Indagare sulle malattie cardiache ereditarie riprogrammando le cellule della pelle nel muscolo cardiaco (CLUE)
Riprogrammazione cellulare come strumento per caratterizzare l'elettrofisiologia cellulare dell'aritmia familiare
Le aritmie cardiache ereditarie (disturbi del ritmo cardiaco causati geneticamente) sono condizioni potenzialmente letali che colpiscono individui giovani altrimenti sani. A causa dell'inaccessibilità del tessuto cardiaco, le correnti elettriche anomale nelle cellule cardiache che causano il disturbo del ritmo possono essere difficili da studiare in dettaglio e quindi in molti casi rimangono incurabili. I ricercatori propongono di studiare la funzione elettrica delle cellule cardiache di tali pazienti riprogrammando le cellule della pelle in modo che diventino cellule staminali e quindi differenziandole in cellule del muscolo cardiaco.
L'ipotesi dello studio è che le cellule cardiache differenziate mostreranno anomalie elettriche dipendenti dalla mutazione che causa la malattia. Queste anomalie possono quindi fornire un indizio sulla natura della mutazione che causa la malattia o informazioni sulla sua efficace gestione
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Angus
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Dundee, Angus, Regno Unito, DD1 9SY
- University of Dundee
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Caratteristiche cliniche della sindrome di Brugada (risultati ECG)
- mutazione positiva o mutazione negativa
- Fibrillazione ventricolare idiopatica
Criteri di esclusione:
- non è in grado di fornire il consenso informato
- Età inferiore a 18 anni
- diagnosi clinica ambigua
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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FV ereditaria
Pazienti con fibrillazione ventricolare ereditaria, negativi per mutazioni note
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Brugada
Pazienti affetti dalla sindrome di Brugada
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Derivazione di cellule iPS
Lasso di tempo: 12 mesi
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Cellule pluripotenti indotte saranno derivate da tutti i partecipanti allo studio.
Verranno registrate differenze nell'efficienza della generazione di cellule iPS da diversi pazienti e correlate con lo stato della malattia e l'età.
La generazione di cellule iPS sarà confermata da marcatori di pluripotenza (espressione genica endogena stabile di Nanog, Oct4, Sox2; formazione di colonie; espressione di SSEA4) e capacità di differenziarsi in assenza di stimoli di auto-rinnovamento (capacità di auto-rinnovarsi in assenza di stimolo di auto-rinnovamento - perdita di marcatori sopra)
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Differenziazione delle cellule iPS in cardiomiociti
Lasso di tempo: 12 mesi
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Verrà valutata la capacità di ciascuna linea cellulare iPS di differenziarsi in cardiomiociti battenti spontaneamente.
Verrà registrata l'efficienza della differenziazione per lina e per paziente.
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12 mesi
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Elettrofisiologia su cardiomiociti derivati da iPS
Lasso di tempo: 12 mesi
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Verrà valutata la capacità di raccogliere misurazioni elettrofisiologiche da cardiomiociti derivati da iPS.
Potenziale di membrana a riposo, Ca2+, funzione della corrente K+ e depolarizzazione spontanea e indotta saranno misurati per linea e per paziente.
Verranno registrate le correlazioni con il fenotipo della malattia del paziente.
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Marios P Stavridis, PhD, University of Dundee
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2012CA04
- T13/21 (OTHER_GRANT: Tenovus Tayside)
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