A hordozó státusz klinikai megvalósítása következő generációs szekvenálás használatával (NextGen)
Ez a tanulmány egy randomizált, kontrollált vizsgálatot (RCT) végez, amelyben legfeljebb 400 alany (nők és partnerek) vesz részt a fogamzás előtti hordozótesztben, hogy felmérje a program hatását a teljes genomszekvencia (WGS) segítségével.
- A kutatók azt feltételezik, hogy a teljes genom szekvenálása növeli a mendeli recesszív és x-kapcsolt állapotok hordozó státuszának kimutatását.
- A kutatók azt feltételezik, hogy a szülők a hordozó státuszuk ismerete alapján fognak cselekedni, és más reprodukciós döntéseket hoznak, mint a szülők, akik nem kapják meg ezt az információt.
- A kutatók azt feltételezik, hogy a pszichoszociális kockázatok nagyobbak azoknál a szülőknél, akik a Next Generation Sequencing (NGS) alkalmazásával kiterjesztett hordozószűrést kapnak a szokásos gondozáshoz képest.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
1. projekt – Klinikai beavatkozás és eredmények 1. cél: Véletlenszerű, kontrollált vizsgálat (RCT) lefolytatása legfeljebb 400 alany (nők és partnerek) részvételével, akik fogantatás előtti hordozótesztet keresnek, hogy felmérjék a program hatását a teljes genomszekvenálás (WGS) segítségével.
2. cél: Folyamatok kidolgozása az információk WGS-ből közvetlenül a páciens elektronikus kórlapjába történő eljuttatására, és innovatív jelentési stratégiák kidolgozása, amelyek tájékoztató jellegűek az ezen információk alapján eljáró klinikusok és párok számára.
3. cél: A szekvencia információ integrálásának mérése a klinikai ellátásban mind a hordozó státusz, mind a másodlagos leletek tekintetében, beleértve:
- A betegek által jelentett eredmények (PRO) az életminőségre, az ellátással való elégedettségre, a jelentés időszerűségére és a genomiális információk felhasználására gyakorolt hatásról.
- A folyamat eredményei, például az időszerűség, a jelentendő megállapítások száma és az értelmezés ideje.
2. projekt – WGS technológia, informatika és Return of Results Committee (RORC)
1. cél: Teljes genomszekvencia létrehozása és variánsok értelmezése a Kaiser Permanente Northwest (KPNW) prekoncepcióhordozó szűrési kohorszból randomizált mintákon.
- Teljes genom szekvenálás, összeállítás és variáns kimutatás végrehajtása minden mintánál.
- Az egyes mintákra vonatkozó variáns adatok biztosítása annotációval és klinikai jelentőségű rangsorolással.
- Az adatok érvényesítése ortogonális platform segítségével a hordozó státuszára vonatkozó megállapításokhoz és a végrehajtható másodlagos megállapításokhoz.
2. cél: Egy eredmény-visszaadási bizottság (RORC) kidolgozása és megvalósítása, amely bizonyítékokat tartalmaz a hordozó státusz jelentési kritériumainak értékeléséhez a reproduktív döntéshozatal és a másodlagos megállapítások szempontjából.
3. projekt – Etikai és pszichoszociális vonatkozások
1. cél: A betegek és a klinikai szempontok értékelése az információs szükségletekről, az elégedettségről, a tudásról és a döntéshozatalról a WGS-ből származó hordozó státusz eredményeinek megszerzéséhez kapcsolódó döntéshozatallal kapcsolatban a genetikai állapotok négy kategóriájában.
2. cél: A WGS-t használó kiterjesztett hordozószűrés azonnali és későbbi etikai, pszichoszociális és viselkedési következményeinek értékelése a betegek és a klinikusok szemszögéből.
3. cél: A WGS használatával végzett kiterjesztett hordozóteszt hatásának értékelése a későbbi egészségügyi felhasználásra, valamint a WGS szállítási költségének összehasonlítása a szokásos ellátással.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97227
- Kaiser Permanente Northwest
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Fogamzás előtti hordozótesztet keresett, vagy terhesség alatt hordozótesztet végeztek
- Nők férfi partnerrel, akivel kapcsolatba lehet lépni
- Kaiser Permanente Northwest tagjai
- Angol nyelvű
- Jelenleg nem terhes
Kizárási kritériumok:
- Jelenleg terhes
- Nincs ismert vagy elérhető férfi partner
- Nem angolul beszélő
- Nem a Kaiser Permanente tagja
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aktív összehasonlító: Szokásos ellátás
A szolgáltató állapotának tesztelését kérték.
|
A szolgáltató állapotának tesztelése
|
|
Kísérleti: Teljes genom szekvenálás
Ezek a résztvevők megkapják a szolgáltatójuktól kért hordozó-státusz-tesztet, valamint a teljes genom szekvenálását.
|
A szolgáltató állapotának tesztelése
A résztvevők teljes genom szekvenálást kapnak
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon betegek száma, akik hordozóvizsgálaton vesznek részt, és eredményeket kell visszaküldeni
Időkeret: A tanulmány végén szereplő adatok szerint 4 éven keresztül évente értékelik.
|
A vizsgálók rögzítik azoknak a betegeknek a számát, akik egyhordozó státuszvizsgálaton (szokásos ellátás) és WGS-teszten is átestek, és nyomon követik, hány betegnek kell visszaküldenie az eredményt.
|
A tanulmány végén szereplő adatok szerint 4 éven keresztül évente értékelik.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Betegelégedettség
Időkeret: Évente 4 éven keresztül értékelték, a 3. év végi adatok jelentették.
|
A betegekkel végzett felmérések, interjúk és megfigyelések révén a vizsgálók felmérik elégedettségüket a teszteléssel és az eredmények visszaküldésével.
|
Évente 4 éven keresztül értékelték, a 3. év végi adatok jelentették.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Egészségügyi felhasználás
Időkeret: A 4. év vége
|
A kutatók értékelni fogják, hogy a WGS-t használó kiterjesztett hordozóteszt növeli-e az egészségügyi ellátás későbbi igénybevételét a szokásos ellátáshoz képest (jellemzően csak a cisztás fibrózis hordozótesztje).
|
A 4. év vége
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
- Kutatásvezető: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1UM1HG007292-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .