Klinisk implementering av bærerstatus ved bruk av neste generasjons sekvensering (NextGen)

Prosjekt 1-Klinisk intervensjon og resultater Mål 1: Å gjennomføre en randomisert kontrollert studie (RCT) med opptil 400 forsøkspersoner (kvinner og partnere) som søker pre-conception carrier testing for å vurdere effekten av programmet ved hjelp av Whole Genome Sequencing (WGS).

Mål 2: Å utvikle prosesser for å levere informasjon fra WGS direkte inn i pasientens elektroniske journal, og etablere innovative rapporteringsstrategier som er informative for klinikere og par som handler på denne informasjonen.

Mål 3: Å måle for integrering av sekvensinformasjon i klinisk omsorg for både bærerstatus og sekundære funn, inkludert:

1. Pasientrapporterte utfall (PRO) på innvirkning på livskvalitet, tilfredshet med omsorg, aktualitet av rapportering og bruk av genomisk informasjon.
2. Prosessresultater som aktualitet, antall rapporterbare funn og tidspunkt for tolkning.

Prosjekt 2 -WGS-teknologi, informatikk og Return of Results Committee (RORC)

Mål 1: Å generere hel genomsekvens og tolke varianter på prøver randomisert fra Kaiser Permanente Northwest (KPNW) preconception carrier screening-kohort.

1. For å utføre hele genomsekvensering, montering og variantdeteksjon for hver prøve.
2. Å gi variantdata for hver prøve med annotering og rangering av klinisk betydning.
3. For å validere data ved hjelp av en ortogonal plattform for funn som er relevante for transportørstatus og handlingsbare sekundære funn.

Mål 2: Å utvikle og implementere en avkastningskomité (RORC) som inneholder bevis for å vurdere kriterier for rapportering av bærerstatus for reproduktive beslutninger og sekundære funn.

Prosjekt 3 - Etiske og psykososiale implikasjoner

Mål 1: Å evaluere pasient- og kliniske perspektiver på informasjonsbehov, tilfredshet, kunnskap og beslutningstaking knyttet til valget om å få resultater av bærerstatus fra WGS i fire kategorier av genetiske tilstander.

Mål 2: Å evaluere, fra pasient- og klinikerperspektiv, de umiddelbare og nedstrøms etiske, psykososiale og atferdsmessige konsekvensene av utvidet bærerscreening ved bruk av WGS.

Mål 3: Å evaluere virkningen av utvidet bærertest ved bruk av WGS på påfølgende bruk av helsetjenester, og å sammenligne kostnadene ved levering av WGS med vanlig omsorg.