Kantaja-tilan kliininen käyttöönotto seuraavan sukupolven sekvensointia käyttämällä (NextGen)

Projekti 1 – Kliininen interventio ja tulokset Tavoite 1: Suorittaa satunnaistettu kontrolloitu tutkimus (RCT), jossa on enintään 400 henkilöä (naista ja kumppania), jotka etsivät raskautta edeltävää kantajatestausta ohjelman vaikutuksen arvioimiseksi koko genomisekvenssin (WGS) avulla.

Tavoite 2: Kehittää prosesseja tietojen toimittamiseksi WGS:stä suoraan potilaan sähköiseen sairauskertomukseen ja luoda innovatiivisia raportointistrategioita, jotka ovat informatiivisia näiden tietojen perusteella toimiville kliinikoille ja pariskunnille.

Tavoite 3: Mittaa sekvenssitietojen integrointia kliiniseen hoitoon sekä kantajastatuksen että toissijaisten löydösten osalta, mukaan lukien:

1. Potilaiden raportoimat tulokset (PRO) vaikutuksista elämänlaatuun, hoitoon tyytyväisyyteen, raportoinnin oikea-aikaisuuteen ja genomitietojen käyttöön.
2. Prosessin tulokset, kuten oikea-aikaisuus, raportoitavien löydösten määrä ja tulkinnan aika.

Projekti 2 – WGS-tekniikka, informatiikka ja Return of Results Committee (RORC)

Tavoite 1: Luoda koko genomisekvenssi ja tulkita variantteja näytteistä, jotka on satunnaistettu Kaiser Permanente Northwest (KPNW) ennakkokäsityksen kantajaseulontakohortista.

1. Suorittaa koko genomin sekvensointi, kokoaminen ja variantin havaitseminen jokaiselle näytteelle.
2. Varianttitietojen toimittaminen kustakin näytteestä huomautuksineen ja kliinisen merkityksen luokituksen kera.
3. Vahvistaa tietoja käyttämällä ortogonaalista alustaa kantajan tilaan liittyville löydöksille ja toimitettaville toissijaisille löydöksille.

Tavoite 2: Kehittää ja toteuttaa tulosten palautuskomitea (RORC), joka sisältää todisteita, joiden avulla voidaan arvioida kantajastatuksen ilmoittamisen kriteerejä lisääntymispäätösten ja toissijaisten havaintojen perusteella.

Projekti 3 - Eettiset ja psykososiaaliset vaikutukset

Tavoite 1: Arvioida potilaan ja kliinisiä näkökulmia tietotarpeista, tyytyväisyydestä, tiedosta ja päätöksenteosta, jotka liittyvät valintaan saada WGS:n kantajastatuksen tulokset neljässä geneettisen tilan luokassa.

Tavoite 2: Arvioida potilaan ja kliinikon näkökulmasta WGS:n avulla laajennetun kantajaseulonnan välittömät ja myöhemmät eettiset, psykososiaaliset ja käyttäytymiseen liittyvät seuraukset.

Tavoite 3: Arvioida WGS:ää käyttävän laajennetun kantajatestin vaikutusta myöhempään terveydenhuollon käyttöön ja verrata WGS:n toimituskustannuksia tavalliseen hoitoon.