Investigando a doença cardíaca hereditária reprogramando células da pele para o músculo cardíaco (CLUE)
Reprogramação Celular como Ferramenta para Caracterizar a Eletrofisiologia Celular da Arritmia Familiar
As arritmias cardíacas hereditárias (distúrbios do ritmo cardíaco causados geneticamente) são condições potencialmente fatais que afetam indivíduos jovens saudáveis. Devido à inacessibilidade do tecido cardíaco, a(s) corrente(s) elétrica(s) anormal(is) nas células cardíacas que causam o distúrbio do ritmo pode ser difícil de estudar em detalhes e, portanto, em muitos casos, permanecem intratáveis. Os pesquisadores propõem estudar a função elétrica das células cardíacas de tais pacientes, reprogramando as células da pele para se tornarem células-tronco e, em seguida, diferenciando-as em células do músculo cardíaco.
A hipótese do estudo é que as células cardíacas diferenciadas apresentarão anormalidades elétricas dependentes da mutação causadora da doença. Essas anormalidades podem, portanto, fornecer uma pista sobre a natureza da mutação que causa a doença ou informações sobre seu manejo eficaz.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Angus
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Dundee, Angus, Reino Unido, DD1 9SY
- University of Dundee
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Características clínicas da Síndrome de Brugada (achados de ECG)
- mutação positiva ou mutação negativa
- Fibrilação ventricular idiopática
Critério de exclusão:
- incapaz de dar consentimento informado
- Idade inferior a 18 anos
- diagnóstico clínico ambíguo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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FV hereditária
Pacientes com fibrilação ventricular hereditária, negativos para mutações conhecidas
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Brugada
Pacientes com síndrome de Brugada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Derivação de células iPS
Prazo: 12 meses
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Células pluripotentes induzidas serão derivadas de todos os participantes do estudo.
As diferenças na eficiência da geração de células iPS de diferentes pacientes serão registradas e correlacionadas com o estado da doença e a idade.
A geração de células iPS será confirmada por marcadores de pluripotência (expressão gênica endógena estável de Nanog, Oct4, Sox2; formação de colônia; expressão de SSEA4) e capacidade de diferenciação na ausência de estímulo de auto-renovação (capacidade de auto-renovação na ausência de estímulo de autorrenovação -perda dos marcadores acima)
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diferenciação de células iPS para cardiomiócitos
Prazo: 12 meses
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A capacidade de cada linha celular iPS de se diferenciar em cardiomiócitos de batimento espontâneo será avaliada.
A eficiência da diferenciação por lina e por paciente será registrada.
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12 meses
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Eletrofisiologia em cardiomiócitos derivados de iPS
Prazo: 12 meses
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A capacidade de coletar medidas eletrofisiológicas de cardiomiócitos derivados de iPS será avaliada.
O potencial de repouso da membrana, Ca2+, função da corrente K+ e despolarização espontânea e induzida serão medidos por linha e por paciente.
As correlações com o fenótipo da doença do paciente serão registradas.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
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