Pruebas moleculares de cáncer mediante análisis genómico, transcriptómico y proteómico integrados
PRUEBAS MOLECULARES DE CÁNCER MEDIANTE ANÁLISIS GENÓMICO, TRANSCRIPTOMICO Y PROTEÓMICO INTEGRADO
El propósito de este estudio es descubrir cambios genéticos asociados con diferentes tipos de cáncer. Con la información de este estudio, los investigadores esperan brindar mejores formas de prevenir, detectar y tratar muchos tipos de cáncer.
Muchas enfermedades pueden resultar de cambios en el material genético de una persona que hace que las células no funcionen correctamente. Actualmente, los investigadores y médicos conocen algunos de los cambios genéticos que pueden causar enfermedades, pero no conocen todos los cambios genéticos que pueden causar enfermedades.
Este proyecto está diseñado para identificar cambios genéticos que pueden causar cáncer en humanos. Las muestras se recolectarán de un diagnóstico o rutina programado (es decir, extracción de sangre para conteo) y puede incluir muestras del propio tejido (cirugía), médula ósea, sangre, saliva, orina, líquido cefalorraquídeo, esputo, líquido articular, líquido seminal, ascitis (un líquido que se llena en el abdomen), y/o líquido pleural (líquido en la cavidad pulmonar), ya sea para confirmar el diagnóstico de cáncer o para ayudar a decidir cuál es la mejor manera de tratar el cáncer u otra enfermedad. Además, se puede analizar el tejido archivado. Las muestras se pueden almacenar para uso futuro en experimentos posteriores. El Departamento de Patología del Hospital de Rhode Island almacenará las muestras.
Se recopilará información de la historia clínica, como respuestas a tratamientos o antecedentes familiares de cáncer.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las mutaciones somáticas complejas, progresivas, multigénicas del genoma ahora son ampliamente aceptadas como la principal fuerza impulsora en la evolución de la iniciación, el crecimiento, la metástasis y la farmacorresistencia del cáncer. Diferentes tipos de tumores están asociados con mutaciones en distintos conjuntos de genes, y existe una necesidad apremiante de un método basado en la secuenciación para analizar paneles de genes candidatos que difieren para cada tipo de tumor.
Los enfoques tradicionales para el análisis de secuencias que emplean secuenciación de Sanger basada en electroforesis capilar se utilizan ampliamente para guiar la terapia de pacientes con cáncer de pulmón y colorrectal y para melanoma, sarcomas, leucemias y linfomas. Esta tecnología está limitada en rendimiento, escalabilidad, velocidad y resolución. La tecnología emergente, como la secuenciación de próxima generación (NGS), tiene una serie de ventajas sobre los métodos tradicionales, incluida la capacidad de secuenciar completamente una gran cantidad de genes en una sola prueba y detectar simultáneamente eliminaciones, inserciones, alteraciones del número de copias, translocaciones y sustituciones de bases en todo el exoma en todos los genes conocidos relacionados con el cáncer.
Secuenciar el genoma completo es económicamente prohibitivo para muchas aplicaciones potencialmente valiosas. Una alternativa a los métodos del genoma completo es el enriquecimiento de objetivos, como la secuenciación del exoma, que captura y secuencia solo las regiones codificantes de proteínas. El exoma representa el 1-2% del genoma humano; sin embargo, contiene la gran mayoría de las alteraciones que causan enfermedades. Además de la secuenciación del exoma, la secuenciación del transcriptoma completo (ARNm) ofrece una alternativa rápida y económica. Es un método más sencillo para identificar secuencias codificantes y capturar variantes en genes que se expresan, así como para generar información adicional, como el nivel de expresión génica y los patrones de corte y empalme.
El objetivo de este estudio es investigar alteraciones genómicas, transcriptómicas y proteómicas en cánceres sólidos humanos y neoplasias malignas hematológicas.
Pacientes >18 años son elegibles los pacientes diagnosticados con cáncer (incluido cualquier tumor sólido o malignidad hematológica) o los pacientes que se someten a un procedimiento para el diagnóstico de un presunto cáncer.
El análisis de la investigación será realizado por el departamento de patología o la división de hematología oncológica. El cuerpo/tejido sanguíneo analizado será de tejido/sangre adicional que no se necesita para el diagnóstico o la evaluación del cáncer del paciente. Todas las muestras serán desidentificadas. Las muestras se almacenarán por un período de tiempo indefinido o hasta que se utilicen todas las muestras.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rhode Island
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East Greenwich, Rhode Island, Estados Unidos, 02818
- Reclutamiento
- Rhode Island Comprehensive Cancer Center at East Greenwich
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Contacto:
- Allison Jean, B.A.
- Número de teléfono: (401) 444- 8856
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Contacto:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Número de teléfono: 401-444-3234
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Sub-Investigador:
- Priscilla Merriam, M.D.
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Sub-Investigador:
- Howard Safran, M.D.
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Sub-Investigador:
- Maria Constantinou, M.D.
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Sub-Investigador:
- Anthony Mega, M.D.
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Investigador principal:
- Kimberly Perez, M.D.
