Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische implementatie van dragerschapsstatus met behulp van Next Generation Sequencing (NextGen)

8 april 2019 bijgewerkt door: Kaiser Permanente

Deze studie voert een gerandomiseerde gecontroleerde studie (RCT) uit met maximaal 400 proefpersonen (vrouwen en partners) die op zoek zijn naar dragerschapstests vóór de conceptie om de impact van het programma te beoordelen met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS).

  1. De onderzoekers veronderstellen dat sequentiebepaling van het hele genoom de detectie van dragerschap voor Mendeliaanse recessieve en x-gebonden aandoeningen zal verhogen.
  2. De onderzoekers veronderstellen dat ouders op basis van de kennis van hun dragerschap andere reproductieve keuzes zullen maken dan ouders die deze informatie niet ontvangen.
  3. De onderzoekers veronderstellen dat de psychosociale risico's groter zijn bij ouders die een uitgebreide dragerschapsscreening ondergaan met behulp van Next Generation Sequencing (NGS) in vergelijking met de gebruikelijke zorg.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Project 1 - Klinische interventie en resultaten Doel 1: Een gerandomiseerde gecontroleerde studie (RCT) uitvoeren met maximaal 400 proefpersonen (vrouwen en partners) die op zoek zijn naar dragerschapstests vóór de conceptie om de impact van het programma te beoordelen met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS).

Doel 2: Processen ontwikkelen om informatie van WGS rechtstreeks in het elektronische medische dossier van de patiënt te leveren, en innovatieve rapportagestrategieën ontwikkelen die informatief zijn voor clinici en koppels die op basis van deze informatie handelen.

Doel 3: Meten voor de integratie van sequentie-informatie in klinische zorg voor zowel dragerschap als secundaire bevindingen, waaronder:

  1. Patiëntgerapporteerde uitkomsten (PRO) over de impact op de kwaliteit van leven, tevredenheid met de zorg, tijdigheid van rapportage en gebruik van de genomische informatie.
  2. Procesresultaten zoals tijdigheid, aantal te rapporteren bevindingen en tijd van interpretatie.

Project 2 - WGS-technologie, informatica en Return of Results Committee (RORC)

Doel 1: Het genereren van de volledige genoomsequentie en het interpreteren van varianten op gerandomiseerde monsters uit het Kaiser Permanente Northwest (KPNW) cohort voor preconceptionele dragerschapsscreening.

  1. Voor het uitvoeren van volledige genoomsequencing, assemblage en variantdetectie voor elk monster.
  2. Om variantgegevens over elk monster te voorzien van annotatie en rangschikking van klinische significantie.
  3. Gegevens valideren met behulp van een orthogonaal platform voor bevindingen die relevant zijn voor de dragerschapsstatus en bruikbare secundaire bevindingen.

Doel 2: Het ontwikkelen en implementeren van een commissie voor het retourneren van resultaten (RORC) die bewijsmateriaal bevat om criteria te beoordelen voor het melden van dragerschap voor reproductieve besluitvorming en secundaire bevindingen.

Project 3 - Ethische en psychosociale implicaties

Doel 1: Evaluatie van patiënt- en klinische perspectieven op informatiebehoefte, tevredenheid, kennis en besluitvorming met betrekking tot de keuze om resultaten van dragerschap van WGS te verkrijgen in vier categorieën van genetische aandoeningen.

Doel 2: vanuit het perspectief van de patiënt en de arts evalueren wat de directe en latere ethische, psychosociale en gedragsconsequenties zijn van uitgebreide dragerschapsscreening met behulp van WGS.

Doel 3: Evalueren van de impact van een uitgebreide dragerschapstest met behulp van WGS op het latere gebruik van de gezondheidszorg, en vergelijken van de leveringskosten van WGS met de gebruikelijke zorg.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

384

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97227
        • Kaiser Permanente Northwest

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

21 jaar tot 50 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Op zoek zijn naar dragerschapstests vóór de conceptie of dragerschapstests ondergaan tijdens de zwangerschap
  • Vrouwen met een mannelijke partner waarmee contact kan worden opgenomen
  • Kaiser Permanente Northwest-leden
  • Engels sprekende
  • Momenteel niet zwanger

Uitsluitingscriteria:

  • Momenteel zwanger
  • Geen bekende of toegankelijke mannelijke partner
  • Geen Engelse spreker
  • Geen lid van Kaiser Permanente

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Gebruikelijke zorg
Verzoek om dragerschapstest.
Genetisch: Dragerstatus testen
Dragerstatus testen
Experimenteel: Sequentiebepaling van het hele genoom
Deze deelnemers krijgen de dragerschapstesten die ze van hun provider hebben aangevraagd, plus sequentiebepaling van het hele genoom.
Genetisch: Dragerstatus testen
Dragerstatus testen
Genetisch: Sequentiebepaling van het hele genoom
Deelnemers krijgen Whole Genome Sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal patiënten dat getest is op dragerschap en resultaten heeft om terug te sturen
Tijdsspanne: Jaarlijks beoordeeld gedurende 4 jaar, gegevens aan het einde van de studie gerapporteerd.
De onderzoekers zullen het aantal patiënten registreren dat zowel een enkele dragerstatustest (gebruikelijke zorg) als WGS-testen heeft ondergaan en bijhouden hoeveel patiënten resultaten hebben om terug te sturen.
Jaarlijks beoordeeld gedurende 4 jaar, gegevens aan het einde van de studie gerapporteerd.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tevredenheid van de patiënt
Tijdsspanne: Jaarlijks beoordeeld gedurende 4 jaar, gegevens aan het einde van jaar 3 gerapporteerd.
Door middel van enquêtes, interviews en observaties met patiënten, zullen de onderzoekers hun tevredenheid met het test- en teruggaveproces beoordelen.
Jaarlijks beoordeeld gedurende 4 jaar, gegevens aan het einde van jaar 3 gerapporteerd.

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gebruik in de gezondheidszorg
Tijdsspanne: Het einde van jaar 4
De onderzoekers zullen evalueren of uitgebreide dragerschapstesten met behulp van WGS een toename van het latere gebruik van de gezondheidszorg veroorzaken in vergelijking met de gebruikelijke zorg (meestal alleen dragerschapstesten voor cystische fibrose).
Het einde van jaar 4

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Kaiser Permanente

Medewerkers

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
  • Hoofdonderzoeker: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juli 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 juli 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

18 juli 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 april 2019

Laatst geverifieerd

1 april 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1UM1HG007292-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Genoomsequencinggegevens worden gedeeld met dbGaP en varianten worden gedeeld met Clinvar.

IPD-tijdsbestek voor delen

Voortdurende

IPD-toegangscriteria voor delen

Verzoek aan dbGaP

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische afwijkingen

Klinische onderzoeken op Dragerstatus testen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Macedonia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren