차세대 시퀀싱을 사용한 캐리어 상태의 임상 구현 (NextGen)
이 연구는 WGS(Whole Genome Sequencing)를 사용하여 프로그램의 영향을 평가하기 위해 임신 전 보균자 테스트를 원하는 최대 400명의 피험자(여성 및 파트너)와 함께 무작위 대조 시험(RCT)을 수행하고 있습니다.
- 연구자들은 전체 게놈 시퀀싱이 멘델 열성 및 x-연관 조건에 대한 보인자 상태의 탐지를 증가시킬 것이라고 가정합니다.
- 연구자들은 부모가 이 정보를 받지 못한 부모와 다른 생식 선택을 함으로써 보인자 상태에 대한 지식에 따라 행동할 것이라고 가정합니다.
- 연구자들은 NGS(Next Generation Sequencing)를 사용하여 확장된 캐리어 스크리닝을 받는 부모들 사이에서 일반적인 치료에 비해 심리사회적 위험이 증가한다는 가설을 세웠습니다.
연구 개요
상세 설명
프로젝트 1 - 임상 개입 및 결과 목표 1: WGS(Whole Genome Sequencing)를 사용하여 프로그램의 영향을 평가하기 위해 임신 전 보인자 테스트를 원하는 최대 400명의 피험자(여성 및 파트너)와 함께 무작위 통제 시험(RCT)을 수행합니다.
목표 2: WGS의 정보를 환자의 전자 의료 기록에 직접 전달하는 프로세스를 개발하고 이 정보에 따라 행동하는 임상의와 부부에게 유용한 혁신적인 보고 전략을 수립합니다.
목적 3: 보인자 상태 및 다음을 포함하는 이차 발견 모두에 대한 임상 치료에서 서열 정보의 통합을 측정하기 위함:
- 환자는 삶의 질에 미치는 영향, 관리 만족도, 보고 적시성 및 게놈 정보 사용에 대한 결과(PRO)를 보고했습니다.
- 적시성, 보고 가능한 결과의 수 및 해석 시간과 같은 결과를 처리합니다.
프로젝트 2 - WGS 기술, 정보학 및 RORC(Return of Results Committee)
목표 1: 전체 게놈 서열을 생성하고 Kaiser Permanente Northwest(KPNW) 선입견 캐리어 스크리닝 코호트에서 무작위 추출된 샘플에 대한 변이체를 해석합니다.
- 각 샘플에 대해 전체 게놈 시퀀싱, 어셈블리 및 변이 검출을 수행합니다.
- 주석 및 임상적 유의성 순위와 함께 각 샘플에 대한 변형 데이터를 제공합니다.
- 통신사 상태 및 실행 가능한 2차 결과와 관련된 결과에 대해 직교 플랫폼을 사용하여 데이터를 검증합니다.
목표 2: 생식 의사 결정 및 2차 결과에 대한 보균자 상태 보고 기준을 평가하기 위한 증거를 통합하는 결과 반환 위원회(RORC)를 개발하고 구현합니다.
프로젝트 3 - 윤리적 및 심리사회적 함의
목표 1: 네 가지 범주의 유전 조건에서 WGS로부터 캐리어 상태 결과를 얻기 위한 선택과 관련된 정보 요구, 만족, 지식 및 의사 결정에 대한 환자 및 임상적 관점을 평가합니다.
목표 2: 환자 및 임상의의 관점에서 WGS를 사용하여 확장된 캐리어 스크리닝의 즉각적이고 후속적인 윤리적, 심리사회적 및 행동적 결과를 평가합니다.
목표 3: WGS를 사용하여 확장된 캐리어 테스트가 후속 의료 이용에 미치는 영향을 평가하고 WGS 배달 비용을 일반적인 치료와 비교합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97227
- Kaiser Permanente Northwest
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 임신 전 보균자 상태 검사를 받거나 임신 중 보균자 검사를 받은 경우
- 연락 가능한 남성 파트너가 있는 여성
- 카이저 퍼머넌트 노스웨스트 멤버
- 영어로 말하기
- 현재 임신하지 않음
제외 기준:
- 현재 임신 중
- 알려진 또는 접근 가능한 남성 파트너 없음
- 영어 구사자가 아님
- 카이저 퍼머넌트 회원이 아닙니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
활성 비교기: 평소 케어
통신사 상태 테스트를 요청했습니다.
|
캐리어 상태 테스트
|
|
실험적: 전체 게놈 시퀀싱
이 참가자들은 제공자에게 요청한 운반체 상태 테스트와 전체 게놈 시퀀싱을 받게 됩니다.
|
캐리어 상태 테스트
참가자는 전체 게놈 시퀀싱을 받게 됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
캐리어 테스트를 받고 결과가 반환된 환자 수
기간: 4년 동안 매년 평가되었으며 연구 종료 시점의 데이터가 보고되었습니다.
|
조사관은 단일 캐리어 상태 테스트(일반적인 치료) 및 WGS 테스트를 모두 받은 환자 수를 기록하고 얼마나 많은 환자가 결과를 반환해야 하는지 추적합니다.
|
4년 동안 매년 평가되었으며 연구 종료 시점의 데이터가 보고되었습니다.
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
환자 만족도
기간: 4년 동안 매년 평가되었으며, 3년차 말의 데이터가 보고되었습니다.
|
설문 조사, 인터뷰 및 환자 관찰을 통해 조사관은 테스트 및 결과 반환 프로세스에 대한 만족도를 평가합니다.
|
4년 동안 매년 평가되었으며, 3년차 말의 데이터가 보고되었습니다.
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
의료 활용
기간: 4학년 말
|
조사관은 WGS를 사용하는 확장된 보균자 검사가 일반적인 치료(일반적으로 낭포성 섬유증 보인자 검사)에 비해 후속 의료 이용을 증가시키는지 평가할 것입니다.
|
4학년 말
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
- 수석 연구원: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .