통합 게놈, 전사체 및 단백질 분석을 통한 암의 분자 검사
통합 게놈, 전사 및 단백질 분석에 의한 암의 분자 검사
이 연구의 목적은 다른 암과 관련된 유전적 변화를 발견하는 것입니다. 이 연구의 정보를 통해 연구자들은 많은 암을 예방, 감지 및 치료하는 더 나은 방법을 제공하기를 희망합니다.
많은 질병은 세포가 제대로 기능하지 못하게 하는 유전 물질의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 현재 연구자와 의사는 질병을 일으킬 수 있는 일부 유전적 변화를 알고 있지만 질병을 일으킬 수 있는 모든 유전적 변화를 알지는 못합니다.
이 프로젝트는 인간에게 암을 유발할 수 있는 유전적 변화를 식별하기 위해 고안되었습니다. 검체는 예정된 진단 또는 루틴(예: 계산을 위한 채혈) 절차이며 조직 자체(수술), 골수, 혈액, 타액, 소변, 척수액, 가래, 관절액, 정액, 복수(복부에 가득 차는 액체), 및/또는 흉수(폐강 내 체액)를 검사하여 암 진단을 확인하거나 암 또는 기타 질병을 가장 잘 치료하는 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다. 추가로 보관된 조직을 분석할 수 있습니다. 나중에 실험에서 나중에 사용하기 위해 샘플을 저장할 수 있습니다. Rhode Island 병원의 병리과에서 샘플을 보관합니다.
치료에 대한 반응이나 암의 가족력과 같은 의료 기록의 정보가 수집됩니다.
연구 개요
상세 설명
게놈의 복잡하고 진행성이며 다유전자적이며 체세포 돌연변이는 이제 암 개시, 성장, 전이 및 약물 내성의 진화에서 주요 원동력으로 널리 받아들여지고 있습니다. 서로 다른 유형의 종양은 별개의 유전자 세트의 돌연변이와 관련이 있으며 각 종양 유형에 따라 다른 후보 유전자 패널을 분석하는 시퀀싱 기반 방법이 절실히 필요합니다.
모세관 전기영동 기반 Sanger 염기서열 분석을 사용하는 염기서열 분석에 대한 전통적인 접근 방식은 폐암 및 결장직장암 환자와 흑색종, 육종, 백혈병 및 림프종 치료를 안내하는 데 널리 사용됩니다. 이 기술은 처리량, 확장성, 속도 및 해상도 면에서 제한적입니다. 차세대 시퀀싱(NGS)과 같은 새로운 기술은 단일 테스트에서 많은 수의 유전자를 완전히 시퀀싱하고 동시에 결실, 삽입, 복제 수 변경, 전좌 및 알려진 모든 암 관련 유전자에서 엑솜 전체 염기 치환.
전체 게놈을 시퀀싱하는 것은 잠재적으로 가치 있는 많은 응용 프로그램에 재정적으로 금지되어 있습니다. 전체 게놈 방법에 대한 한 가지 대안은 단백질 코딩 영역만 캡처하고 시퀀싱하는 엑솜 시퀀싱과 같은 표적 농축입니다. 엑솜은 인간 게놈의 1-2%를 나타냅니다. 그러나 변화를 일으키는 대부분의 질병을 포함합니다. 엑솜 시퀀싱 외에도 전장 전사체(mRNA) 시퀀싱은 빠르고 저렴한 대안을 제공합니다. 유전자 발현 수준 및 스플라이싱 패턴과 같은 추가 정보를 생성할 뿐만 아니라 발현되는 유전자의 코딩 서열 및 변이체를 식별하는 것이 더 쉬운 방법입니다.
이 연구의 목표는 인간 고형암 및 혈액 악성 종양의 게놈, 전사체 및 단백질 변이를 조사하는 것입니다.
18세 이상의 환자 암 진단(고형 종양 또는 혈액학적 악성 종양 포함) 또는 추정 암 진단을 위한 절차를 진행 중인 환자가 자격이 있습니다.
연구 분석은 병리과 또는 혈액 종양학과에서 수행합니다. 분석된 신체/혈액 조직은 환자의 암 진단 또는 평가에 필요하지 않은 여분의 조직/혈액에서 추출됩니다. 모든 샘플은 익명화됩니다. 샘플은 무기한 또는 모든 샘플이 사용될 때까지 보관됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Rhode Island
-
East Greenwich, Rhode Island, 미국, 02818
- 모병
- Rhode Island Comprehensive Cancer Center at East Greenwich
-
연락하다:
- Allison Jean, B.A.
- 전화번호: (401) 444- 8856
-
연락하다:
- Andrew Schumacher, M.S.
- 전화번호: 401-444-3234
-
부수사관:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
부수사관:
- Howard Safran, M.D.
-
부수사관:
- Maria Constantinou, M.D.
-
부수사관:
- Anthony Mega, M.D.
