Implementação clínica do status de portador usando sequenciamento de próxima geração (NextGen)

Projeto 1-Intervenção clínica e resultados Objetivo 1: Conduzir um estudo randomizado controlado (RCT) com até 400 indivíduos (mulheres e parceiros) que buscam testes pré-concepção de portadores para avaliar o impacto do programa usando o sequenciamento do genoma completo (WGS).

Objetivo 2: Desenvolver processos para fornecer informações do WGS diretamente ao prontuário eletrônico do paciente e estabelecer estratégias de relatórios inovadoras que sejam informativas para médicos e casais que atuam com base nessas informações.

Objetivo 3: Medir a integração das informações de sequência no atendimento clínico tanto para status de portador quanto para achados secundários, incluindo:

1. Resultados relatados pelo paciente (PRO) sobre o impacto na qualidade de vida, satisfação com o atendimento, pontualidade do relatório e uso das informações genômicas.
2. Resultados do processo, como pontualidade, número de descobertas relatáveis ​​e tempo de interpretação.

Projeto 2 -WGS tecnologia, informática e Comitê de Retorno de Resultados (RORC)

Objetivo 1: Gerar toda a sequência do genoma e interpretar variantes em amostras randomizadas da coorte de triagem de portadores pré-concepção Kaiser Permanente Northwest (KPNW).

1. Para realizar o sequenciamento, montagem e detecção de variantes do genoma inteiro para cada amostra.
2. Fornecer dados variantes em cada amostra com anotação e classificação de significância clínica.
3. Para validar os dados usando uma plataforma ortogonal para descobertas relevantes para o status do portador e descobertas secundárias acionáveis.

Objetivo 2: Desenvolver e implementar um comitê de retorno de resultados (RORC) que incorpore evidências para avaliar os critérios para relatar o status de portador para a tomada de decisões reprodutivas e resultados secundários.

Projeto 3 - Implicações Éticas e Psicossociais

Objetivo 1: Avaliar as perspectivas clínicas e do paciente sobre as necessidades de informação, satisfação, conhecimento e tomada de decisão em relação à escolha de obter resultados de status de portador de WGS em quatro categorias de condições genéticas.

Objetivo 2: Avaliar, da perspectiva do paciente e do clínico, as consequências éticas, psicossociais e comportamentais imediatas e posteriores da triagem expandida de portadores usando WGS.

Objetivo 3: Avaliar o impacto do teste de portador expandido usando WGS na utilização subsequente de cuidados de saúde e comparar o custo do parto WGS com os cuidados habituais.