Implementación clínica del estado del portador utilizando la secuenciación de próxima generación (NextGen)

Proyecto 1: intervención clínica y resultados Objetivo 1: realizar un ensayo controlado aleatorio (RCT) con hasta 400 sujetos (mujeres y parejas) que buscan pruebas de portadores antes de la concepción para evaluar el impacto del programa utilizando la secuenciación del genoma completo (WGS).

Objetivo 2: Desarrollar procesos para enviar información de WGS directamente a la historia clínica electrónica del paciente y establecer estrategias de informes innovadoras que sean informativas para los médicos y las parejas que actúan sobre esta información.

Objetivo 3: medir la integración de la información de secuencias en la atención clínica tanto para el estado del portador como para los hallazgos secundarios, incluidos:

1. Resultados informados por los pacientes (PRO) sobre el impacto en la calidad de vida, la satisfacción con la atención, la puntualidad de los informes y el uso de la información genómica.
2. Los resultados del proceso, como la puntualidad, la cantidad de hallazgos notificables y el tiempo de interpretación.

Proyecto 2 -Comité de tecnología, informática y devolución de resultados WGS (RORC)

Objetivo 1: Generar la secuencia del genoma completo e interpretar variantes en muestras aleatorias de la cohorte de detección de portadores antes de la concepción de Kaiser Permanente Northwest (KPNW).

1. Para realizar la secuenciación del genoma completo, el ensamblaje y la detección de variantes para cada muestra.
2. Para proporcionar datos variantes en cada muestra con anotación y clasificación de importancia clínica.
3. Para validar datos utilizando una plataforma ortogonal para hallazgos relevantes para el estado del portador y hallazgos secundarios procesables.

Objetivo 2: Desarrollar e implementar un comité de devolución de resultados (RORC) que incorpore evidencia para evaluar los criterios para informar el estado de portador para la toma de decisiones reproductivas y hallazgos secundarios.

Proyecto 3 - Implicaciones éticas y psicosociales

Objetivo 1: Evaluar las perspectivas clínicas y del paciente sobre las necesidades de información, la satisfacción, el conocimiento y la toma de decisiones relacionadas con la elección de obtener resultados del estado de portador de WGS en cuatro categorías de condiciones genéticas.

Objetivo 2: Evaluar, desde la perspectiva del paciente y del médico, las consecuencias éticas, psicosociales y conductuales inmediatas y posteriores de la detección ampliada de portadores mediante WGS.

Objetivo 3: Evaluar el impacto de la prueba de portador ampliada utilizando WGS en la utilización posterior de la atención médica y comparar el costo de la entrega de WGS con la atención habitual.