Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická implementace stavu nosiče pomocí sekvenování nové generace (NextGen)

8. dubna 2019 aktualizováno: Kaiser Permanente

Tato studie provádí randomizovanou kontrolovanou studii (RCT) s až 400 subjekty (ženami a partnery), kteří hledají testování nosičů před početím za účelem posouzení dopadu programu pomocí sekvenování celého genomu (WGS).

  1. Vyšetřovatelé předpokládají, že sekvenování celého genomu zvýší detekci stavu nosiče pro mendelovské recesivní a x-vázané stavy.
  2. Vyšetřovatelé předpokládají, že rodiče budou jednat na základě znalosti svého stavu přenašeče tím, že učiní jiná reprodukční rozhodnutí než rodiče, kteří tyto informace nedostanou.
  3. Vyšetřovatelé předpokládají, že psychosociální rizika jsou zvýšená u rodičů, kteří podstupují rozšířený screening nosičů pomocí sekvenování nové generace (NGS) ve srovnání s obvyklou péčí.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Projekt 1-Klinická intervence a výsledky Cíl 1: Provést randomizovanou kontrolovanou studii (RCT) s až 400 subjekty (ženami a partnery) hledajícími testování nosičů před početím za účelem posouzení dopadu programu pomocí sekvenování celého genomu (WGS).

Cíl 2: Vyvinout procesy pro dodávání informací z WGS přímo do pacientova elektronického lékařského záznamu a zavést inovativní strategie hlášení, které budou informativní pro klinické lékaře a páry jednající na základě těchto informací.

Cíl 3: Měřit integraci sekvenčních informací v klinické péči jak pro status nosiče, tak pro sekundární nálezy, včetně:

  1. Pacientem hlášené výsledky (PRO) o dopadu na kvalitu života, spokojenost s péčí, včasnost hlášení a využití genomických informací.
  2. Zpracujte výsledky, jako je včasnost, počet nálezů podléhajících hlášení a doba interpretace.

Projekt 2 – WGS technologie, informatika a výbor pro návrat výsledků (RORC)

Cíl 1: Vytvořit sekvenci celého genomu a interpretovat varianty na vzorcích randomizovaných z kohorty předkoncepčního screeningu nosičů Kaiser Permanente Northwest (KPNW).

  1. Provést sekvenování celého genomu, sestavení a detekci variant pro každý vzorek.
  2. Poskytnout variantní data o každém vzorku s anotací a klasifikací klinické významnosti.
  3. Ověřovat data pomocí ortogonální platformy pro zjištění relevantní pro status nosiče a sekundární zjištění, která lze uplatnit.

Cíl 2: Vyvinout a zavést výbor pro návrat výsledků (RORC), který zahrnuje důkazy pro posouzení kritérií pro hlášení stavu přenašeče pro rozhodování v oblasti reprodukce a sekundární nálezy.

Projekt 3 - Etické a psychosociální důsledky

Cíl 1: Zhodnotit pacientské a klinické pohledy na informační potřeby, uspokojení, znalosti a rozhodování týkající se volby získat výsledky stavu přenašeče z WGS ve čtyřech kategoriích genetických stavů.

Cíl 2: Zhodnotit z pohledu pacienta a lékaře bezprostřední a následné etické, psychosociální a behaviorální důsledky rozšířeného screeningu nosičů pomocí WGS.

Cíl 3: Vyhodnotit vliv rozšířeného testu nosičství pomocí WGS na následné využití zdravotní péče a porovnat náklady na dodání WGS s běžnou péčí.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

384

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97227
        • Kaiser Permanente Northwest

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

21 let až 50 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Vyhledání testování stavu nosičství před početím nebo testování nosičství během těhotenství
  • Ženy s mužským partnerem, které lze kontaktovat
  • Členové Kaiser Permanente Northwest
  • anglicky mluvící
  • Momentálně těhotná

Kritéria vyloučení:

  • Momentálně těhotná
  • Žádný známý nebo dostupný mužský partner
  • Nemluví anglicky
  • Není stálým členem Kaiser

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Obvyklá péče
Požadované testování stavu operátora.
Genetický: Testování stavu dopravce
Testování stavu dopravce
Experimentální: Sekvenování celého genomu
Tito účastníci obdrží testování stavu nosiče, které požadovali od svého poskytovatele, plus sekvenování celého genomu.
Genetický: Testování stavu dopravce
Testování stavu dopravce
Genetický: Sekvenování celého genomu
Účastníci obdrží sekvenování celého genomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů, kteří podstoupí testování přenašeče a mají výsledky k návratu
Časové okno: Hodnoceno každoročně po dobu 4 let, údaje na konci studie.
Vyšetřovatelé zaznamenají počet pacientů, kteří mají jak testování stavu jednoho přenašeče (obvyklá péče), tak testování WGS a sledují, kolik pacientů má výsledky k návratu.
Hodnoceno každoročně po dobu 4 let, údaje na konci studie.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Spokojenost pacienta
Časové okno: Hodnoceno každoročně po dobu 4 let, údaje na konci 3. roku hlášeny.
Prostřednictvím průzkumů, rozhovorů a pozorování s pacienty vyšetřovatelé posoudí jejich spokojenost s testováním a procesem návratu výsledků.
Hodnoceno každoročně po dobu 4 let, údaje na konci 3. roku hlášeny.

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Využití zdravotnictví
Časové okno: Konec roku 4
Vyšetřovatelé vyhodnotí, zda rozšířené testování nosičství pomocí WGS způsobí zvýšení následného využití zdravotní péče ve srovnání s běžnou péčí (typicky pouze testování nosičů cystické fibrózy).
Konec roku 4

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Kaiser Permanente

Spolupracovníci

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2013

První zveřejněno (Odhad)

18. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. dubna 2019

Naposledy ověřeno

1. dubna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1UM1HG007292-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data o sekvenování genomu jsou sdílena s dbGaP a varianty jsou sdíleny s Clinvarem.

Časový rámec sdílení IPD

Pokračující

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Požádejte dbGaP

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Testování stavu dopravce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit