Untersuchung erblicher Herzerkrankungen durch Umprogrammierung von Hautzellen zu Herzmuskel (CLUE)
Zelluläre Reprogrammierung als Werkzeug zur Charakterisierung der zellulären Elektrophysiologie der familiären Arrhythmie
Erbliche Herzrhythmusstörungen (genetisch bedingte Herzrhythmusstörungen) sind lebensbedrohliche Erkrankungen, die ansonsten gesunde junge Menschen betreffen. Aufgrund der Unzugänglichkeit des Herzgewebes kann es schwierig sein, die abnormalen elektrischen Ströme in den Herzzellen, die die Rhythmusstörung verursachen, im Detail zu untersuchen und bleiben daher in vielen Fällen unbehandelbar. Die Forscher schlagen vor, die elektrische Funktion der Herzzellen solcher Patienten zu untersuchen, indem sie Hautzellen zu Stammzellen umprogrammieren und sie dann zu Herzmuskelzellen differenzieren.
Die Hypothese der Studie ist, dass die differenzierten Herzzellen elektrische Anomalien aufweisen, die von der Mutation abhängen, die die Krankheit verursacht. Diese Anomalien können daher einen Hinweis auf die Art der Mutation geben, die die Krankheit verursacht, oder Informationen über ihre effektive Behandlung
Studienübersicht
Status
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Angus
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Dundee, Angus, Vereinigtes Königreich, DD1 9SY
- University of Dundee
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinische Merkmale des Brugada-Syndroms (EKG-Befunde)
- Mutationspositiv oder Mutationsnegativ
- Idiopathisches Kammerflimmern
Ausschlusskriterien:
- nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben
- Alter unter 18 Jahren
- klinische Diagnose nicht eindeutig
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Hereditäres VF
Patienten mit hereditärem Kammerflimmern, negativ für bekannte Mutationen
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Brügge
Patienten mit Brugada-Syndrom
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Ableitung von iPS-Zellen
Zeitfenster: 12 Monate
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Induzierte pluripotente Zellen werden von allen Studienteilnehmern stammen.
Unterschiede in der Effizienz der iPS-Zellgeneration verschiedener Patienten werden erfasst und mit Krankheitsstatus und Alter korreliert.
Die iPS-Zellgeneration wird durch Pluripotenzmarker (stabile endogene Genexpression von Nanog, Oct4, Sox2; Koloniebildung; Expression von SSEA4) und die Fähigkeit zur Differenzierung in Abwesenheit eines Selbsterneuerungsstimulus (Fähigkeit zur Selbsterneuerung in Abwesenheit von Stimulus zur Selbsterneuerung - Verlust der obigen Marker)
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12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Differenzierung von iPS-Zellen zu Kardiomyozyten
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Fähigkeit jeder iPS-Zelllinie, sich in spontan schlagende Kardiomyozyten zu differenzieren, wird bewertet.
Die Effizienz der Differenzierung pro Lina und pro Patient wird aufgezeichnet.
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12 Monate
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Elektrophysiologie an iPS-abgeleiteten Kardiomyozyten
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Fähigkeit, elektrophysiologische Messungen von iPS-abgeleiteten Kardiomyozyten zu sammeln, wird bewertet.
Ruhemembranpotential, Ca2+, K+ Stromfunktion und spontane und induzierte Depolarisation werden pro Linie und pro Patient gemessen.
Korrelationen mit dem Krankheitsphänotyp des Patienten werden aufgezeichnet.
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12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
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