Klinisk implementering av bärarstatus med hjälp av nästa generations sekvensering (NextGen)

Projekt 1-Klinisk intervention och resultat Mål 1: Att genomföra en randomiserad kontrollerad studie (RCT) med upp till 400 försökspersoner (kvinnor och partners) som söker bärartestning före befruktning för att bedöma effekten av programmet med hjälp av Whole Genome Sequencing (WGS).

Mål 2: Att utveckla processer för att leverera information från WGS direkt till patientens elektroniska journal, och upprätta innovativa rapporteringsstrategier som är informativa för läkare och par som agerar utifrån denna information.

Mål 3: Att mäta för integrering av sekvensinformation i klinisk vård för både bärarstatus och sekundära fynd inklusive:

1. Patientrapporterade utfall (PRO) på inverkan på livskvalitet, tillfredsställelse med vården, rapporteringens aktualitet och användningen av genomisk information.
2. Processresultat som aktualitet, antal rapporterbara fynd och tidpunkt för tolkning.

Projekt 2 -WGS-teknik, informatik och Return of Results Committee (RORC)

Syfte 1: Att generera hela genomsekvensen och tolka varianter på prover randomiserade från Kaiser Permanente Northwest (KPNW) preconception carrier screening-kohort.

1. För att utföra sekvensering av hela genomet, sammansättning och variantdetektion för varje prov.
2. Att tillhandahålla variantdata för varje prov med anteckning och rangordning av klinisk betydelse.
3. Att validera data med hjälp av en ortogonal plattform för fynd som är relevanta för bärarstatus och åtgärdbara sekundära fynd.

Mål 2: Att utveckla och implementera en RORC (Return of results Committee) som innehåller bevis för att bedöma kriterier för rapportering av bärarstatus för reproduktivt beslutsfattande och sekundära resultat.

Projekt 3 - Etiska och psykosociala konsekvenser

Mål 1: Att utvärdera patient- och kliniska perspektiv på informationsbehov, tillfredsställelse, kunskap och beslutsfattande i samband med valet att erhålla resultat av bärarstatus från WGS i fyra kategorier av genetiska tillstånd.

Mål 2: Att utvärdera, ur patient- och klinikers perspektiv, de omedelbara och nedströms etiska, psykosociala och beteendemässiga konsekvenserna av utökad bärarscreening med WGS.

Syfte 3: Att utvärdera effekten av utökat bärartest med WGS på efterföljande hälsovårdsanvändning och att jämföra kostnaden för leverans WGS med vanlig vård.