使用下一代测序的携带者状态的临床实施 (NextGen)

项目 1-临床干预和结果 目标 1：对多达 400 名受试者（女性和伴侣）进行随机对照试验 (RCT)，寻求受孕前携带者检测，以评估使用全基因组测序 (WGS) 的计划的影响。

目标 2：开发将来自 WGS 的信息直接传递到患者电子病历中的流程，并建立创新的报告策略，为根据这些信息采取行动的临床医生和夫妇提供信息。

目标 3：衡量序列信息在临床护理中的整合，以了解携带者状态和次要发现，包括：

1. 患者报告的结果 (PRO) 对生活质量的影响、护理满意度、报告的及时性和基因组信息的使用。
2. 过程结果，例如及时性、可报告结果的数量和解释时间。

项目 2 -WGS 技术、信息学和结果返回委员会 (RORC)

目标 1：生成全基因组序列并解释从 Kaiser Permanente Northwest (KPNW) 孕前携带者筛查队列中随机抽取的样本的变异。

1. 对每个样本进行全基因组测序、组装和变异检测。
2. 为每个样本提供带有临床意义注释和排序的变异数据。
3. 使用正交平台验证与携带者状态相关的发现和可操作的次要发现的数据。

目标 2：制定和实施结果返回委员会 (RORC)，该委员会结合证据来评估报告携带者状态的标准，以进行生殖决策和次要发现。

项目 3 - 伦理和社会心理影响

目标 1：评估患者和临床对信息需求、满意度、知识和决策的看法，这些观点与选择从四类遗传病的 WGS 获得携带者状态的结果有关。

目标 2：从患者和临床医生的角度评估使用 WGS 扩大携带者筛查的直接和下游伦理、社会心理和行为后果。

目标 3：评估使用 WGS 的扩展携带者测试对后续医疗保健利用的影响，并将 WGS 分娩成本与常规护理进行比较。