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Sub-Investigador:
- Amy Pilotte, N. P.
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Reclutamiento
- Rhode Island Hospital
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Contacto:
- Allison Jean, B.A.
- Número de teléfono: (401) 444- 8856
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Contacto:
- Andrew Schumacher, M.S.
- Número de teléfono: 401-444-3234
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Sub-Investigador:
- Howard Safran, M.D.
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Sub-Investigador:
- Maria Constantinou, M.D.
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Investigador principal:
- Kimberly Perez, M.D.
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Sub-Investigador:
- Humera Khurshid, M.D.
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Sub-Investigador:
- Evgeny Yakirevich, M.D.
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Sub-Investigador:
- Murray Resnick, M.D.
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Sub-Investigador:
- James Butera, M.D.
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Sub-Investigador:
- Mary Anne Fenton, M.D.
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Sub-Investigador:
- Lucia Fontes-Bortes, N.P.
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Sub-Investigador:
- Peter Quesenberry, M.D.
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Sub-Investigador:
- Matthew Quesenberry, M.D.
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Sub-Investigador:
- John Reagan, M.D.
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Sub-Investigador:
- Eric Winer, M.D.
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Sub-Investigador:
- Thomas DiPetrillo, M.D.
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Sub-Investigador:
- Jaroslaw Hepel, M.D.
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Sub-Investigador:
- Kara Lynne Leonard, M.D.
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Investigador principal:
- David Tracey, P.A.
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Sub-Investigador:
- Inna Yakirevich, N.P.
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Sub-Investigador:
- Sharon Benson, N.P.
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Sub-Investigador:
- Heinrich Elinzano, M.D.
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Sub-Investigador:
- Timothy Kinsella, M.D.
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Sub-Investigador:
- Thomas Ng, M.D.
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02906
- Reclutamiento
- The Miriam Hospital
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Sub-Investigador:
- Priscilla Merriam, M.D.
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Sub-Investigador:
- Howard Safran, M.D.
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Sub-Investigador:
- Anthony Mega, M.D.
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Investigador principal:
- Kimberly Perez, M.D.
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Sub-Investigador:
- John Reagan, M.D.
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Sub-Investigador:
- Eric Winer, M.D.
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Contacto:
- Maureen Jean, R.N.
- Número de teléfono: 401-793-4283
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Contacto:
- Diane Martel, R.N.
- Número de teléfono: (401) 793- 4282
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Sub-Investigador:
- Jennifer Collins, N.P.
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Sub-Investigador:
- Irene Kolberg, N.P.
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Sub-Investigador:
- Fred Schiffman, M.D.
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Sub-Investigador:
- Edward Wittles, M.D.
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Sub-Investigador:
- Angela Taber, M.D.
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Sub-Investigador:
- Camille Higel-McGovern, N.P.
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Sub-Investigador:
- Amy Pilotte, N.P.
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Sub-Investigador:
- Xristin Maestri, N.P.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado documentado
- El paciente tiene un tumor sólido sospechado o confirmado o una malignidad hematológica
- Hay suficiente tejido o líquido corporal para permitir el estudio experimental.
- El paciente es mayor de 18 años.
Criterio de exclusión:
- El paciente no quiere o no puede dar su consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pts con Tumores Sólidos/Cáncer Hematológico
Los pacientes de este estudio deben tener un tumor sólido presunto o confirmado o un cáncer hematológico.
La intervención realizada en este estudio es el análisis molecular del cáncer.
Las muestras se tomarán en el momento del procedimiento de diagnóstico o estadificación planificado del paciente.
Si el paciente está programado para cirugía, se obtendrá una muestra de tejido que no se requiere para su diagnóstico y se usará para este estudio de investigación.
Si el paciente se ha sometido a un procedimiento de diagnóstico anterior, parte del tejido almacenado de ese procedimiento también se enviará para análisis molecular.
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La intervención realizada en este estudio es el análisis molecular del cáncer.
Las muestras para analizar las alteraciones genéticas se recolectarán durante el transcurso de un procedimiento de diagnóstico de rutina, como una cirugía o una biopsia del tumor.
También se analizarán las muestras que se hayan almacenado de procedimientos de diagnóstico anteriores.
Esta prueba la realizará el Departamento de Patología del Hospital de Rhode Island o un laboratorio externo designado por el Hospital de Rhode Island.
El alcance de las pruebas moleculares será diferente en cada caso individual.
Por ejemplo, en algunos casos, el estudio de las alteraciones genéticas comenzará con la secuenciación del genoma completo o del exoma y se confirmará mediante la resecuenciación dirigida de Sanger, el polimorfismo de un solo nucleótido y el análisis del transcriptoma.
En otros casos, la secuenciación de panel de múltiples genes dirigida o la secuenciación de Sanger de amplicón dirigida será el paso inicial y único.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La frecuencia de mutaciones oncogénicas "procesables"
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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La prevalencia de anomalías genómicas, transcriptómicas y proteómicas en el cáncer humano
Periodo de tiempo: 1 año
|
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kimberly Perez, M.D., Lifespan Corporation
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2055-13
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