Клиническая реализация статуса носительства с использованием секвенирования следующего поколения (NextGen)
В рамках этого исследования проводится рандомизированное контролируемое исследование (РКИ) с участием до 400 субъектов (женщин и партнеров), желающих пройти тестирование до зачатия, чтобы оценить влияние программы с использованием полногеномного секвенирования (WGS).
- Исследователи предполагают, что секвенирование всего генома увеличит выявление статуса носительства менделевских рецессивных и сцепленных с Х-хромосомой состояний.
- Исследователи предполагают, что родители будут действовать, зная о своем статусе носителя, делая другой репродуктивный выбор, чем родители, которые не получают этой информации.
- Исследователи предполагают, что психосоциальные риски повышены среди родителей, которые проходят расширенный скрининг на носительство с использованием секвенирования следующего поколения (NGS) по сравнению с обычным уходом.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Проект 1 – Клиническое вмешательство и результаты Цель 1: Провести рандомизированное контролируемое исследование (РКИ) с участием до 400 субъектов (женщины и партнеры), желающих пройти тестирование на носительство до зачатия, чтобы оценить влияние программы с использованием полногеномного секвенирования (WGS).
Цель 2: Разработать процессы доставки информации из WGS непосредственно в электронную медицинскую карту пациента и внедрить инновационные стратегии отчетности, которые будут информативны для врачей и супружеских пар, действующих на основе этой информации.
Цель 3: Измерить интеграцию информации о последовательности в клиническую помощь как для статуса носителя, так и для вторичных результатов, включая:
- Отчеты пациентов (PRO) о влиянии на качество жизни, удовлетворенность уходом, своевременность отчетности и использование геномной информации.
- Результаты обработки, такие как своевременность, количество выводов, подлежащих регистрации, и время интерпретации.
Проект 2 - Комитет по технологиям, информатике и возврату результатов WGS (RORC)
Цель 1: Создать последовательность полного генома и интерпретировать варианты в образцах, рандомизированных из когорты скрининга носителей до зачатия Kaiser Permanente Northwest (KPNW).
- Для выполнения полногеномного секвенирования, сборки и обнаружения вариантов для каждого образца.
- Предоставить варианты данных по каждому образцу с аннотацией и рейтингом клинической значимости.
- Для проверки данных с использованием ортогональной платформы для результатов, относящихся к статусу носителя, и полезных вторичных результатов.
Цель 2: Разработать и внедрить комитет по возврату результатов (RORC), который включает доказательства для оценки критериев сообщения о статусе носителя для принятия репродуктивных решений и вторичных результатов.
Проект 3 – Этические и психосоциальные последствия
Цель 1: Оценить перспективы пациента и клинической точки зрения на информационные потребности, удовлетворение, знания и принятие решений, связанных с выбором получения результатов статуса носителя от WGS в четырех категориях генетических состояний.
Цель 2: Оценить с точки зрения пациента и врача непосредственные и последующие этические, психосоциальные и поведенческие последствия расширенного скрининга носителей с использованием WGS.
Цель 3: Оценить влияние расширенного теста на носительство с использованием WGS на последующее использование медицинских услуг и сравнить стоимость доставки WGS с обычным лечением.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97227
- Kaiser Permanente Northwest
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Обращение к тестированию на статус носительства до зачатия или тестирование на носительство во время беременности
- Женщины с партнером-мужчиной, с которым можно связаться
- Члены Kaiser Permanente Northwest
- англоговорящий
- В настоящее время не беременна
Критерий исключения:
- В настоящее время беременна
- Нет известного или доступного партнера-мужчины
- Не говорящий по-английски
- Не является членом Kaiser Permanente
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Обычный уход
Запрошено тестирование статуса оператора связи.
|
Проверка статуса оператора
|
|
Экспериментальный: Полногеномное секвенирование
Эти участники получат тест на статус носителя, который они запросили у своего поставщика, а также секвенирование всего генома.
|
Проверка статуса оператора
Участники получат полногеномное секвенирование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов, прошедших тестирование на носительство и готовых предоставить результаты
Временное ограничение: Оценивается ежегодно в течение 4 лет, сообщают данные в конце исследования.
|
Исследователи будут регистрировать количество пациентов, прошедших как тестирование на статус единственного носителя (обычный уход), так и тестирование на WGS, и отслеживать, сколько пациентов должны предоставить результаты.
|
Оценивается ежегодно в течение 4 лет, сообщают данные в конце исследования.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Удовлетворенность пациентов
Временное ограничение: Оценивается ежегодно в течение 4 лет, сообщаются данные на конец 3-го года.
|
С помощью опросов, интервью и наблюдений за пациентами исследователи будут оценивать их удовлетворенность тестированием и процессом возврата результатов.
|
Оценивается ежегодно в течение 4 лет, сообщаются данные на конец 3-го года.
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Использование в здравоохранении
Временное ограничение: Конец 4 года
|
Исследователи оценят, вызывает ли расширенное тестирование на носительство с использованием WGS увеличение последующего использования медицинских услуг по сравнению с обычным лечением (обычно просто тестирование на носительство муковисцидоза).
|
Конец 4 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
- Главный следователь: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1UM1HG007292-01 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .