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Implementazione clinica dello stato di portatore utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (NextGen)

8 aprile 2019 aggiornato da: Kaiser Permanente

Questo studio sta conducendo uno studio controllato randomizzato (RCT) con un massimo di 400 soggetti (donne e partner) in cerca di test pre-concezione portatori per valutare l'impatto del programma utilizzando Whole Genome Sequencing (WGS).

  1. I ricercatori ipotizzano che il sequenziamento dell'intero genoma aumenterà il rilevamento dello stato di portatore per le condizioni mendeliane recessive e legate all'X.
  2. Gli investigatori ipotizzano che i genitori agiranno sulla base della conoscenza del loro stato di portatore facendo scelte riproduttive diverse rispetto ai genitori che non ricevono queste informazioni.
  3. I ricercatori ipotizzano che i rischi psicosociali siano aumentati tra i genitori che ricevono uno screening esteso del portatore utilizzando Next Generation Sequencing (NGS) rispetto alle cure abituali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Progetto 1-Intervento clinico e risultati Obiettivo 1: Condurre uno studio controllato randomizzato (RCT) con un massimo di 400 soggetti (donne e partner) in cerca di test pre-concezione del portatore per valutare l'impatto del programma utilizzando Whole Genome Sequencing (WGS).

Obiettivo 2: Sviluppare processi per fornire informazioni dal WGS direttamente nella cartella clinica elettronica del paziente e stabilire strategie di segnalazione innovative che siano informative per i medici e le coppie che agiscono su queste informazioni.

Obiettivo 3: misurare l'integrazione delle informazioni sulla sequenza nell'assistenza clinica sia per lo stato del portatore che per i risultati secondari, tra cui:

  1. Risultati riferiti dai pazienti (PRO) sull'impatto sulla qualità della vita, sulla soddisfazione per le cure, sulla tempestività della segnalazione e sull'uso delle informazioni genomiche.
  2. Esiti del processo come tempestività, numero di risultati segnalabili e tempo di interpretazione.

Progetto 2 - Tecnologia WGS, informatica e Comitato Ritorno dei Risultati (RORC)

Obiettivo 1: Generare l'intera sequenza del genoma e interpretare le varianti su campioni randomizzati dalla coorte di screening dei portatori di preconcetto Kaiser Permanente Northwest (KPNW).

  1. Per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma, l'assemblaggio e il rilevamento delle varianti per ciascun campione.
  2. Fornire i dati delle varianti su ciascun campione con annotazione e classificazione del significato clinico.
  3. Convalidare i dati utilizzando una piattaforma ortogonale per risultati rilevanti per lo stato del portatore e risultati secondari utilizzabili.

Obiettivo 2: sviluppare e implementare un comitato per il ritorno dei risultati (RORC) che incorpori prove per valutare i criteri per la segnalazione dello stato di portatore per il processo decisionale riproduttivo e risultati secondari.

Progetto 3 - Implicazioni etiche e psicosociali

Obiettivo 1: valutare le prospettive cliniche e del paziente sui bisogni informativi, la soddisfazione, la conoscenza e il processo decisionale relativo alla scelta di ottenere i risultati dello stato di portatore da WGS in quattro categorie di condizioni genetiche.

Obiettivo 2: valutare, dal punto di vista del paziente e del medico, le conseguenze etiche, psicosociali e comportamentali immediate ea valle dello screening esteso del portatore utilizzando il WGS.

Obiettivo 3: Valutare l'impatto del test del portatore espanso utilizzando WGS sul successivo utilizzo dell'assistenza sanitaria e confrontare il costo della consegna WGS con le cure abituali.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

384

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97227
        • Kaiser Permanente Northwest

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 21 anni a 50 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ricerca di test sullo stato di portatore prima del concepimento o test di portatore durante la gravidanza
  • Donne con un partner maschile che può essere contattato
  • Membri della Kaiser Permanente Northwest
  • parlando inglese
  • Attualmente non incinta

Criteri di esclusione:

  • Attualmente incinta
  • Nessun partner maschio conosciuto o accessibile
  • Non parla inglese
  • Non un membro Kaiser Permanente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Solita cura
Richiesto test sullo stato del vettore.
Genetico: Test dello stato del vettore
Test dello stato del vettore
Sperimentale: Sequenziamento dell'intero genoma
Questi partecipanti riceveranno il test sullo stato del portatore che hanno richiesto dal loro fornitore, oltre al sequenziamento dell'intero genoma.
Genetico: Test dello stato del vettore
Test dello stato del vettore
Genetico: Sequenziamento dell'intero genoma
I partecipanti riceveranno il sequenziamento dell'intero genoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti che ricevono il test del portatore e hanno risultati da restituire
Lasso di tempo: Valutato annualmente per 4 anni, dati riportati alla fine dello studio.
Gli investigatori registreranno il numero di pazienti che hanno sia il test dello stato di portatore singolo (cure abituali) sia il test WGS e monitoreranno quanti pazienti hanno risultati da restituire.
Valutato annualmente per 4 anni, dati riportati alla fine dello studio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Soddisfazione del paziente
Lasso di tempo: Valutato annualmente per 4 anni, dati alla fine dell'anno 3 riportati.
Attraverso sondaggi, interviste e osservazioni con i pazienti, gli investigatori valuteranno la loro soddisfazione per il processo di test e restituzione dei risultati.
Valutato annualmente per 4 anni, dati alla fine dell'anno 3 riportati.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Utilizzo sanitario
Lasso di tempo: La fine dell'anno 4
Gli investigatori valuteranno se il test del portatore esteso utilizzando WGS provoca un aumento del successivo utilizzo dell'assistenza sanitaria rispetto alle cure abituali (in genere solo test del portatore di fibrosi cistica).
La fine dell'anno 4

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Kaiser Permanente

Collaboratori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Katrina Goddard, PhD, Kaiser Permanente
  • Investigatore principale: Benjamin Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 luglio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2013

Primo Inserito (Stima)

18 luglio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 aprile 2019

Ultimo verificato

1 aprile 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1UM1HG007292-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di sequenziamento del genoma sono condivisi con dbGaP e le varianti sono condivise con Clinvar.

Periodo di condivisione IPD

In corso

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Richiesta a dbGaP

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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