-
수석 연구원:
- Kimberly Perez, M.D.
-
부수사관:
- Amy Pilotte, N. P.
-
Providence, Rhode Island, 미국, 02903
- 모병
- Rhode Island Hospital
-
연락하다:
- Allison Jean, B.A.
- 전화번호: (401) 444- 8856
-
연락하다:
- Andrew Schumacher, M.S.
- 전화번호: 401-444-3234
-
부수사관:
- Howard Safran, M.D.
-
부수사관:
- Maria Constantinou, M.D.
-
수석 연구원:
- Kimberly Perez, M.D.
-
부수사관:
- Humera Khurshid, M.D.
-
부수사관:
- Evgeny Yakirevich, M.D.
-
부수사관:
- Murray Resnick, M.D.
-
부수사관:
- James Butera, M.D.
-
부수사관:
- Mary Anne Fenton, M.D.
-
부수사관:
- Lucia Fontes-Bortes, N.P.
-
부수사관:
- Peter Quesenberry, M.D.
-
부수사관:
- Matthew Quesenberry, M.D.
-
부수사관:
- John Reagan, M.D.
-
부수사관:
- Eric Winer, M.D.
-
부수사관:
- Thomas DiPetrillo, M.D.
-
부수사관:
- Jaroslaw Hepel, M.D.
-
부수사관:
- Kara Lynne Leonard, M.D.
-
수석 연구원:
- David Tracey, P.A.
-
부수사관:
- Inna Yakirevich, N.P.
-
부수사관:
- Sharon Benson, N.P.
-
부수사관:
- Heinrich Elinzano, M.D.
-
부수사관:
- Timothy Kinsella, M.D.
-
부수사관:
- Thomas Ng, M.D.
-
Providence, Rhode Island, 미국, 02906
- 모병
- The Miriam Hospital
-
부수사관:
- Priscilla Merriam, M.D.
-
부수사관:
- Howard Safran, M.D.
-
부수사관:
- Anthony Mega, M.D.
-
수석 연구원:
- Kimberly Perez, M.D.
-
부수사관:
- John Reagan, M.D.
-
부수사관:
- Eric Winer, M.D.
-
연락하다:
- Maureen Jean, R.N.
- 전화번호: 401-793-4283
-
연락하다:
- Diane Martel, R.N.
- 전화번호: (401) 793- 4282
-
부수사관:
- Jennifer Collins, N.P.
-
부수사관:
- Irene Kolberg, N.P.
-
부수사관:
- Fred Schiffman, M.D.
-
부수사관:
- Edward Wittles, M.D.
-
부수사관:
- Angela Taber, M.D.
-
부수사관:
- Camille Higel-McGovern, N.P.
-
부수사관:
- Amy Pilotte, N.P.
-
부수사관:
- Xristin Maestri, N.P.
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 문서화된 사전 동의
- 고형 종양 또는 혈액학적 악성 종양이 의심되거나 확인된 환자
- 실험적 연구를 허용하기에 충분한 조직 또는 체액이 있습니다.
- 환자는 18세 이상입니다.
제외 기준:
- 환자가 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
고형 종양/혈액암 환자
이 연구에 참여하는 환자는 의심되거나 확인된 고형 종양 또는 혈액암이 있어야 합니다.
이 연구에서 수행된 개입은 암의 분자 분석입니다.
샘플은 환자의 계획된 진단 또는 병기 결정 절차 시에 채취됩니다.
환자가 수술을 받을 예정인 경우 진단에 필요하지 않은 조직 샘플을 채취하여 본 연구에 사용합니다.
환자가 이전 진단 절차를 거친 경우 해당 절차에서 저장된 일부 조직도 분자 분석을 위해 제출됩니다.
|
이 연구에서 수행된 개입은 암의 분자 분석입니다.
수술이나 종양 생검과 같은 일상적인 진단 절차 과정에서 유전자 변이를 테스트할 샘플을 수집합니다.
이전 진단 절차에서 저장된 샘플도 분석됩니다.
이 테스트는 로드 아일랜드 병원의 병리과 또는 로드 아일랜드 병원이 지정한 외부 실험실에서 수행합니다.
분자 테스트의 범위는 개별 사례마다 다릅니다.
예를 들어, 일부 경우에 유전적 변이에 대한 연구는 전체 게놈 또는 엑솜 시퀀싱으로 시작하여 표적 생어 시퀀싱, 단일 뉴클레오티드 다형성 및 전사체 분석으로 확인됩니다.
다른 경우에는 표적 다중유전자 패널 시퀀싱 또는 표적 앰플리콘 Sanger 시퀀싱이 초기이자 유일한 단계가 될 것입니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
"실행 가능한" 발암성 돌연변이의 빈도
기간: 일년
|
일년
|
|
인간 암에서의 게놈, 전사체 및 단백질 이상 유병률
기간: 일년
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kimberly Perez, M.D., Lifespan Corporation
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .