Klinisk implementering af bærerstatus ved hjælp af næste generations sekvensering (NextGen)

Projekt 1-Klinisk intervention og resultater Mål 1: At udføre et randomiseret kontrolleret forsøg (RCT) med op til 400 forsøgspersoner (kvinder og partnere), der søger prækonceptionsbærertest for at vurdere virkningen af ​​programmet ved hjælp af Whole Genome Sequencing (WGS).

Mål 2: At udvikle processer til levering af information fra WGS direkte ind i patientens elektroniske journal og etablere innovative rapporteringsstrategier, der er informative for klinikere og par, der handler på denne information.

Mål 3: At måle for integration af sekvensinformation i klinisk pleje for både bærerstatus og sekundære fund, herunder:

1. Patientrapporterede resultater (PRO) på indvirkningen på livskvalitet, tilfredshed med pleje, rettidig rapportering og brug af den genomiske information.
2. Procesresultater såsom aktualitet, antal rapporterbare resultater og fortolkningstidspunkt.

Projekt 2 -WGS-teknologi, informatik og Return of Results Committee (RORC)

Formål 1: At generere hel genomsekvens og fortolke varianter på prøver randomiseret fra Kaiser Permanente Northwest (KPNW) preconception carrier screening kohorte.

1. At udføre hele genomsekventering, samling og variantdetektion for hver prøve.
2. At levere variantdata for hver prøve med annotering og rangering af klinisk betydning.
3. At validere data ved hjælp af en ortogonal platform for fund, der er relevante for transportørstatus og handlingsegnede sekundære fund.

Mål 2: At udvikle og implementere en return of results-komité (RORC), der inkorporerer beviser for at vurdere kriterier for rapportering af bærerstatus for reproduktiv beslutningstagning og sekundære resultater.

Projekt 3 - Etiske og psykosociale implikationer

Mål 1: At evaluere patient- og kliniske perspektiver på informationsbehov, tilfredshed, viden og beslutningstagning i forbindelse med valget om at opnå resultater af bærerstatus fra WGS i fire kategorier af genetiske tilstande.

Mål 2: At evaluere, fra patient- og klinikers perspektiver, de umiddelbare og nedstrøms etiske, psykosociale og adfærdsmæssige konsekvenser af udvidet bærerscreening ved brug af WGS.

Mål 3: At evaluere indvirkningen af ​​udvidet bærertest ved brug af WGS på efterfølgende sundhedsplejeudnyttelse og at sammenligne omkostningerne ved levering WGS med sædvanlig pleje.