Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczna implementacja statusu nosiciela przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NextGen)

8 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: Kaiser Permanente

W ramach tego badania przeprowadzane jest randomizowane badanie kontrolowane (RCT) z udziałem maksymalnie 400 osób (kobiet i partnerów) poszukujących testów na nosicielstwo przed poczęciem w celu oceny wpływu programu przy użyciu sekwencjonowania całego genomu (WGS).

  1. Badacze wysuwają hipotezę, że sekwencjonowanie całego genomu zwiększy wykrywanie statusu nosiciela w warunkach mendlowskich recesywnych i sprzężonych z chromosomem X.
  2. Badacze stawiają hipotezę, że rodzice będą działać na podstawie wiedzy o swoim statusie nosicielstwa, dokonując innych wyborów reprodukcyjnych niż rodzice, którzy nie otrzymują tej informacji.
  3. Badacze stawiają hipotezę, że ryzyko psychospołeczne jest zwiększone wśród rodziców, którzy otrzymują rozszerzone badania przesiewowe na nosicielstwo przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w porównaniu ze zwykłą opieką.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Projekt 1 — Interwencja kliniczna i wyniki Cel 1: Przeprowadzenie randomizowanego badania kontrolowanego (RCT) z udziałem maksymalnie 400 osób (kobiet i partnerów) poszukujących testów na nosicielstwo przed poczęciem w celu oceny wpływu programu przy użyciu sekwencjonowania całego genomu (WGS).

Cel 2: Opracowanie procesów dostarczania informacji z WGS bezpośrednio do elektronicznej dokumentacji medycznej pacjenta oraz ustanowienie innowacyjnych strategii raportowania, które mają charakter informacyjny dla klinicystów i par działających na podstawie tych informacji.

Cel 3: Zmierzenie integracji informacji sekwencyjnych w opiece klinicznej zarówno pod kątem statusu nosiciela, jak i wyników wtórnych, w tym:

  1. Wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO) dotyczące wpływu na jakość życia, satysfakcję z opieki, terminowość zgłaszania i wykorzystanie informacji genomowych.
  2. Wyniki procesu, takie jak terminowość, liczba zgłaszanych ustaleń i czas interpretacji.

Projekt 2 - technologia WGS, informatyka i Komitet Zwrotu Wyników (RORC)

Cel 1: Wygenerowanie całej sekwencji genomu i zinterpretowanie wariantów na próbkach dobranych losowo z kohorty przesiewowej nosicieli Kaiser Permanente Northwest (KPNW).

  1. Aby przeprowadzić sekwencjonowanie, składanie i wykrywanie wariantów całego genomu dla każdej próbki.
  2. Dostarczenie danych wariantowych dla każdej próbki z adnotacją i rankingiem znaczenia klinicznego.
  3. Weryfikacja danych za pomocą ortogonalnej platformy do ustaleń dotyczących statusu przewoźnika i możliwych do zastosowania wniosków wtórnych.

Cel 2: Opracowanie i wdrożenie komitetu ds. zwrotu wyników (RORC), który zawiera dowody w celu oceny kryteriów zgłaszania statusu nosiciela w celu podejmowania decyzji dotyczących reprodukcji i ustaleń wtórnych.

Projekt 3 – Implikacje etyczne i psychospołeczne

Cel 1: Ocena perspektywy pacjenta i klinicznej w zakresie potrzeb informacyjnych, satysfakcji, wiedzy i podejmowania decyzji związanych z wyborem uzyskania wyników statusu nosiciela z WGS w czterech kategoriach chorób genetycznych.

Cel 2: Ocena, z perspektywy pacjenta i klinicysty, bezpośrednich i późniejszych konsekwencji etycznych, psychospołecznych i behawioralnych rozszerzonego badania przesiewowego na nosicielstwo przy użyciu WGS.

Cel 3: Ocena wpływu rozszerzonego testu nosicielstwa z wykorzystaniem WGS na późniejsze korzystanie z opieki zdrowotnej oraz porównanie kosztów dostawy WGS do zwykłej opieki.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

384

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97227
        • Kaiser Permanente Northwest

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

21 lat do 50 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Poszukiwanie testu na nosicielstwo przed poczęciem lub wykonanie testu na nosicielstwo w czasie ciąży
  • Kobiety z partnerem, z którym można się skontaktować
  • Członkowie Kaiser Permanente Northwest
  • mówiący po angielsku
  • Obecnie nie jest w ciąży

Kryteria wyłączenia:

  • Obecnie w ciąży
  • Brak znanego lub dostępnego partnera płci męskiej
  • Nie mówiący po angielsku
  • Nie jest członkiem Kaiser Permanente

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Zwykła opieka
Żądano sprawdzenia statusu przewoźnika.
Genetyczny: Badanie statusu przewoźnika
Badanie statusu przewoźnika
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie całego genomu
Uczestnicy ci otrzymają test statusu nosiciela, o który prosili od swojego dostawcy, a także sekwencjonowanie całego genomu.
Genetyczny: Badanie statusu przewoźnika
Badanie statusu przewoźnika
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Uczestnicy otrzymają sekwencjonowanie całego genomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów, u których wykonano test na nosicielstwo i których wyniki należy zwrócić
Ramy czasowe: Oceniane corocznie przez 4 lata, dane na koniec badania.
Badacze rejestrują liczbę pacjentów, u których wykonano zarówno badanie statusu pojedynczego nosicielstwa (zwykła opieka), jak i badanie WGS, i śledzą, ilu pacjentów ma wyniki do zwrotu.
Oceniane corocznie przez 4 lata, dane na koniec badania.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zadowolenie pacjenta
Ramy czasowe: Oceniane corocznie przez 4 lata, podane dane na koniec 3. roku.
Poprzez ankiety, wywiady i obserwacje z pacjentami badacze ocenią ich zadowolenie z procesu testowania i zwracania wyników.
Oceniane corocznie przez 4 lata, podane dane na koniec 3. roku.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wykorzystanie opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Koniec roku 4
Badacze ocenią, czy rozszerzone testy nosicielstwa przy użyciu WGS powodują wzrost późniejszego wykorzystania opieki zdrowotnej w porównaniu ze zwykłą opieką (zwykle tylko testy na nosicielstwo mukowiscydozy).
Koniec roku 4

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Kaiser Permanente

Współpracownicy

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
  • Główny śledczy: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 lipca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1UM1HG007292-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane sekwencjonowania genomu są udostępniane dbGaP, a warianty są udostępniane firmie Clinvar.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Bieżący

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Zapytanie do dbGaP

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Badanie statusu przewoźnika

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj