次世代シーケンシングを用いた保因者ステータスの臨床実装 (NextGen)

プロジェクト 1 - 臨床介入と結果 目的 1: 全ゲノム配列決定 (WGS) を使用してプログラムの効果を評価するために、妊娠前保因者検査を求める最大 400 人の被験者 (女性とパートナー) を対象としたランダム化比較試験 (RCT) を実施する。

目的 2: WGS からの情報を患者の電子医療記録に直接配信するプロセスを開発し、この情報に基づいて行動する臨床医やカップルにとって有益な革新的な報告戦略を確立すること。

目的 3: 保因者ステータスと次のような二次的所見の両方について、臨床ケアにおける配列情報の統合を測定すること。

1. 生活の質、ケアの満足度、報告の適時性、ゲノム情報の利用への影響に関する患者報告結果（PRO）。
2. 適時性、報告可能な所見の数、解釈にかかる時間などのプロセスの結果。

プロジェクト 2 -WGS テクノロジー、情報学、成果報告委員会 (RORC)

目的 1: 全ゲノム配列を生成し、Kaiser Permanente Northwest (KPNW) の受胎前保因者スクリーニング コホートから無作為化されたサンプルの変異体を解釈すること。

1. 各サンプルの全ゲノム配列決定、アセンブリ、およびバリアント検出を実行します。
2. 各サンプルのバリアント データに注釈と臨床的重要性のランク付けを提供します。
3. キャリアステータスに関連する所見と実用的な二次所見について、直交プラットフォームを使用してデータを検証する。

目的 2: 生殖に関する意思決定および二次的所見のための保因者ステータスの報告基準を評価するための証拠を組み込んだ結果報告委員会 (RORC) を開発および実施すること。

プロジェクト 3 - 倫理的および心理社会的意味

目的 1: 遺伝的状態の 4 つのカテゴリーにおいて、WGS から保因者ステータスの結果を得る選択に関する情報ニーズ、満足度、知識、および意思決定に関する患者および臨床の観点を評価する。

目的 2: WGS を使用した保因者スクリーニングの拡大による直接的および下流の倫理的、心理社会的、および行動的影響を、患者と臨床医の観点から評価すること。

目的 3: WGS を使用した拡大保菌者検査がその後の医療利用に及ぼす影響を評価し、WGS の提供コストを通常の治療と比較すること。