicznych z kardiomiocytów pochodzących z iPS.
Potencjał błony spoczynkowej, funkcja prądu Ca2+, K+ oraz spontaniczna i indukowana depolaryzacja będą mierzone dla linii i pacjenta.
Zarejestrowane zostaną korelacje z fenotypem choroby pacjenta.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .